Menschen, die aufgrund einer genetischen Mutation gefährdet oder potenziell gefährdet sind, an FTD zu erkranken, teilten ihre Ansichten über die mögliche Auswirkungen der Ergebnisse prädiktiver Biomarkertests auf ihr Leben in einer aktuellen Studie aus den Niederlanden.

Co-Autorin Dr. Eline Bunnik erhielt eine AFTD-Wohlbefinden im FTD-Pilotstipendium im Jahr 2023.

Testergebnisse würden Entscheidungen über die Teilnahme an klinischen Studien und die Behandlungsplanung beeinflussen, so die Studienkohorte

Während wissen, ob Sie eine bestimmte Genmutation tragen kann Aufschluss über das Risiko geben, später im Leben an FTD zu erkranken, Ergebnisse genetischer Tests Der Beginn von FTD lässt sich nicht vorhersagen. Mit fortschreitender Biomarkerforschung besteht jedoch die Hoffnung, FTD-bezogene Prozesse immer früher zu erkennen. Daher kann der Einsatz von Biomarkern in klinischen Studien das Auftreten von FTD-bezogenen oder unspezifischen, aber möglicherweise damit verbundenen biologischen Prozessen sowie den Beginn von FTD-Symptomen identifizieren. Prädiktive Biomarker für FTD sind ein aktives Forschungsgebiet, dennoch ist es wichtig, die potenziellen Auswirkungen der Biomarker-Testergebnisse auf das Leben der Betroffenen zu berücksichtigen.

Die von Dr. Bunnik und Kollegen für die niederländische Studie befragte Kohorte umfasste sowohl Personen, die genetisch getestet wurden und ein bekanntes Risiko für die Entwicklung von FTD haben, als auch Personen, die möglicherweise ein genetisches Risiko haben, aber noch keinen genetischen Test erhalten haben. Insgesamt gab die Kohorte an, dass die durch die Testergebnisse gewonnenen Informationen für sie von Nutzen sein könnten.

„Es erscheint mir enorm wertvoll, wenn man im Voraus wüsste, dass man in den nächsten Jahren krank wird“, sagte eine Frau, die eine mit FTD assoziierte Genmutation trägt, den Forschern. Laut der Studie waren die meisten Menschen, die ein Risiko für das FTD-Gen haben oder bereits Träger des Gens sind, „bereit, ja sogar begierig“, an prädiktiven Biomarkertests teilzunehmen. Nur einige Teilnehmerinnen waren sich unsicher, ob sie sich testen lassen würden.

Die Teilnehmer nannten verschiedene Vorteile positiver Testergebnisse, beispielsweise die Möglichkeit, sich schrittweise zurückzuziehen, bevor Symptome auftreten, oder die Motivation, mehr Lebensziele zu erreichen und mehr Zeit mit den Liebsten zu verbringen. Die langfristige Pflegeplanung wurde bei positiven Ergebnissen als Priorität genannt; viele Teilnehmer hatten zuvor ein Familienmitglied mit FTD gepflegt und wollten die Auswirkungen auf ihre Familie durch frühzeitiges Handeln verringern. Die Teilnehmer gaben außerdem an, dass positive Ergebnisse vor Auftreten der Symptome ihnen Zeit geben würden, eine Patientenverfügung zu erstellen.

Teilnehmer heben mögliche negative Auswirkungen der Testergebnisse hervor

Die Studienteilnehmer betonten auch die Nachteile des Erhalts von Ergebnissen, die auf die Entwicklung einer FTD hindeuten, insbesondere die zu erwartende psychische Belastung. Die Kohortenmitglieder nannten verschiedene Emotionen, die sie möglicherweise empfinden, von Schock und Panik bis hin zu Depression und Resignation. Die meisten Teilnehmer glaubten, mit dem Wissen umgehen zu können, betonten aber den Stress, den wiederholte Tests für sie selbst und ihre Angehörigen bedeuten würden.

„Man denkt: Na ja, wir haben den Test dieses Jahr schon wieder. Das sorgt für Anspannung“, sagte ein Mann, der das Risiko hat, das FTD-Gen zu erben, den Forschern. „Manche Menschen merken es, vielleicht nicht ich, aber ich glaube, bei meinem Partner passiert es unbewusst, nach dem Motto: ‚Daumen drücken, hoffen wir, dass das Ergebnis normal ist.‘“

Auch das Selbstbild wurde als negativer Einfluss genannt. Einige Teilnehmerinnen befürchteten, die Ergebnisse könnten ihr Selbstbild und das Bild anderer verändern. Positive Ergebnisse würden zudem Unsicherheit darüber schaffen, wie schnell die Erkrankung fortschreitet und welche Symptome auftreten, da prädiktive Biomarkertests nur einen voraussichtlichen Zeitpunkt des Krankheitsbeginns angeben können. Andere machten sich Sorgen über die Auswirkungen auf ihr Privatleben. So teilte eine Teilnehmerin den Autoren mit, sie wolle mit prädiktiven Tests warten, bis sie ihre Hypothek abbezahlt habe, da sie sich Sorgen über die möglichen Auswirkungen eines positiven Ergebnisses machte.

Die meisten Teilnehmer waren dennoch bereit, sich den Tests zu unterziehen, da die Vorteile die damit verbundenen Nachteile überwogen.

Personen bei 50% Risk für Studieninterview rekrutiert

Um ein möglichst klares Bild von den potenziellen Vorteilen prädiktiver Biomarker-Tests zu erhalten, untersuchten die Autoren zwei Personengruppen: Personen mit einem Risiko von 50%, eine FTD-verursachende Genmutation zu erben, und Personen, bei denen bereits eine Mutation bestätigt wurde. Personen mit einem Bei Personen mit einer Familiengeschichte mit genetisch bedingter FTD auf mindestens einer Seite der Familie besteht ein 50%-Risiko, das Gen zu erben. vom betroffenen Elternteil.

Die Teilnehmer wurden aus der Abteilung für Klinische Genetik und der Langzeit FTD-RisC-Studie am Erasmus University Medical Center in Rotterdam. Die Mitglieder der Studienkohorte wurden vom Hauptautor der Studie interviewt und die Transkripte der Interviews wurden analysiert, um Themen zu identifizieren.

Erfahren Sie mehr über die Genetik von FTD

Etwa 40% der FTD-Fälle sind mit einer Familienanamnese von FTD oder anderen Demenzerkrankungen verbunden, wobei eine Untergruppe dieser Fälle verbunden mit einer bekannten FTD-verursachenden genetischen Mutation. Genetische Tests können Familien helfen, potenzielle Risikogene zu identifizieren, mit denen sie konfrontiert sein könnten, aber AFTD stark empfiehlt genetische Beratung als ersten Schritt zur Bewertung potenzieller Risiken und Vorteile.

Wenn Sie Fragen oder Bedenken bezüglich der genetischen FTD haben, wenden Sie sich an AFTDs HelpLineSie erreichen die HelpLine unter 1-866-507-7222 oder info@theaftd.org.