Ett artikel publicerad i tidskriften Alzheimer's & Dementia identifierar luckor i aktuell FTD-forskning som orsakas av skillnader i tillgång till lämplig demensvård och forskningscentra, och skisserar sätt att ta itu med dessa hinder för att öka mångfalden inom FTD-vetenskap globalt.

Artikeln var ett samarbete mellan FTD-experter över hela världen genom Alzheimers Association International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) professionell intressegrupp kallad "Frontotemporal demens and related disorders." AFTD spelar en aktiv roll i denna intressegrupp – och medförfattare inkluderar AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, och AFTD Director of Research Engagement Shana Dodge, PhD, samt Tillträdande ordförande för AFTD Medical Advisory Council Chiadi Onyike, MD, vid Johns Hopkins University Hospital, och 2014 Mottagare av AFTD Clinical Research Pilot Grant Jennifer Yokoyama, PhD, vid University of California, San Francisco.

Forskning hindras av varierande tillgång till diagnos, expertis, finansiering och infrastruktur

A uppsats publicerad 2023 av ISTAART från samma författare uppmärksammade bristen på representation av många kulturer i FTD-forskning, där de flesta studier utfördes i Nordamerika, Europa och Australien med personer av europeisk härkomst. Skillnader i sociala normer, språk och kultur kan förändra hur FTD-symptom uppträder, vilket bidrar till pågående svårigheter med att definiera, identifiera och studera FTD mer allmänt på grund av tvärkulturella barriärer.

Författarna noterar att forskningsfältet redan sedan deras tidigare uppsats har börjat möta behovet av representation. Två exempel de lyfter fram är a steg-för-steg-guide utvecklad av International Neuropsychological Society för anpassning av kognitiva tester till olika språkliga och kulturella grupper, och a webbaserad app för automatisk språkanalys som identifierar tal- och språksymtom i olika kulturella sammanhang.

Men trots dessa framsteg kvarstår avgörande luckor i representationen. Författarna noterar att över hälften av de studier som genomförts under de senaste 30 åren för att fastställa FTD:s prevalens utfördes i Europa eller Nordamerika, med nästan all data om förekomsten av FTD (antalet nya fall som inträffar inom en period) härledda från populationerna i dessa två regioner. På många områden, som Afrika och Mellanöstern, var studierna knappa; de enda uppgifterna från Mellanöstern som författarna hittade var en encenterstudie utförd i Oman, som visade att 9,5% av de 116 dokumenterade demensfallen där var FTD. Data om frekvensen av FTD hos aboriginska australiensare och öbor i Stilla havet är också mycket begränsade.

Även om det finns en växande insikt om att strukturella och sociala bestämningsfaktorer för hälsan påverkar ens chanser att utveckla neurodegenerativ sjukdom, är detta område fortfarande djupt understuderat i FTD, noterar författarna. Studier av människor av europeisk härkomst har upptäckt samband mellan kognition och utbildning, såväl som yrke, men de flesta studier som undersöker dessa faktorer hos icke-europeiska personer har utförts i små kohorter i specifika miljöer, vilket innebär att data inte är generaliserbara till lokalbefolkningen. Författarna noterade en studie vid University of Sydney som visade att personer vars första språk inte är engelska kunde tolerera neurodegeneration längre innan beteendevariant FTD (bvFTD) symptom började, vilket belyser hur sociala faktorer som språk kan påverka FTD.

Medan vår förståelse för FTD-genetik i olika grupper växer, har bristen på representation av dessa grupper i FTD-forskning resulterat i ihållande klyftor. Till exempel är det osäkert om vanliga mutationer gillar C9orf72, KARTA, eller GRN härstammar från en europeisk förfader eller om de kan hittas i andra förfäders linjer. Liknande luckor finns i vår nuvarande förståelse av FTD-biomarkörer, även om bevis tyder på att ens etnokulturella bakgrund kan påverka avbildningsbiomarkörer. En studie som granskats av författarna noterade att demensdiagnoser var kopplade till konsekventa skillnader i hjärnatrofimönster i en rasmässigt och etniskt olika kohort.

Andra faktorer som bidrar till våra kunskapsluckor inom FTD inkluderar begränsad tillgång till klinisk expertis, forskningsexpertis, finansiering och brist på patientgrupper i många regioner. Ojämlik tillgång till screening- och diagnostiska resurser är ett problem för alla människor som står inför en neurodegenerativ störning, men den unika symptomologin för FTD (som överlappar med andra störningar) och den begränsade allmänna medvetenheten om sjukdomen innebär ytterligare utmaningar för drabbade familjer. Författarna noterar att de utmaningar som familjer som navigerar över FTD vanligtvis möter kan spåras till två huvudfrågor:

• En brist på kulturellt anpassade diagnostiska verktyg som exakt kan upptäcka potentiella symtom som är specifika för ens kultur och etniska bakgrund, och
• Brist på kliniker och vårdpersonal som är bekanta med olika samhällen och deras kulturer.

På grund av de resurser som krävs för kliniska prövningar genomförs de flesta i höginkomstländer som USA, Storbritannien eller Japan. Forskare i andra regioner har svårt att få finansiering såväl som att rekrytera studiedeltagare, på grund av socioekonomiska hinder som hindrar forskningsdeltagande. Medan patientgrupper hjälper till att mildra sådana hinder – ofta genom att ge drabbade familjer tillgång till studier som söker deltagare – Sådana organisationer för FTD finns bara i ett fåtal länder.

Hur forskare kan åtgärda luckor i representation och engagemang

Ett av de främsta hindren för en mer mångsidig representation inom FTD-forskning är bristen på resurser – ofta förvärras låg forskningsfinansiering av den varierande sjukvårdsfinansieringen i medel- och låginkomstländer. Att involvera fler olika grupper i FTD-forskning kommer därför att kräva betydande finansiering för att bygga upp expertis och skapa resurser och stöd för forskare. Författarna understryker hur forskare och vetenskapliga institutioner i höginkomstländer kan stödja mångsidig representation genom genomtänkt samarbete, och se till att resurser tillgängliga i Nordamerika och Europa är tillgängliga för forskare på andra håll i världen. Dessutom kan de hjälpa internationella forskare att få finansiering från befintliga källor – till exempel genom att hålla workshops för att skriva bidrag eller erbjuda översättningshjälp.

Författarna lyfter också fram forskningskonsortiers roll i att hjälpa till att underlätta samarbete, tillhandahålla tillsyn och driva rekrytering till studier; exempel inkluderar Multi-Partner Consortium för att utöka demensforskningen i Latinamerika (ReD-Lat) och den African Dementia Consortium (AfDC). De FTD Prevention Initiative (FPI) grundades nyligen för att främja internationellt samarbete och ta itu med underrepresentation; den samlar för närvarande forskare från Asien, Nordamerika, Europa, Sydamerika, Karibien, Australien och Nya Zeeland.

Är du intresserad av att delta i FTD-forskning? De FTD Disorders Registry är ett kraftfullt verktyg i arbetet mot FTD för diagnostiserade personer, vårdpartners, familjemedlemmar och forskare. Inte bara du kan hålla dig uppdaterad om försök som rekryterar deltagare, men du kan också registrera dig för att få meddelanden om studier och dela dina erfarenheter för att vägleda forskare.