Forskningslandskapet kring FTD står på gränsen till stora framsteg. För första gången har en fas 3-studie slutförts för en potentiellt sjukdomsmodifierande behandling för genetisk FTD, med resultat som förväntas under de kommande månaderna, och ett antal andra studier är på gång. Allt eftersom datainsamlingen för denna studie närmar sig vet vi att många familjer kommer att ha frågor till sina vårdgivare.

Ungefär 40% av FTD-fallen tros för närvarande vara familjära eller ha genetiska bakomliggande orsaker. Betydande framsteg görs inom läkemedelsutveckling för genetisk FTD, vilket kommer att ge lärdomar för sporadisk FTD. AFTD:s webbplats har mer information. information om FTD-genetik och genterapi.

Många aktuella studier behandlar progranulinhypotesen – idén att för personer med FTD orsakad av GRN-varianter, kommer återställning av progranulinnivåerna att minska FTD:s patofysiologi och symtom. Även om det finns andra viktiga gener som bidrar till FTD, är GRN det genetiska målet som kommit längst i studierna. Det är därför vi fokuserar på GRN-forskning här. Det finns också studier på andra gener och avvikande proteiner, som testas på personer med relaterade sjukdomar som ALS och Alzheimers, och som också kan vara lovande för FTD.

Efter att en fas 3-studie avslutats granskar forskarna resultaten för att se hur läkemedlet presterade i förhållande till studiens övergripande "endpoints", eller de kriterier som valdes före studien för att utvärdera behandlingen. Endpoints kan inkludera huruvida läkemedlet resulterade i biologiska förändringar eller förbättrade deltagarnas livskvalitet. Forskarna avgör också om läkemedlet orsakade några negativa hälsoeffekter och deras svårighetsgrad.

Efter att en studie har avslutats och resultaten har analyserats fullständigt publiceras de ofta på ClinicalTrials.gov, en webbplats som drivs av det amerikanska hälso- och socialdepartementet. Det biofarmaceutiska företag som genomförde studien kommer vanligtvis också att utfärda ett pressmeddelande med sina slutliga resultat; AFTD kommer att dela uppdateringar vid behov.

I slutet av en klinisk prövning kan forskarna upptäcka att läkemedlet inte signifikant påverkade prövningens effektmått i den avsedda riktningen. Men även när en prövning inte uppnår sina mål ger den fortfarande en hel del information, såsom vad som fungerar och inte fungerar för att behandla FTD.

Resultaten kan också vara ofullständiga – varken tydligt positiva eller negativa – och därför kräva ytterligare studier och/eller ytterligare input från samhället.

Men resultaten kan innebära goda nyheter för familjer som drabbas av FTD – faktiska positiva eller lovande resultat. I så fall kan företaget som genomförde studien formellt begära godkännande från den amerikanska livsmedels- och läkemedelsmyndigheten (FDA) senast skicka in en ansökan om nytt läkemedel eller en Ansökan om licens för biologiska läkemedelFDA utvärderar sedan all data om läkemedlets eller behandlingens säkerhet och terapeutiska nytta innan de beslutar om huruvida de ska godkänna det.

Om läkemedlet godkänns fastställer FDA läkemedlets etikett, som innehåller information om hur läkemedlet ska användas, vem det är avsett för och vilket stadium av sjukdomen det är godkänt för att behandla. I många fall kommer FDA att be sponsorn att granska det på nytt innan de ger godkännande, vilket kan kräva ytterligare studier och/eller datainsamling. FDA:s webbplats innehåller mer information om läkemedelsgransknings- och godkännandeprocessen.

Människor som drabbats av FTD är en viktig pusselbit i det vetenskapliga pusslet. Oavsett om en familj är berättigad eller intresserad av att delta i en klinisk prövning, finns det ett antal andra sätt de kan hjälpa området att gå vidare mot en behandling. Här är fler sätt att delta i vetenskapen om FTD och mer om samhällets roll i läkemedelsutveckling.

