Frontotemporal degeneration (FTD) is the most common cause of dementia in people under the age of 60. It typically strikes when individuals are fully engaged in their family, career and social lives, long before giving much thought to advance care planning or end-of-life decision-making. While the clinical presentation and progression may vary, FTD is ultimately a terminal condition. For people living with FTD and their families, learning about hospice care and discussing advance planning are central to ensuring the highest possible quality of life and making informed decisions at end-of-life.

Il caso di Mark H.

Malattia precoce

A Mark H. è stata diagnosticata la FTD quando aveva 60 anni, ma aveva iniziato a mostrare i sintomi circa tre anni prima. Sua moglie Terry, suo figlio di 30 anni Jeff e colleghi di lunga data di Mark avevano iniziato a notare cambiamenti insoliti nel comportamento di Mark. Mark aveva avuto una carriera lunga e di successo nelle vendite, essendo stato riconosciuto due volte come il migliore della sua azienda, ma le sue prestazioni lavorative stavano diventando incoerenti. Ha iniziato a ignorare le telefonate dei clienti e gli appuntamenti mancati e non è riuscito a raggiungere i suoi obiettivi di vendita per due anni consecutivi. Terry sentiva che Mark si stava ritirando emotivamente dalla famiglia ed era preoccupato di essere depresso. Ha insistito perché vedesse il suo medico, che lo ha indirizzato per un consulto psichiatrico. Mark è stato curato per la depressione e l'ansia per quasi due anni senza miglioramenti.

Il processo decisionale sempre più egocentrico e il comportamento insolito di Mark hanno frustrato Terry. Ha seguito la stessa routine ogni giorno dopo il lavoro: è arrivato a casa esattamente alle 17:00, parlando a malapena una parola, poi ha guardato cinque spettacoli di giochi consecutivi e ha insistito per cenare con un cheeseburger, patatine fritte e due banane. Su insistenza di Terry, lo psichiatra di Mark lo mandò da un neurologo cognitivo-comportamentale. Dopo una valutazione completa, il neurologo ha concluso che Mark aveva la variante comportamentale FTD (bvFTD) e ha consigliato a Mark, Terry e Jeff di mettere in ordine gli affari legali di Mark mentre poteva ancora partecipare alla pianificazione.

Mark e Terry non avevano mai sentito parlare di FTD, né avevano mai discusso di un testamento biologico o avanzato decisioni sanitarie, pensando che avrebbero avuto tutto il tempo per farlo quando sarebbero stati più grandi. Terry e Jeff hanno cercato di incoraggiare Mark a parlare dei suoi desideri di cura, ma Mark ha mostrato scarso interesse. Non c'era motivo di pianificare, insistette; stava bene. La famiglia ha appreso che l'apatia di Mark era un segno di bvFTD e che sarebbe peggiorata nel tempo. Terry ha convinto Mark a incontrare il loro avvocato, che li ha aiutati a completare i loro testamenti e documenti durevoli di procura (POA). Mark ha accettato, indifferentemente, di avere Terry come suo POA.

Poco dopo la diagnosi, a Mark è stato chiesto di lasciare il lavoro; aveva commesso numerosi errori e ricevuto crescenti lamentele per il suo comportamento impulsivo e apatico. Nel frattempo, Terry e Jeff hanno imparato tutto quello che potevano sull'FTD attraverso il sito web dell'AFTD (www.theaftd.org) e hanno partecipato a un gruppo di supporto locale per caregiver FTD. Hanno promesso di fare i sacrifici necessari per tenere Mark a casa il più a lungo possibile. Terry ha lasciato il lavoro e Jeff ha trascorso molto più tempo a casa dei suoi genitori.

Transizione all'assistenza residenziale

Per i due anni successivi, la famiglia di Mark ha lavorato instancabilmente per fornirgli le migliori cure possibili. Ma Terry è diventata cronicamente esausta dal peso dell'assistenza, sviluppando problemi di salute propri. Jeff si è sposato e lui e sua moglie hanno presto avuto un bambino, il che gli ha lasciato poco tempo in più per prendersi cura di Mark. Quando Terry si è trovata fisicamente incapace di prendersi cura di Mark a casa, ha preso la difficile decisione di trasferirlo in una struttura di assistenza residenziale.

