Varför lära sig min genetiska status?

FTD är svårt att diagnostisera och ofta feldiagnostiserat. Genetisk testning, tillsammans med en utvärdering av kliniska symtom, hjärnavbildning och andra bedömningar, kan bekräfta FTD iär rätt diagnos. En exakt diagnos kommer att hjälpa dig att förstå vad du kan förvänta dig, få tillgång till tjänster, och potentiellt kvalificera sig för klinisk prövningar fokused på en specifik gen.

Kliniska prövningar är nödvändiga för att utveckla nya terapier för FTD för att hjälpa framtida generationer att leva ett liv fritt från FTD. Kliniska prövningar kommer inte att lyckas utan tillräckligt många deltagare. 

Forskare utvecklar behandlingar som riktar sig mot specifika FTD-orsakande gener. Människor med varianter av specifika gener är unikt kvalificerade för många av de kliniska prövningar som för närvarande pågår. Det slutliga målet är att när en genspecifik behandling väl är framgångsrik, kommer behandlingar för alla former av FTD (genetiska och till synes sporadisk) snart att följa. Även om det är viktigt att noggrant bedöma fördelarna och potentiella nackdelarna med att lära sig din genetiska status, kan att känna till din status hjälpa dig att ta hand om din FTD-resa, vilket gör en skillnad som potentiellt kan gynna dig, dina familjemedlemmar och framtida generationer. 

Klicka här att se studier som rekryterar personer med FTD orsakad av specifika gener.

Klicka här för att lära dig mer om genterapi och FTD.

Till skillnad från de flesta andra medicinska tester kan genetiska tester avslöja information inte bara om den som testas utan även om dennes anhöriga. Familjemedlemmar kan ha olika åsikter om lärande om det finns en genetisk orsak i familjen. Familjediskussioner kan bli komplicerade om vissa familjemedlemmar väljer att lära sig sin genetiska status medan andra inte gör det. Familjeförhållanden kan bli ansträngda om en person avslöjar genetiska testresultat som har konsekvenser för andra släktingar. Att prata med en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att överväga och navigera i dessa och liknande situationer.

För vissa människor kan det vara svårt att bestämma sig för om de ska genomgå genetiska tester. I slutändan är det ett personligt beslut. Att prata med en genetisk rådgivare kan klargöra om testning är rätt val för dig. Din genetiska rådgivare bör vara en pålitlig resurs för den mest exakta och aktuella informationen för att hjälpa dig genom beslutsprocessen. Viktigt, du är aldrig skyldig att fortsätta med genetisk testning. 

Människor som inte är redo att testas kanske vill överväga DNA-bank, vilket bevarar ett DNA-prov för framtida testning. DNA-banking kan låta framtida generationer veta sin genetiska risk, även om den drabbade släktingen helst inte vill veta sina egna resultat. 

Vissa människor kan ha FTD i sin familj och löpa genetisk risk för det men bestämmer sig för att inte lära sig sin egen genetiska status. I dessa situationer finns det familjeplaneringsstrategier för par att få barn utan en genetisk risk för FTD. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att navigera i de möjliga alternativen. Se avsnittet om familjeplanering för mer information. 

Kostnaden för genetisk testning kan variera kraftigt. I vissa fall kommer testning att täckas av ditt försäkringsbolag, och du kommer endast att ansvara för din egenavgift, samförsäkring eller självrisk. Om du väljer att betala ur fickan för testning, erbjuder vissa laboratorier ekonomiskt stöd eller reducerade avgifter. 

Kostnadsfria genetiska tester kan vara tillgängliga genom forskningsstudier som ALLFTD-studien eller genom testprogram sponsrade av läkemedelsföretag. Klicka här för att läsa mer om kostnadsfria genetiska testalternativ. 

Individer som är oroliga för risken för sina framtida barn har flera reproduktionsalternativ: 

• Prenatal testning. Fostret kan testas för den kända genetiska varianten i familjen redan efter 10 veckor, med hjälp av chorionic villus-provtagning. 
• Preimplantationsgenetisk diagnos (PGD). Detta innebär att paret genomgår provrörsbefruktning (IVF), där en kvinnas ägg extraheras och befruktas av en partners spermier. Genetisk testning utförs sedan på embryona; endast de embryon utan den genetiska varianten används för en graviditet. För föräldrar som väljer att inte känna till sin egen status kan PGD vara möjligt utan att kräva att föräldern lär sig den informationen. 
• Donation av spermier eller ägg. Om den manliga partnern bär på en genetisk variant för FTD kan paret välja att bli gravid med en spermiedonator. Omvänt, om den kvinnliga partnern har en FTD-orsakande variant, kan paret välja att bli gravida med en äggdonator. 
• Adoption. De som oroar sig för att överföra ett familjetillstånd kan överväga adoption. 

Reproduktiv planering är ett personligt beslut. Men genetiska rådgivare kan hjälpa par att utforska alternativ för att hitta det reproduktiva valet som är rätt för dem. 

Många av alternativen som beskrivs ovan kräver planering innan man blir gravid (förbefruktning). Om du funderar på att bilda familj och är orolig för risken för framtida barn, uppmuntrar vi starkt att konsultera med en genetisk rådgivare. 