För den mest aktuella informationen om FTD-studier, överväg att föreslå att patienter och familjer registrera dig i registret för FTD-störningar, vilket kan hålla dem informerade om nya och framväxande forskningsmöjligheter. Du kan också hänvisa dem till AFTD:s hjälplinje (info@theaftd.org, 866-507-7222) eller clinicaltrials.gov.

Nedan följer en lista över statusuppdateringar från och med augusti 2025 från sex aktiva genetiska FTD-studier. (AFTD är en informationsresurs och uppmuntrar eller avråder inte specifikt från patientdeltagande i någon specifik klinisk prövning.)

Sponsor: Alector (med GSK)
Studie: INFRONT-3 (Fas 3)
Läkemedel: AL001 (latozinemab) – monoklonal antikropp mot sortilin; blockerar sortilinmedierad nedbrytning av granulin
Leveransväg: Intravenös
Uppdatera: Fas 3-registreringen är klar och resultaten förväntas i slutet av kalenderåret 2025. Fas 2-uppdateringar tillhandahölls tidigareoch FDA beviljades AL001-status som genombrottsterapi år 2024.
Clinicaltrials.gov: NCT04374136

Sponsor: AviadoBio
Studie: ASPIRE-FTD (fas 1/2)
Läkemedel: AVB-101 – GRN AAV9 genterapi, ökar progranulinnivåerna genom att leverera en frisk GRN-gen till hjärnan
Administreringsväg: Intratalamisk injektion
Uppdatera: Dosering är slutförd för en andra kohort i fas 1/2 och dosering av en tredje kohort är planerad under tredje kvartalet 2025, med förväntan att dela tidiga biomarkördata under 2026.
Clinicaltrials.gov: NCT06064890

Sponsor: Denali Therapeutics och Takeda Pharmaceuticals
Studie: Fas 1/2
Läkemedel: TAK-594/DNL593 – rekombinant progranulin i kombination med transportvehikelteknik ökar progranulinnivåerna genom att leverera progranulinproteinet över blod-hjärnbarriären
Leveransväg: Intravenös
Uppdatering: Fas 1 del A-data dosering av hälsofrivilliga rapporterades tidigare och del B-dosering av personer med GRN-relaterad FTD pågår
Clinicaltrials.gov: NCT05262023

Sponsor: Passage Bio
Studie: upliFT-D (fas 1/2)
Läkemedel: PBFT02 – GRN AAV1-genterapi, ökar progranulinnivåerna genom att leverera en frisk GRN-gen till hjärnan
Leveransväg: Intracisternal injektion
Uppdatera: Interimsdata har tillkännagivits från Dos 1 och interimsdata från dos 2 förväntas under andra halvan av 2025. Planerar att snart inkludera deltagare med FTD-C9orf72.
Clinicaltrials.gov: NCT04747431

Sponsor: Prevail Therapeutics, ett helägt dotterbolag till Eli Lilly 
Studie: PROCLAIM (Fas 1/2)
Läkemedel: PR006 – GRN AAV9 genterapi, ökar progranulinnivåerna genom att leverera en frisk GRN-gen till hjärnan
Leveransväg: Intracisternal injektion
Uppdatering: Tidigare erhållen särläkemedelsstatus (amerikanska FDA och Europeiska kommissionen) och Amerikansk snabbspårsbeteckning, delårsresultat för fas 1/2 publicerades 2024 och rekryteringen pågår.
Clinicaltrials.gov: NCT04408625

Sponsor: Vesper Biotechnology
Studie: SORT-IN-2 (fas 1/2)
Läkemedel: VES001 – liten molekyl, hämmar sortilinmedierad granulinnedbrytning
Leveransväg: Oral
Uppdatering: Fas 1-data från friska frivilliga tidigare rapporterat och Fas 1b/2a har inletts hos asymptomatiska patienter med GRN-relaterad FTD, vilket inkluderade sex personer med förväntade resultat under andra halvåret 2026.
Clinicaltrials.gov: NCT06705192