Dopo una ricerca approfondita, Terry ha trasferito Mark in un'unità di cura per la demenza a 30 minuti da casa, dove ha vissuto per i successivi due anni e mezzo. Terry ha ripreso il suo lavoro a tempo pieno e ha visitato Mark due volte a settimana; Jeff ha cercato di venire a trovarmi ogni due settimane. Entrambi hanno continuato il loro coinvolgimento attivo nelle cure di Mark e hanno comunicato le loro preoccupazioni al personale della struttura.

Segni di FTD avanzato

Ogni volta che Terry chiedeva della progressione della malattia di Mark e cosa aspettarsi dopo, il suo medico rispondeva che era "difficile da dire in FTD". In effetti, con il passare dei mesi, i sintomi di Mark hanno continuato a svilupparsi in modi che hanno preoccupato e confuso Terry:

• È diventato incontinente dell'intestino e della vescica.
• Aveva una maggiore difficoltà a deglutire, spesso soffocando con cibo o liquidi. Il personale ha organizzato un consulto di patologia del linguaggio per discutere i modi per facilitare la deglutizione di successo. Il personale ha cambiato la consistenza dei liquidi, ha usato la tecnica del "mento piegato" ed ha evitato di nutrire Mark quando era affaticato. Nonostante questi interventi, Mark continuava a soffocare di tanto in tanto.
• Le capacità verbali di Mark sono diminuite. Non iniziava più il discorso e rispondeva alle domande degli altri con brevi frasi.
• Mark mangiava meno cibo, spesso rifiutandosi di mangiare del tutto. Ha perso peso; i suoi vestiti pendevano più larghi. Un dietologo ha consigliato a Mark di consumare snack e liquidi piccoli e ricchi di nutrienti, ma ha mostrato scarso interesse.
• Mark si indebolì, preferendo sedersi o rilassarsi a letto. Camminava con un'andatura instabile e aveva bisogno di assistenza per spostarsi anche per brevi distanze. Contro il suggerimento di un fisioterapista, Mark ha rifiutato di usare un deambulatore per sicurezza. Il personale, tuttavia, è stato incoraggiato a utilizzare una cintura per l'andatura quando camminava o si spostava con Mark.
• La sua confusione aumentò. Il personale ha modificato le proprie tecniche di comunicazione per consentire a Mark di esprimersi meglio e comprendere gli altri. Hanno anche modificato il suo ambiente fisico per ridurre il suo stress.
• Si stancava più facilmente e dormiva 16 o più ore al giorno. Un fisioterapista ha consigliato un letto e una sedia progettati per massimizzare il suo comfort e la sua sicurezza.
• Sebbene i membri del personale monitorassero diligentemente la sua pelle e spesso lo riposizionassero per alleviare le aree sotto pressione, la pelle di Mark mostrava aree di arrossamento e potenziale rottura.
• Negli ultimi 12 mesi aveva avuto un'infezione delle vie urinarie e un'infezione delle vie respiratorie superiori.

Dopo che Terry ha sollecitato il team di assistenza per una valutazione completa delle condizioni di Mark, il suo medico lo ha visitato nell'unità per esaminarlo attentamente. Ha cercato qualsiasi condizione curabile che potesse contribuire al suo declino, come problemi dentali, possibili reazioni negative ai farmaci e altri disturbi comuni che Mark non sarebbe più stato in grado di segnalare da solo. Se avesse scoperto una condizione curabile, avrebbe chiesto alla famiglia di Mark i suoi desideri di assistenza sanitaria per una guida su come procedere. Ma il medico non ha riscontrato condizioni reversibili. Ha concluso che le condizioni di Mark erano diventate molto avanzate.

Presentazione della cura del comfort

Il direttore dell'unità di cura della memoria ha avviato una discussione delicata con la famiglia di Mark, per chiarire quali sarebbero stati i suoi desideri di assistenza sanitaria nella sua condizione neurodegenerativa in avanzata. Terry era fiducioso che Mark "non avrebbe mai voluto vivere così". Mark chiederebbe di stare comodo, di vivere con persone che lo conoscono e si prendono cura di lui, e di stare fuori dai pronto soccorso e dagli ospedali. Ma vorrebbe evitare tutto ciò che prolunga l'inevitabile, ha detto Terry.

