Kära hjälplinje: Resurser för genetisk FTD

Graphic Text: Dear HelpLine - Resources for Genetic FTD. | Background: A doctor consults with a patient
Bästa hjälplinje,
Jag är 25 år gammal och jag fick precis veta att min pappas FTD är genetisk. Jag planerar att gifta mig snart. Nu när jag vet att jag också kan vara i riskzonen vet jag inte var jag ska börja.

När en närstående får diagnosen FTD undrar anhöriga ofta om de löper samma risk. Majoriteten av FTD är inte ärftlig. Men ungefär 40% av personer som diagnostiserats med FTD har en familjehistoria av FTD och/eller relaterade tillstånd, såsom ALS, en annan demenssjukdom, progressiva språkstörningar, en psykiatrisk diagnos eller en Parkinsonsliknande rörelsestörning. I dessa familjer är det mer sannolikt att vi identifierar en genetisk orsak till deras FTD.

Även om familjehistoria kan ge ledtrådar till om FTD finns i familjen, finns det ofta mer i historien. Genetisk FTD kan verka sporadisk eftersom andra släktingar kan ha fått feldiagnoser. Ibland orsakar missförstånd och konflikter splittrade familjerelationer och dålig kommunikation mellan släktingar, eller så kan en släkting ha gått bort i förtid av en annan anledning, innan symtomen utvecklades. Förstå en genetisk risk i familjen hjälper människor att förutse vilka andra som kan vara i riskzonen och förbereda sig för framtida vårdbehov. I vissa fall kan en genetisk diagnos öppna upp viktiga forskningsmöjligheter. (Du kan lära dig mer genom att titta på sessioner från AFTD:s invigningsmöte) Genetiskt FTD-symposium, hölls i maj 2025.)

När en person har symtom på FTD kan genetisk testning bekräfta att diagnosen är korrekt och ge ytterligare insikter för den utökade familjen. Detta kallas diagnostisk testning. När en person har en familjehistoria av FTD, men själv är symtomfri, anser vi att detta är förutsägande testning.

AFTD rekommenderar starkt genetisk rådgivning före genetisk testning, särskilt för personer som överväger prediktiv genetisk testning.

Förberedelser inför ett möte med genetisk rådgivning

Innan du bokar en tid rekommenderar vi att du tittar på det senaste AFTD-utbildningswebbinariet, “Navigera sociala och juridiska utmaningar i familjär FTD”, som granskar vissa överväganden före testning, inklusive åtgärder för att begränsa risker. Den diskuterar också Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), en federal lag som är avsedd att förhindra genetisk diskriminering. Webinariet hjälper dig att förstå dina rättigheter, granskar begränsningar i lagens skydd och förklarar vilka steg som kan vara användbara innan du begär en genetisk utvärdering.

Ännu ett AFTD-utbildningswebbinarium, “Hur man hittar en genetisk rådgivare”, förklarar de olika vägarna till att hitta en genetisk rådgivare som kan stödja dig i att fatta ett välgrundat beslut om huruvida genetisk testning är rätt val för dig just nu.

En av de mest personliga aspekterna av familjär eller genetisk FTD är hur man ska närma sig att bilda familj. Oavsett om du har genomgått prediktiva tester eller inte, komplicerar en potentiell risk att utveckla FTD beslut kring familjeplanering, liksom åsikterna från familjen, samhället och sjukvårdspersonal. Ladda ner AFTD:s översikt över reproduktionsalternativ när FTD finns i familjen.

På AFTD:s hjälplinje hör vi ofta från människor som behöver gemenskap och stöd. FTD är komplicerat och isolerande. AFTD-stödgrupper erbjuder kontakter med andra som verkligen förstår FTD och dess inverkan på familjen. AFTD erbjuder över 90 stödgrupper, inklusive de som är specifikt för personer som drabbats av genetisk FTD. Kontakta AFTD:s hjälplinje på info@theaftd.org eller 866-507-7222 för att ta reda på om någon av dessa stödgrupper kan vara till hjälp för dig.

Det finns för närvarande ett antal kliniska tester testa experimentella behandlingar som kan stoppa eller bromsa utvecklingen av FTD hos personer som drabbats av genetisk FTD. Det bästa sättet att hitta forskningsmöjligheter som matchar dina intressen är att gå med i FTD Disorders RegistryAFTD och Bluefield Project to Cure FTD samförvaltar registret, som delar forskningsmöjligheter om FTD med vår gemenskap. Personer som diagnostiserats, nuvarande och tidigare vårdpartners, familjemedlemmar och vänner är alla välkomna att delta. Synpunkter från registerdeltagarna bidrar till en bättre förståelse av FTD:s inverkan på individer och deras familjer. Med en sällsynt sjukdom som FTD är det oerhört viktigt att ha en enda databas med information från så många människor som möjligt. Registret belyser gemenskapens behov och driver vidare forskning. Större deltagande förstärker fördelarna med registret.

Att få veta att ens familjemedlems FTD är genetisk kan kännas överväldigande, med breda konsekvenser för relationer, framtidsplanering och många stora livsbeslut. Men kunskap är också makt. När familjer förstår vad de står inför är de bättre rustade att fatta välgrundade och genomtänkta val.

De AFTD hjälplinje finns här för att stödja dig och koppla dig samman med genetiska rådgivare, läkare och en förståande gemenskap.

Hållas informerad

color-icon-laptop

Registrera dig nu och håll koll på det senaste med vårt nyhetsbrev, evenemangsvarningar och mer...