L'Associazione per la Degenerazione Frontotemporale (AFTD), l'Associazione Alzheimer, la Rainwater Charitable Foundation e la Robertson Foundation si sono unite per assegnare tre sovvenzioni per un totale di 1,4 milioni di dollari (1,4 milioni di dollari) e 2,1 milioni di dollari (1,1 milioni di dollari) per i biomarcatori diagnostici della degenerazione frontotemporale (FTD). Questo è il primo anno per la nuova Iniziativa sui Biomarcatori Diagnostici per la FTD, che fa seguito a un precedente programma sui biomarcatori AFTD, attivo dal 2016 al 2020, reso possibile dalla Samuel I. Newhouse Foundation.

L'identificazione e la verifica dei biomarcatori per migliorare l'accesso alla diagnosi di FTD rappresenta una lacuna critica nell'assistenza clinica. La diagnosi di FTD richiede tempi significativamente più lunghi rispetto a molte altre patologie neurodegenerative a causa della sua eterogeneità, complessità, sovrapposizione di caratteristiche con altre patologie e insorgenza precoce. Strumenti per una diagnosi tempestiva e accurata della patologia FTD potrebbero anche migliorare la comprensione delle malattie neurodegenerative correlate, soprattutto nei casi in cui siano presenti sintomi sovrapposti o co-patologie.

L'Holloway Family Fund dell'AFTD è stato essenziale per il lancio di questa iniziativa. "Troppe famiglie lottano per anni senza una diagnosi di FTD, il che non solo è incredibilmente difficile per chi ne è affetto, ma ostacola anche il progresso della ricerca. Sono orgogliosa di sostenere questa iniziativa attraverso l'Holloway Family Fund per portare speranza e iniziativa alla comunità", ha affermato Kristin Holloway, membro del consiglio di amministrazione dell'AFTD.

“"Negli ultimi anni abbiamo assistito a enormi progressi nei biomarcatori dell'Alzheimer; estendere tali progressi ad altre malattie che causano demenza, come la FTD, è un passo positivo essenziale per pazienti, ricercatori e medici", ha affermato Dott.ssa Heather M. Snyder., Vicepresidente Senior per le Relazioni Medico-Scientifiche dell'Alzheimer's Association. "Questi finanziamenti rappresentano un'importante opportunità per compiere un passo avanti nel promuovere la diagnosi precoce, il monitoraggio degli effetti delle terapie e l'identificazione di pazienti da destinare alla ricerca. Siamo orgogliosi di far parte di questa iniziativa".“

Dopo un rigoroso processo di revisione gestito dall'AFTD con l'ausilio di revisori esperti esterni, sono stati finanziati tre progetti di ricerca che saranno completati nei prossimi due anni. Le tre proposte condividono una strategia di misurazione dei marcatori FTD nei fluidi biologici, come il liquido spinale e il sangue, con l'obiettivo di sviluppare test diagnostici. A ciascuno di essi è stato assegnato un finanziamento di circa $700.000:

• Nicolas Barthélemy, PhD, Washington University, “La citrullinazione della tau nei biofluidi come biomarcatore diagnostico per le tauopatie”.”
• Andrew Stern, MD, PhD, Brigham and Women's Hospital, "Rilevamento di TDP-43 mal ripiegato nei biofluidi dei pazienti con FTD".“
• Leonard Petrucelli, PhD, Mayo Clinic Jacksonville, “Obiettivi criptici del TDP-43 nella FTD”.”

“"Siamo entusiasti di contribuire a finanziare tre proposte innovative sui biomarcatori dei fluidi, poiché lo sviluppo di strumenti per la diagnosi precoce delle malattie è uno degli obiettivi principali della Rainwater Charitable Foundation", ha affermato Glenn Harris, Ph.D., Direttore delle Partnership di Ricerca, dello Sviluppo Commerciale e Responsabile della Scoperta di Farmaci presso la Rainwater Charitable Foundation. "Sostenere programmi come questi potrebbe un giorno migliorare la preparazione alla sperimentazione clinica e l'accesso ai trattamenti per la demenza frontotemporale".”

È in corso la pianificazione di una seconda tornata di finanziamenti per la ricerca. Il programma continuerà a finanziare lo sviluppo di approcci che potrebbero diventare ampiamente accessibili, sia come strumenti diagnostici che come strumenti di screening per aiutare a identificare i soggetti da indirizzare a uno specialista. Una nuova richiesta di proposte è prevista per l'inizio del 2026.

“"Presso l'AFTD, siamo costantemente alla ricerca di soluzioni per ridurre gli ostacoli alla diagnosi, in modo che i pazienti possano avere un migliore accesso a risorse e trattamenti", ha affermato Penny Dacks, Ph.D., Direttore Scientifico dell'AFTD e Presidente del Registro dei Disturbi FTD. "Non vediamo l'ora che medici e famiglie possano beneficiare di strumenti di screening per identificare la necessità di una visita specialistica, seguiti da strumenti che aiutino lo specialista a diagnosticare accuratamente ogni tipo di FTD", ha continuato.