En genetisk rådgivare kommer att rekommendera dig att se över din nuvarande ekonomiska situation. Om testresultaten är positiva, vilket innebär att du löper risk att utveckla FTD i framtiden, är det viktigt att planera för framtida medicinska behov och vårdalternativ. En genetisk rådgivare kan inte erbjuda ekonomisk rådgivning. Din kurator kan dock råda dig att söka professionell vägledning för alternativ som att planera för tidigare pensionering, skaffa en långtidsvårdsförsäkring eller spara för sjukvårdskostnader och hemtjänst.  

Vissa individer med FTD har svårt att hantera ekonomin på rätt sätt. Man bör överväga att utse en betrodd person som hjälper till med ekonomiska frågor. 

Sjukvårdsleverantörer är skyldiga att skydda integriteten för din hälsoinformation enligt en lag som kallas HIPAA (The Health Insurance Portability and Accountability Act från 1996). Denna lag förhindrar vårdgivare från att dela din hälsoinformation med andra utan ditt tillstånd, såvida inte informationen delas med en annan vårdgivare (eller labb) som en del av din vård. 

En lag i USA som kallas Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) förhindrar arbetsgivare och sjukförsäkringsbolag från att använda genetisk information och familjehistoria för att fatta beslut om täckning eller kostnad. GINA skyddar inte livförsäkring, sjukförsäkring eller långtidsvårdsförsäkring. Leverantörer av sådana försäkringar är fria att ta hänsyn till din familjeinformation och genetisk information när de bestämmer sig för om de ska tillhandahålla täckning åt dig. GINA skyddar inte heller personer som arbetar för företag med färre än 15 anställda, individer som får militära hälsoförmåner och de som får vård genom den indiska hälsovården. 

En lag i USA kallade tlagen om icke-diskriminering av genetisk information (GINA) förhindrar arbetsgivare och sjukförsäkringsbolag från att använda genetisk information och familjehistoria för att fatta beslut om täckning eller kostnad. GINA skyddar inte livförsäkring, sjukförsäkring eller långtidsvårdsförsäkring. Leverantörer av sådana policyer är fria att ta hänsyn till din familj och din genetiska information när de bestämmer sig för om de ska göra det förse täckning för dig. GINA skyddar inte heller personer som arbetar för företag med färre än 15 anställda, individer som får militära hälsoförmåner och de som får vård genom den indiska hälsovården.

En genetisk rådgivare kan hjälpa till att svara på frågor om försäkringsskydd och integritet. Du kan också ladda ner detta faktablad på GINA för att lära dig mer. 

Genetisk testning kan hjälpa individer att lära sig om deras familj har en känd genetisk variant av FTD.  

Resultaten är mer avgörande om familjemedlemmen med symtom på FTD testas först. När den genetiska orsaken till deras FTD är känd kan andra släktingar bestämma sig för att testa för den specifika genetiska varianten. Om personen med FTD är ovillig eller oförmögen att testas, kan familjemedlemmar utan symtom fortfarande testas för alla kända gener som är associerade med FTD, men resultaten kanske inte är avgörande. 

En familjehistoria av FTD eller relaterade tillstånd är en stark indikation på en genetisk orsak. Men ett litet antal personer utan familjehistoria av FTD har en identifierbar genetisk orsak, som kan föras vidare till nästa generation. Detta kan hända om: 

• Familjens historia är begränsad eller inte välkänd 
• Tidigare tillstånd i familjen var felaktigt diagnostiserade 
• Information om familjerelationer är felaktig eller ofullständig 
• En anhörig gick bort innan symtom utvecklades eller diagnos ställdes 
• Personen med FTD är den första personen i familjen som har en genetisk variant. Detta är känt som ende novo variant. Även om det inte är ärvt,de novo varianter kan fortfarande överföras till nästa generation. Därför rekommenderar AFTD att personer med diagnosen FTD som inte har någon familjehistoria överväger genetisk rådgivning 

Alla kända former av genetisk FTD är ärvt på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att varje barn (eller syskon) till en drabbad person har en 50% chans att ärva den FTD-orsakande genetiska varianten. (Medan diagrammet ovan visar ett par med fyra barn - två opåverkade, två påverkade - är det viktigt att notera att varje barn är en ny "händelse" med lika stor chans att ärva, eller inte ärva, den FTD-orsakande varianten. Med andra ord, varje gång en person med genetisk FTD får ett barn, finns det en chans på 1 på 2 att passera den FTD-orsakande varianten till det barnet.) 

AFTD erbjuder stödgrupper specifika för behoven hos personer med genetisk risk:

• Stödgruppen Personer vid genetisk risk är för personer utan asymptomatiska resultat som har genomgått prediktiv testning och fått ett positivt resultat. I den här gruppen diskuterar medlemmarna vanligtvis att leva med vetskapen om framtida risker, hantera ångest och hitta kontakter med andra som förstår deras upplevelse.
• Stödgruppen för familjär FTD är för de som vet att FTD är genetiskt förekommande i deras familj, men som antingen är osäkra på att testa sig eller har valt att inte testa sig. Denna grupp fokuserar mer på generationsaspekten av FTD, med möjligheten att flera släktingar är drabbade och behöver vård, samtidigt som man förstår att det också kan finnas en personlig risk att utveckla FTD.

Kontakta AFTD hjälplinje att lära sig mer.