Il regista ha dato a Terry il libretto Demenza avanzata: una guida per le famiglie (vedi Risorse in questo numero), che affronta i problemi più comuni che devono affrontare i caregiver con demenza avanzata. Aveva programmato di rivedere a fondo e discutere ogni questione del libretto con Terry e Jeff, sapendo che tali discussioni sono di fondamentale importanza, ma spesso dolorose e difficili.

Terry e il direttore hanno invitato l'infermiera dell'unità di cura della memoria a partecipare alla conversazione sul piano di cura rivisto di Mark. Questo era importante: l'infermiere dell'unità avrebbe quindi aggiornato l'intero personale Partners in FTD Care 3 della struttura, compreso il personale del fine settimana e notturno, su come fornire assistenza in linea con i desideri di Mark.

Hanno discusso di ciò che ci si poteva realisticamente aspettare da qualcuno nella fase di FTD di Mark. Il regista ha introdotto il concetto di ospizio. Terry e suo figlio non avevano esperienza con l'assistenza in hospice, ma erano aperti a imparare come Mark e come avrebbero potuto trarne beneficio. Terry temeva che spostare l'obiettivo delle cure verso misure di conforto potesse essere percepito erroneamente da alcuni come "rinunciare" o trascurare Mark. In effetti, il medico di base di Mark si è irritato quando Terry ha menzionato l'ospizio, sostenendo che a 65 anni Mark non era un uomo anziano. Anche molti dei suoi amici erano contrari, citando persino articoli di giornale su potenziali trattamenti in fase di sviluppo per l'FTD.

L'infermiera dell'unità di cura della memoria ha spiegato che l'ospizio aveva beneficiato altri residenti del passato e ha riesaminato i limiti degli interventi medici nel trattamento di malattie cerebrali gravemente avanzate. Terry e Jeff hanno trovato molto utile conoscere le cure di conforto e l'ospizio e avere conversazioni gentili con il direttore e l'infermiera, entrambi i quali hanno compreso la natura emotiva delle loro domande. Terry ha anche parlato con i membri del suo gruppo di caregiver FTD che avevano dovuto affrontare decisioni altrettanto difficili. Dopo molte riflessioni, Terry sentì che nella sua fase avanzata Mark avrebbe preferito un'assistenza di conforto aggressiva rispetto a futili interventi medici; questo sarebbe il modo migliore per soddisfare i suoi desideri di conforto, pace e dignità alla fine della sua vita.

Cure di fine vita

Mark è stato formalmente indirizzato all'hospice dopo che il suo medico ha attestato che aveva circa sei mesi di vita. Dopo aver intervistato gli amministratori del programma di hospice locale (vedi Scelta di un hospice), Terry e Jeff hanno scelto un hospice locale che si adattasse meglio alle esigenze di Mark. L'infermiera dell'hospice e l'assistente sociale hanno fatto visita a Mark e alla sua famiglia per chiarire il suo piano di assistenza e affrontare tutte le domande e le preoccupazioni. Si sono concentrati sul coltivare un rapporto di fiducia e collaborazione con Mark e la sua famiglia e hanno raccolto informazioni per aiutare a personalizzare un approccio che si adattasse alle loro preferenze uniche. Hanno quindi condiviso queste informazioni con tutti i membri del team interdisciplinare dell'hospice.

Migliori pratiche nella demenza Comfort Care

Sulla base degli obiettivi rivisti dell'assistenza, il direttore medico e l'infermiere dell'hospice hanno collaborato con la famiglia di Mark e l'infermiere della struttura per implementare le migliori pratiche nell'assistenza sanitaria per la demenza e per esaminare le direttive anticipate. Terry era particolarmente determinato a garantire che il personale della struttura comprendesse il piano rivisto e come coordinarsi con il team dell'hospice.

