Das Anbieten von Gentests für Personen, bei denen FTD/ALS-Störungen diagnostiziert wurden, sollte ein routinemäßiger Bestandteil der klinischen Versorgung sein, sagte Laynie Dratch, ScM, CGC, von Penn Medicine, in einem Interview mit Neurologie-Podcast.

In der Folge diskutieren Dratch und Moderator Gordon Smith, MD, von der Virginia Commonwealth University, über einen Übersichtsartikel, der von Dratch gemeinsam verfasst und kürzlich in veröffentlicht wurde Neurologie: Klinische Praxis. In der Rezension heben Dratch und ihre Co-Autoren einen wachsenden Trend in der FTD/ALS-Forschung hervor und zeigen, dass eine fehlende Familienanamnese eine genetische Ursache nicht unbedingt ausschließt. Darüber hinaus ist die FTD/ALS-Forschung auch so weit fortgeschritten, dass Therapeutika jetzt gezielt auf spezifische genetische Biomarker abzielen können – Dratch und Dr. Smith heben die FDA-Zulassung eines Medikaments (Tofersen genannt) hervor, das darauf abzielt SOD1-Gen, eine bekannte Ursache von ALS.

„Die Zustimmung von Tofersen ist in unserem Bereich spürbar“, sagte Dratch. „Die Zulassung hat dafür gesorgt, dass jeder, der von ALS betroffen ist, auch wenn er keine starke Familiengeschichte hat, ein wenig Hoffnung hat, dass ich vielleicht etwas tun kann, wenn das Problem genetisch bedingt ist.“

Dratch und ihre Co-Autoren weisen darauf hin, dass Gentests zwar für jeden mit einer Erkrankung empfohlen werden FTD/ALS-Diagnose Unabhängig von der Krankengeschichte ihrer Familie ist es für Ärzte nach wie vor wichtig, persönliche und familiäre medizinische Informationen zu sammeln, um die Strategie für Gentests zu steuern und mehr Kontext für die Interpretation der Ergebnisse bereitzustellen. Neben der Feststellung, ob bei früheren Familienmitgliedern FTD oder ALS diagnostiziert wurde, ist es laut Dratch ebenso wichtig, nach Anzeichen dafür zu suchen, dass etwas übersehen wurde.

„In der Vergangenheit war es schwieriger, diese Erkrankungen zu diagnostizieren“, sagte Dratch zu Dr. Smith. „Menschen haben möglicherweise den falschen Arzt aufgesucht – oder selbst wenn bei ihnen eine Diagnose gestellt wurde, war es ihnen möglicherweise unangenehm, diese Informationen an Familienmitglieder weiterzugeben. Deshalb ist es wichtig, sich dessen bewusst zu sein und Fragen dazu zu stellen, wenn man die Krankengeschichte einer Familie erfasst.“

Dratch sagte, dazu könne auch die Frage nach untypischen Persönlichkeitsveränderungen oder Bewegungsschwierigkeiten im späteren Leben gehören. In Fällen, in denen möglicherweise eine andere Krankheit wie Alzheimer diagnostiziert wurde, seien die Umstände von Bedeutung, wie etwa die Frage, ob die Diagnose durch eine Autopsie bestätigt wurde, so Dratch.

Beim Fortschreiten der Gentests müssen Kliniker die medizinischen, sozialen und psychologischen Auswirkungen der Testergebnisse besprechen, schreiben Dratch und ihre Co-Autoren. Während Ärzte darauf vorbereitet sein sollten, diese Gespräche selbst zu führen, ist es für sie auch wichtig zu erkennen, wann sie Familien zur genetischen Beratung überweisen sollten. Genetische Berater können nicht nur neutrale Schlichter bei Familiengesprächen sein, sie können auch unerwartete Ergebnisse erläutern und Familienmitglieder über den für ihre Situation am besten geeigneten Test beraten. Laut Dratch geht die genetische Beratung über Tests hinaus – es geht darum, die Familie als Ganzes kennenzulernen und Wege zu finden, den Prozess an ihre Bedürfnisse anzupassen.

Allerdings kann der Zugang zu genetischen Beratern für viele medizinische Fachkräfte ein Glücksfall sein.

„Der Mangel an genetischen Beratern ist nicht neu“, sagte Dratch. „Dies ist etwas, mit dem unser Fachgebiet konfrontiert ist und das wir schon seit einiger Zeit anzugehen versuchen. In den Vereinigten Staaten gibt es nur etwa 6.000 genetische Berater. Als Fachgebiet haben wir wirklich versucht, über alternative Servicebereitstellungsmodelle, ergänzende Bildung und darüber nachzudenken, wie wir besser mit Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten können.“

Dratch sagte Dr. Smith, dass die Überprüfung als Leitfaden für eine bessere Versorgung bei gleichzeitiger Behebung dieses Mangels dient, da der FTD/ALS-Bereich eine neue Stufe der Genommedizin erreicht. Wenn jemand ohne Diagnose oder Symptome leidet prädiktiv Da sie genetische Tests durchführen, um ihr potenzielles Risiko zu bestimmen, empfehlen Dratch und ihre Co-Autoren, sie aufgrund der potenziellen Risiken immer an einen genetischen Berater zu überweisen. Wenn jemand, bei dem FTD/ALS diagnostiziert wurde, sich einer Erkrankung unterzieht diagnostisch Um die Ursache ihrer Symptome mithilfe von Gentests herauszufinden, empfehlen die Autoren die Überweisung an einen genetischen Berater, wenn die diagnostizierte Person atypische Symptome zeigt, wenn familiäre Dynamiken zu Herausforderungen führen oder wenn Ärzte Hilfe bei der Entwicklung einer Teststrategie benötigen.

Ein Problem im Bereich der Genomik, das Dratch hervorhebt, ist der erhebliche Mangel an Diversität, da die meisten Forschungsarbeiten bisher an Menschen weißer europäischer Abstammung durchgeführt wurden. Daher wurden risikoerzeugende genetische Varianten, die hauptsächlich nicht-weiße Gruppen betreffen, möglicherweise noch nicht identifiziert oder es wird fälschlicherweise davon ausgegangen, dass sie ein „unsicheres“ Risiko aufweisen.

„Möglicherweise können wir weniger tun, um die Bedeutung einer unsicheren Variante zu klären, die Auswirkungen auf die Person vor Ihnen und ihre gesamte Familie hat“, sagte Dratch. „Es ist wichtig, dass wir dieses Problem weiterhin angehen, indem wir vielfältige Teilnehmer für die Forschung rekrutieren. Es ist auch wichtig, dass wir Menschen aller Herkunft gleichberechtigt genetische Dienstleistungen anbieten.“ AFTD empfiehlt dringend genetische Beratung als ersten Schritt zu prüfen, ob Gentest ist die richtige Wahl für Sie – Ein genetischer Berater kann potenzielle Risiken ansprechen, bei der Entwicklung einer Teststrategie helfen und die möglichen Auswirkungen der Ergebnisse abwägen.

Sie haben Fragen zu Gentests oder Beratung? Die HelpLine von AFTD kann Ihnen Ressourcen und Anleitungen zur Verfügung stellen, die Ihnen beim Erlernen Ihres genetischen Status helfen – wenden Sie sich an die HelpLine unter 1-866-507-7222 oder info@theaftd.org.