A synpunktsartikel publicerad i den medicinska tidskriften Neurology argumenterar för att genetisk rådgivning och testning bör erbjudas alla som diagnostiseras med FTD, vilket understryker det ökande antalet studier för genbaserade terapier.  

Medförfattare till artikeln inkluderar AFTD:s chef för genetiska initiativ Kim Jenny, MS, LCGC; styrelseledamot Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC; och medlemmen i det medicinska rådgivande rådet Jamie Fong, MS, CGC. Artikelns huvudförfattare, Laynie Dratch, SCM, CGC, vid University of Pennsylvania, ledde en session om att navigera familjär FTD vid AFTD Education Conference 2022. 

Motivet för universell genetisk testning vid FTD 

Trots den gemensamma biologin hos FTD och ALS, Rekommendationer för genetisk rådgivning och testning finns endast för de senare. Författarna föreslår en liknande metod för FTD. ”Alla med FTD, oavsett familjehistoria, bör erbjudas genetisk rådgivning och testning”, skriver de.   

Ungefär 20% av personer som diagnostiserats med FTD har en underliggande genetisk orsak; de flesta fall är orsakad av patogena varianter i en av tre gener, med många andra mindre vanliga genetiska orsaker också kända. Ungefär 40% av personer som diagnostiserats med FTD har en familjehistoria med en eller flera blodsläktingar som diagnostiserats med FTD eller ett relaterat tillstånd som ALS, vilket indikerar en större sannolikhet för att ha en underliggande genetisk orsak. Men som författarna betonar identifieras genetiska orsaker också hos en del av personer som diagnostiserats med "sporadisk" FTD, där ingen familjehistoria finns.

Till exempel har ungefär 10% av personer med en till synes sporadisk form av FTD en odefinierbar C9orf72 expansion. Att identifiera en FTD-orsakande genvariant kan bidra till tidigare och mer exakt diagnos, vilket författarna kopplar till ett antal fördelar. En tidigare diagnos kan underlätta deltagande i kliniska prövningar närmare början av sjukdomsprogressionen, då interventioner för FTD kommer att vara mer effektiva. Och även om inga nuvarande behandlingar för FTD ännu har godkänts, kommer framtida behandlingar sannolikt också att vara mer effektiva när de används tidigare, noterar författarna. Dessutom kan familjer få genspecifik information och resurser, såsom vilka FTD-sjukdomar den är förknippad med, vilket kan hjälpa till med att utforma en vårdplan och att sätta ihop ett vårdteam.  

Korrekt implementering kräver att man beaktar testresultatens inverkan 

Författarna är medvetna om att deras rekommendation kan innebära utmaningar för familjer på vägen mot FTD. Utbildning inför testet är avgörande för alla som överväger genetisk testning, eftersom det kan påverka sjukförsäkring, anställning och långtidsvård. I USA, det finns anmärkningsvärda luckor i lagarna gällande genetisk icke-diskriminering.  

AFTD rekommenderar starkt genetisk rådgivning som ett första steg innan man överväger genetisk testning. Genetiska rådgivare kan bedöma en persons familjehistoria och variabler för att hjälpa dem att förstå testningens potentiella fördelar och risker. Rådgivning kan också hjälpa människor att navigera den stress och ångest som följer med genetisk osäkerhet och positiva eller osäkra resultat.  

Men alla kan inte enkelt hitta en genetisk rådgivare. Genetiska tester är inte heller universellt tillgängliga, och trots att de har blivit billigare under det senaste decenniet kan kostnaderna fortfarande vara ett hinder för vissa.

AFTD-resurser för genetisk FTD 

När någon får diagnosen FTD kan anhöriga oroa sig för sin egen risk att utveckla sjukdomen. AFTD:s webbplats har en sektion tillägnad genetiken hos FTD och saker familjer bör tänka på när de hanterar genetisk osäkerhet. AFTD-utdelningsblad och annan information finns finns att läsa eller ladda ner på sidan Resurser och referenser. 

Har du frågor eller funderingar kring genetisk FTD? AFTD:s hjälplinje kan koppla dig till resurser och svara på eventuella frågor du har; kontakta hjälplinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.