En vanlig fråga som folk kan ställa när en närstående får diagnosen FTD, särskilt om det finns en familjehistoria av demens, är "Är jag också i riskzonen?" Medan de flesta personer med FTD har en sporadisk form utan känd orsak, Ungefär 20% av de personer som diagnostiseras har en identifierbar genetisk orsak. Faktum är att en genetisk orsak kan hittas i 5-10% hos personer med till synes sporadisk FTD (Cogan et al., 2025Genetisk testning kan hjälpa till att avgöra om en persons FTD är genetisk, vilket kan hjälpa familjemedlemmar att förstå om de är i riskzonen och vägleda juridisk och ekonomisk planering. Genetisk testning är dock ett känsligt beslut som kommer att påverka familjemedlemmar och bör diskuteras noggrant med nära familj och sjukvårdspersonal innan man fortsätter.

AFTD rekommenderar starkt genetisk rådgivning som ett första steg

I oktober 2025, AFTD tillkännagav en uppdaterad rekommendation om att alla personer som diagnostiserats med FTD ska erbjudas genetisk rådgivning och testning. Vi rekommenderar dock starkt genetisk rådgivning före testning.

Resultaten av genetiska tester kan ha betydande känslomässiga, psykologiska och interpersonella konsekvenser; familjemedlemmar kan vara oense om huruvida testet ska göras, och vissa kanske vill använda en DNA-bankstrategi, och lagrar ett prov för senare testning om eller när de känner sig redo. Det finns också juridiska och försäkringsmässiga problem som familjer måste vara medvetna om: Medan Lagen om icke-diskriminering av genetisk information (GINA) från 2009 erbjuder visst skydd för användningen av genetisk information., det finns anmärkningsvärda områden som den inte skyddar.

En genetisk rådgivare kan vägleda familjer genom processen med genetisk testning, med hjälp av familjens sjukdomshistoria och journaler för att avgöra sannolikheten för en familjs genetiska risk för FTD. Om din familj överväger att testa sig kan en genetisk rådgivare beskriva fördelarna och riskerna. När resultaten tas emot kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att förstå vad de betyder och planera din familjs nästa steg.

Även om resultaten av ett genetiskt test kan informera dig om din risk att utveckla FTD, finns det några anmärkningsvärda begränsningar för vilka insikter informationen kan ge:

• Testresultaten kan inte förutsäga om du definitivt kommer att utveckla symtom, eller när.
• Testresultat kan inte heller förutsäga vilken FTD-störning eller symtom som initialt kommer att utvecklas.
• Inte heller kan testresultaten förutsäga den potentiella svårighetsgraden av FTD eller progressionshastigheten.

En genetisk rådgivare kan också hjälpa din familj att sätta mål som tar hänsyn till dessa begränsningar och kan hjälpa dig att pragmatiskt hantera eventuella FTD-risker som din familj kan ha.

Vad innebär genetisk testning?

Genetiska tester för FTD beställs vanligtvis av licensierade vårdgivare, vilket ibland kan inkludera din genetiska rådgivare. De flesta vårdgivare förlitar sig på en genetisk rådgivare för att välja det lämpligaste testet. Inte alla försäkringar täcker genetisk testning; vissa laboratorier hjälper dock till med att få försäkringstillstånd, och en genetisk rådgivare kan hjälpa till genom att tillhandahålla nödvändig information för godkännande. Dessutom finns det kostnadsfria alternativ för genetisk rådgivning och testning för kvalificerade individer, såsom att anmäla sig till en FTD-forskningsstudie.

Om du väljer att testa dig kommer ett testkit att skickas hem till dig. Detta innebär vanligtvis att du antingen lämnar ett salivprov eller en kindpinne och returnerar det till labbet. Ibland kan ett blodprov behövas. Resultaten skickas vanligtvis till din beställande vårdgivare och kommer att gås igenom med dig vid ett genetiskt rådgivningsmöte efter testet.

Ett positivt resultat innebär att ett laboratorium har identifierat en genetisk variant som kan orsaka FTD, medan ett negativt resultat innebär att ingen känd variant upptäcktes. Ett negativt test betyder inte nödvändigtvis att det inte finns en genetisk orsak till personens FTD, eftersom det fortfarande finns vissa FTD-gener som ännu inte har upptäckts och därför inte ingår i testet.

Resurser för genetisk rådgivning och testning

Att diskutera huruvida man ska genomgå genetisk testning kan vara en stressig process för familjer, men det finns resurser tillgängliga för att hjälpa familjer att navigera processen.

AFTD:s hjälplinje bemannas av socialarbetare som förstår FTD och kan vägleda dig genom beslutsprocessen och rekommendera resurser för din resa. Kontakta hjälplinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

Att förstå genetiken bakom FTD kan vägleda diskussioner och ge sammanhang för den risk din familj kan möta. AFTD:s genetiska webbsidor innehålla information om FTD-gener, genetisk rådgivning och testning, och tolka resultaten. Dokumentet, som utvecklades genom ett samarbete mellan AFTD och University of Pennsylvania, Förstå genetiken hos FTD ger en översikt över FTD:s genetiska risker i ett lättdelbart PDF-format.

För familjer som vill ta hjälp av en genetisk rådgivare, AFTD-webbinariet “Hur man hittar en genetisk rådgivare” kan vägleda dig genom att hitta en rådgivare som passar dig. PDF-resursen “Vad man ska göra med beslutet att ta reda på sin genetiska FTD-status” och webbinariet “Genetisk FTD: Att testa eller inte testa” kan vägleda familjer genom beslutet, och webbinariet “Att prata med familjen om genetisk FTD-risk” erbjuder tips för känsliga familjesamtal. Hjälp och hopp PDF“Genetisk information: Förstå mina rättigheter” diskuterar begränsningarna med GINA och ditt genetiska informationsskydd enligt lag. Och slutligen, webbinariet “Navigera sociala och juridiska utmaningar i familjär FTD” erbjuder mer djupgående råd om hur du bäst skyddar dig mot genetisk diskriminering.

För stöd kring genetisk FTD eller beslutet om huruvida man ska testa sig har AFTD två stödgrupper för personer som befinner sig i dessa situationer.  AFTD:s webbsida Hitta support nära dig kan hjälpa dig att hitta ytterligare stödgrupper i ditt område.

För mer resurser om FTD-genetik och genetisk testning, besök sidan om genetiska resurser och referenser på vår webbplats.