2017 war Daniel Barvin frisch verheiratet, hatte seinen MBA in der Tasche und baute sich eine vielversprechende Karriere im Vermögensmanagement bei Morgan Stanley auf. Dann kam die Diagnose, die alles verändern sollte: Er trägt die Krankheit in sich. C9ORF72 Eine genetische Variante, die sein Risiko, an FTD und ALS zu erkranken, dramatisch erhöht.

Für viele mag sich diese Nachricht wie ein Ende anfühlen. Für Barvin wurde sie zu einem Anfang.

Da er seinen Vater und zwei Onkel an FTD oder ALS sterben sah, verstand Barvin die verheerenden Auswirkungen dieser Krankheiten aus eigener Erfahrung. Doch er erkannte auch, dass etwas Entscheidendes fehlte: Ressourcen und Unterstützung für die nächste Generation, die mit einem genetischen Risiko leben muss. Anstatt sich von Angst beherrschen zu lassen, entschied er sich für eine sinnvolle Aufgabe. Er gab seine Karriere im Finanzwesen auf und gründete ein Unternehmen. Genetische ALS und FTD: Beenden Sie das Vermächtnis, eine Patientenvertretungsorganisation, die sich der Unterstützung von Menschen mit genetischem Risiko widmet.

“Ich bin nicht dazu auf dieser Welt, Geld zu jagen”, erklärte Barvin. ein kürzlich geführtes Interview. Diese Zielstrebigkeit sollte ihn schon bald zu einer unerwarteten Gelegenheit führen.

Im Januar 2021 wurde Howard Berman, Gründer von Coya Therapeutics, Coya kontaktierte Barvin über LinkedIn, um die Vermarktung einer vielversprechenden regulatorischen T-Zell-Therapie zu besprechen, die von dem renommierten Forscher Dr. Stanley Appel entwickelt worden war – demselben Arzt, der Jahre zuvor Barvins Onkel behandelt hatte. Barvin trat Coya als erster Mitarbeiter bei und brachte sowohl seine fachliche Expertise als auch seine tiefe persönliche Motivation in die Entwicklung von Therapien für FTD und ALS ein.

Ein Grund zur Hoffnung

Coyas führender therapeutischer Kandidat, COYA 302, bietet echter Grund zur Hoffnung. In einer kleinen Machbarkeitsstudie verlangsamte die Therapie das Fortschreiten der Erkrankung und senkte die Biomarkerwerte bei vier ALS-Patienten. Bemerkenswerterweise zeigte ein Patient eine beispiellose Verbesserung um elf Punkte auf der ALS Functional Rating Scale, während sich der Krankheitsverlauf bei anderen deutlich verlangsamte. Die FDA genehmigte Coyas Antrag für eine Phase-II-Studie zu ALS im August, und die Studie begann im September. (Coya ist weiterhin …)Rekrutierung von Teilnehmern (für die klinische Studie.) Das Team hofft, innerhalb des Jahres erste Ergebnisse zu erhalten.

Barvins Vision geht jedoch über die Behandlung von Krankheitssymptomen hinaus. Er setzt sich leidenschaftlich für das ein, was er “Gesundheitswesen 3.0’ nennt – ein Eingreifen, bevor bei Menschen mit hohem genetischem Risiko Symptome auftreten. Für Menschen wie ihn bedeutet dieser Wandel von reaktiver zu präventiver Medizin nicht nur eine bessere medizinische Versorgung, sondern auch neue Hoffnung und die Möglichkeit, die genetische Belastung dieser verheerenden Krankheiten endgültig zu überwinden.

Die Verfügbarkeit von Behandlungsmöglichkeiten verändert alles, auch die Bereitschaft der Menschen, sich einem Gentest zu unterziehen. Als Barvin und seine Frau Kaori sich trotz fehlender Behandlungsmöglichkeiten für ihre Krankheit für einen Test entschieden, ... C9ORF72Aufgrund der mit der Krankheit in Zusammenhang stehenden Erkrankung standen Familienplanungsfragen im Vordergrund. Heute haben sie zwei Kinder, die frei von der Krankheit sind. C9ORF72 Variante – ein bedeutender Sieg in ihrem Bestreben, die letzte Generation in ihrer Familie zu sein, die von diesen Krankheiten betroffen ist.

Während dieser gesamten Reise hat Barvin eine bemerkenswerte Klarheit darüber bewahrt, was wirklich zählt: “Ich möchte den Rest meines Lebens im Bereich der Biotechnologie verbringen und mich mit ALS, FTD und anderen schrecklichen Krankheiten befassen.”

Die Entscheidung für einen Gentest ist eine zutiefst persönliche – es gibt keine allgemeingültige “richtige” Antwort. Barvin entschied sich für einen Weg des Engagements, der Tatkraft und der Hoffnung, nicht nur für sich selbst, sondern für alle Familien, die von FTD betroffen sind. Durch seine Arbeit bei Coya Therapeutics und End The Legacy trägt er dazu bei, dass Menschen mit einem genetischen Risiko für FTD etwas haben, das früheren Generationen fehlte: Gründe zur Hoffnung, Ressourcen, um ihren Weg zu gehen, und die realistische Möglichkeit einer Behandlung.

Beteiligen Sie sich an der Forschung!

Heute bieten sich die meisten Möglichkeiten zur Teilnahme an klinischen Studien für Familien mit einer bestimmten Form der FTD, wie z. B. progressiver supranukleärer Blickparese (PSP) oder FTD, die durch Progranulin verursacht wird (GRÜN) oder C9ORF72 Genvarianten. Es gibt jedoch Möglichkeiten für alle, sich an der Forschung zu beteiligen!

Weiterführende Literatur:

• Lies das kompletter Artikel.
• Lerne mehr über FTD-ALS
• Melden Sie sich an mit dem FTD-Krankheitsregister um über Studienmöglichkeiten speziell für Sie benachrichtigt zu werden.
• Besuchen Sie das FTD-Erkrankungsregister. Studie finden Besuchen Sie die Webseite, um mehr über laufende Tests und Studien zu erfahren, für deren Teilnahme Sie möglicherweise in Frage kommen.
• Erfahren Sie, was Sie erwartet, wenn Sie teilnehmen an einem klinische Studie.
• Erfahren Sie mehr über Gentherapie und FTD.