Terry ha firmato "non rianimare" e "niente antibiotici" perché era sicura che Mark non avrebbe voluto che la sua vita si prolungasse durante la fase terminale della FTD. Ha segnato la scelta indicando "non ricoverare", perché sapeva che essere in un ospedale lo avrebbe spaventato e frustrato. Ha segnato la linea che indica "nessun tubo di alimentazione". Non è stato dimostrato che i tubi di alimentazione avvantaggino le persone con demenza avanzata; in realtà rappresentano un rischio di infezione e altre complicazioni. L'infermeria dell'ospizio ha spiegato che le persone affette da demenza possono ancora essere nutrite manualmente con piccole quantità dei loro cibi preferiti - il gelato, nel caso di Mark - per provare piacere, soddisfazione e conforto nei loro ultimi giorni. Sebbene fosse emotivamente molto difficile per Terry completare e firmare queste direttive anticipate, era sicura che Mark avrebbe scelto queste opzioni per se stesso.

Mark’s list of medications was reviewed and revised to include only those essential for comfort. Mark’s calcium supplements as well as cholesterol and blood-pressure drugs were deemed extraneous, and he began to taper off the trazodone that had been prescribed previously for nighttime agitation and was closely monitored for negative side effects. To ensure round-the-clock comfort, Mark was placed on routine acetaminophen for stiffness (due to immobility) and was closely monitored for negative side effects.

Verso la fine della vita

Mark’s decline continued over the next five months. His interest in eating and drinking diminished; the staff gently offered him small amounts of his favorite snacks but did not pressure him when he refused. When Mark did accept food or fluids, he often coughed or choked on them. He continued to lose weight and became less active physically, spending most of his time propped up in a chair or bed. He napped frequently, and when awake, he was difficult to engage for even short periods of time. Aside from a rare one- or two-word response, he stopped speaking. The facility staff and hospice team continued to provide customized sensory experiences for comfort. They focused on his residual abilities to derive pleasure from favorite tastes and smells, as well as soothing forms of touch. Favorite poems and hymns comforted him spiritually. Terry played uplifting songs designed to remind Mark of when they first met and fell in love. These sensory experiences helped Mark sustain a sense of meaningful connection with others, without him having to struggle with his diminished verbal language abilities. Such experiences also helped keep him calm without medication.

Alla fine, Mark ha sviluppato una polmonite da aspirazione. Sulla base delle sue direttive anticipate che specificavano le cure di conforto, non è stato inviato a un pronto soccorso o in ospedale, né gli sono stati somministrati antibiotici. Invece, è rimasto con le persone che lo conoscevano meglio e si sarebbero prese cura di lui fino alla fine. Il personale della struttura e il team dell'ospizio hanno lavorato per massimizzare il suo benessere nel corpo, nella mente e nello spirito. I farmaci hanno contribuito ad alleviare i sintomi della febbre, il dolore o l'irrequietezza. Alla fine Mark smise di mangiare e bere; divenne insensibile, apparendo come in un sonno profondo.

Quando Mark ha rifiutato, il team interdisciplinare dell'hospice ha offerto informazioni e supporto sia alla sua famiglia che al personale della struttura, anch'essi in lutto. La stanza di Mark era tenuta tranquilla in modo che chiunque entrasse potesse trovare conforto. Mentre suonavano le sue canzoni preferite, Terry e Jeff sedevano lì vicino, accarezzandogli dolcemente le mani e sussurrando dolcemente teneri sentimenti. In tutto questo, la massima priorità del personale era monitorarlo da vicino per qualsiasi segno di sofferenza e somministrare i farmaci secondo necessità. Mark è morto circondato da coloro che lo amavano e si prendevano cura di lui, apparendo sereno e a suo agio. Terry sapeva dal suo gruppo di supporto quanto spesso un medico legale elenca "polmonite" o "mancanza di crescita" come causa di morte. Il direttore dell'unità di memoria ha aiutato Terry a garantire che la morte di Mark fosse elencata come correlata all'FTD.

I membri del team dell'hospice hanno sostenuto la famiglia e il personale, onorando e riconoscendo i molti modi in cui le persone esprimono il loro dolore. Dopo che il corpo di Mark è stato preparato per il viaggio verso l'obitorio, alcuni membri del personale della struttura hanno accompagnato rispettosamente il veicolo. Una sola rosa è stata posta sul letto di Mark. Terry, Jeff, il team dell'hospice e il personale della struttura hanno trovato conforto sapendo di aver svolto un lavoro onorevole permettendo a Mark di vivere i suoi giorni in tutta comodità attingendo al meglio dell'arte e della scienza dell'assistenza.

