La direttrice del supporto e dell'istruzione dell'AFTD Esther Kane, MSN, RN-CDP, si è unita questa settimana alla dott.ssa Laura Schlesinger nel suo podcast, Approfondimento della Dott.ssa Laura.

Kane ha fornito contesto e informazioni di base sulla FTD insieme a un'altra ospite, Sue Freund, una volontaria della AFTD, il cui marito, Billy, era affetto da FTD ed è scomparso all'inizio di quest'anno all'età di 58 anni.

Freund ricorda di aver pensato, otto anni fa, che qualcosa fosse cambiato nel suo affabile e affettuoso marito da 22 anni: "Ho iniziato a notare questi sottili cambiamenti nel suo comportamento. E ho annotato alcune cose perché quando accadono, non sembrano grandi cose. Sembrano solo piccole cose, poi all'improvviso l'amore della tua vita diventa un estraneo".

Descrisse un uomo sempre più egocentrico, che guidava compulsivamente per il quartiere, ascoltando musica ad alto volume e cantando. Si lamentava di depressione; iniziò a mostrare una mancanza di empatia. Smise di lavare i vestiti. "Le cose che faceva prima, come dirmi che ero carina, quelle cose sono scomparse", ha detto Freund. "Un giorno è tornato a casa e mi ha detto: sai, non sei grasso come i tuoi amici. Era una cosa che Billy non avrebbe mai detto".

Freund pensò che potesse avere una relazione extraconiugale, o quantomeno una grave crisi di mezza età. Ci volle la prospettiva dei suoi genitori, dopo che le due coppie avevano viaggiato insieme, per suggerire che non si trattasse di un problema psicologico. "Non erano stati con noi per un po' e dicevano: 'È solo un'ombra di se stesso. Non è più lo stesso uomo'". Un amico medico suggerì di fare un test per la DFT, e un altro suggerì di visitare il Sito dell'AFTD.

Ho iniziato a leggere le storie di tutti sul sito web dell'AFTD. E prima ancora che gli venisse diagnosticata ufficialmente la malattia, leggendo le storie sapevo... oh mio Dio, ecco cos'ha. Chi mai penserebbe alla demenza a 50 anni?

Alla fine ottenne un appuntamento per sottoporlo a un test, iniziando con una valutazione delle funzioni esecutive. "Quando vidi quanto poco riuscisse a fare, rimasi completamente scioccata perché era un uomo che aveva ancora una carriera. [Non riusciva] a distinguere gli animali."

Alla fine a Billy fu diagnosticata la DFT e il medico gli spiegò che non avrebbe mai saputo di essere affetto da DFT. "Fino al giorno della sua morte, pensava di lavorare", ha detto Freund.

Una storia tristemente comune
Il percorso di Freund era familiare a Kane dell'AFTD. "Ciò di cui Sue parla è un sintomo chiamato anosognosia, o a volte lo chiamiamo mancanza di insight. I sintomi della FTD possono portare a questa incapacità di comprendere cosa ti sta succedendo o di percepire che qualcosa sta cambiando. I sintomi principali della malattia – perdita di empatia, disfunzione esecutiva, disinibizione – si mescolano tutti insieme. Questo può essere estremamente difficile da affrontare per le famiglie".

La Dott.ssa Laura ha ripreso la domanda di un ascoltatore con diversi familiari a cui è stata diagnosticata la FTD. Sebbene la FTD familiare rappresenti circa il 401% dei casi diagnosticati, Kane ha osservato che la soluzione migliore è rivolgersi a una consulenza genetica in caso di domande o dubbi.

"Imparate, parlate, capite cosa sta succedendo nella malattia, capite cosa sta succedendo ai geni", ha detto Kane. Ma ha messo in guardia dal presumere una causa genetica, perché anche con una storia familiare di FTD, i test genetici possono escludere la FTD causata da un gene.

Per coloro che individuano una causa genetica, Kane ha sottolineato che i fattori legati allo stile di vita hanno un impatto significativo sul miglioramento della qualità della vita e possono ritardare l'insorgenza della malattia. L'esercizio fisico, una dieta sana per il cuore, la limitazione del consumo di alcol, la limitazione del contenuto di zucchero e dei cibi trasformati possono avere effetti positivi sulla salute del cervello, ha osservato.

AFTD: una comunità per scongiurare l'isolamento
L'isolamento del caregiver, ha detto Kane, può essere la parte più difficile di questa malattia. "Primo, stai perdendo una persona che ami e in cui sei profondamente coinvolto. Ma poi, per giunta, sei solo. E quando amici e familiari si allontanano, quando la tua comunità si allontana, hai la sensazione di annegare. E quindi, penso che più di ogni altra cosa, l'AFTD offra una comunità che dice: ti tendiamo la mano e ti teniamo la mano".

Kane ha descritto come ciò avviene. "AFTD ha un gruppo di ambasciatori e volontari di gruppi di supporto o altre persone colpite che si uniscono e dicono: 'Faremo questo viaggio insieme'". Ha sottolineato HelpLine dell'AFTD e altro risorse sia per i pazienti appena diagnosticati che per quelli già in fase avanzata del loro percorso con la FTD.

"La cosa più importante che puoi fare, se hai un amico con la DFT in questo momento, se hai un familiare, è non tirarti indietro, avvicinati. Entra, aiutali, presentati con la torta, presentati con i fiori, presentati e di' semplicemente 'siamo qui' e sii presente.

"Siamo stati creati per gli altri. E quando ti senti isolato e solo e hai già perso così tanto, possiamo impedirlo."