Domande per la discussione:

Cosa significa cura del comfort?

La cura del comfort si riferisce a metodi che si concentrano sulla prevenzione o sull'alleviamento della sofferenza e sull'ottimizzazione della qualità della propria vita in modi realistici che onorano i desideri di un individuo che ha una malattia grave. Negli hospice, gli operatori sanitari lavorano per massimizzare il comfort individuale piuttosto che lavorare per curare o addirittura curare le malattie sottostanti. Per Mark, affetto da FTD, le cure di conforto comportavano la specificazione che avrebbe preferito "consentire la morte naturale" piuttosto che essere rianimato. Le cure di conforto significavano diminuire i ricoveri, i tubi di alimentazione e ulteriori trattamenti con antibiotici, e i farmaci di Mark furono semplificati per includere solo quelli che gestivano il suo disagio. Gli assistenti di Mark hanno utilizzato tecniche di cura piacevoli e rilassanti per migliorare la sua qualità di vita durante i suoi ultimi giorni.

Ci sono state considerazioni speciali riguardo al ricovero in hospice per Mark a causa della sua FTD?

Prevedere con precisione la fine della vita è difficile per una persona con qualsiasi tipo di demenza, ma in particolare FTD. A complicare le cose, le persone con FTD generalmente non corrispondono ai criteri di demenza stabiliti per l'ammissione in hospice. Rispetto alle persone con malattia di Alzheimer, le persone con FTD contraggono meno malattie croniche, hanno disturbi della memoria meno gravi e potrebbero non sembrare così malate o fragili man mano che si avvicinano alla fine della vita. Le persone con FTD sono generalmente più giovani e più robuste fisicamente e possono persino deambulare. Molte persone, quindi, non riconoscono che la FTD è una condizione terminale. È importante riconoscere i segni di FTD in fase avanzata che sosterrebbero la considerazione dell'hospice il prima possibile (vedere Sfide nell'FTD in questo numero). Quando Mark ha iniziato a mostrare questi segni, la sua famiglia, il personale della struttura e il medico hanno discusso su come offrirgli le migliori cure possibili in base alle sue condizioni avanzate. Poiché il sistema sanitario generalmente non ha familiarità con l'FTD, è tanto più importante che i membri della famiglia fungano da fieri sostenitori dei loro cari e istruiscano coloro che partecipano alle loro decisioni sanitarie.

In che modo il personale di cura della memoria e il team dell'hospice hanno coordinato l'assistenza?

L'attenta documentazione del declino di Mark da parte della struttura di cura della memoria ha fornito prove concrete che giustificano la sua idoneità ai servizi di hospice, anche se non sembrava un "tipico paziente di hospice". Il personale dell'hospice ha quindi lavorato a stretto contatto con la famiglia di Mark e la struttura per imparare come aiutare a personalizzare le loro cure in base alle sue esigenze e preferenze uniche. Il personale dell'hospice e della struttura ha comunicato frequentemente tutti i dettagli del piano di assistenza più attuale di Mark, incluso se l'attrezzatura fornita dall'hospice era in linea con i regolamenti della struttura. Il personale dell'hospice ha incoraggiato il personale della struttura a chiamare in qualsiasi momento con domande o dubbi e ha lavorato diligentemente per costruire rapporti di fiducia con il personale della struttura e la famiglia. La comunicazione aperta è stata importante: in diverse occasioni è stato necessario chiarire con il personale di assistenza diretta della struttura che loro, e non l'assistente dell'hospice, rimanevano responsabili dell'assistenza quotidiana. Il personale interdisciplinare dell'hospice ha condiviso la propria esperienza e ha fornito informazioni, istruzione e supporto sia alla famiglia che al personale della struttura durante il declino di Mark. Quando è diventato minimamente reattivo, il team dell'hospice ha modellato i modi in cui gli operatori sanitari potevano massimizzare il comfort di Mark e continuare a comunicare il loro affetto e rispetto. Il team dell'hospice ha rassicurato tutte le persone coinvolte che stavano offrendo a Mark le migliori cure possibili. Dopo la morte di Mark, l'hospice ha offerto servizi di lutto per la famiglia e il personale della struttura.