La Asociación para la Degeneración Frontotemporal (AFTD), la Asociación de Alzheimer, la Fundación Benéfica Rainwater y la Fundación Robertson se han unido para otorgar tres subvenciones por un total de 1 millón de libras esterlinas (1,4 millones de dólares) para biomarcadores de diagnóstico de la degeneración frontotemporal (DFT). Este es el primer año de la nueva Iniciativa de Biomarcadores de Diagnóstico de la DFT, tras un programa previo de biomarcadores de la AFTD, que se desarrolló entre 2016 y 2020, gracias a la Fundación Samuel I. Newhouse.

La identificación y verificación de biomarcadores para mejorar el acceso al diagnóstico de la DFT es una deficiencia crítica en la atención clínica. El diagnóstico de la DFT requiere mucho más tiempo que el de muchos otros trastornos neurodegenerativos debido a su heterogeneidad, complejidad, características coincidentes con otros trastornos y su inicio temprano. Las herramientas para el diagnóstico oportuno y preciso de la patología de la DFT también podrían mejorar la comprensión de las enfermedades neurodegenerativas relacionadas, especialmente en casos de síntomas coincidentes o copatologías.

El Fondo Familiar Holloway de AFTD fue fundamental para el lanzamiento de esta iniciativa. “Demasiadas familias pasan años sin un diagnóstico de DFT, lo cual no solo es increíblemente difícil para las personas afectadas, sino que también obstaculiza el avance de la investigación. Me enorgullece apoyar esta iniciativa a través del Fondo Familiar Holloway para brindar esperanza y autonomía a la comunidad”, declaró Kristin Holloway, miembro de la Junta Directiva de AFTD.

“Hemos visto un progreso tremendo en los biomarcadores del Alzheimer en los últimos años; ampliar ese progreso a otras enfermedades que causan demencia, como la DFT, es un paso positivo esencial para los pacientes, los investigadores y los médicos”, dijo Heather M. Snyder, Ph.D., Vicepresidente Sénior de Relaciones Médicas y Científicas de la Asociación de Alzheimer. “Estas subvenciones representan una oportunidad importante para avanzar en la detección y el diagnóstico precoces, el seguimiento de los efectos de las terapias y la identificación de personas para estudios de investigación. Nos enorgullece formar parte de esta iniciativa”.”

Tras un riguroso proceso de revisión, administrado por la AFTD con la ayuda de revisores externos expertos, se han financiado tres proyectos de investigación que se completarán en los próximos dos años. Las tres propuestas comparten una estrategia de medición de marcadores de DFT en biofluidos, como el líquido cefalorraquídeo y la sangre, con el objetivo de desarrollar pruebas diagnósticas. Cada una recibió aproximadamente $700,000:

• Nicolas Barthélemy, PhD, Universidad de Washington, “Citrulinación de tau en biofluidos como biomarcador diagnóstico de tauopatías”.”
• Andrew Stern, MD, PhD, Brigham and Women's Hospital, “Detección de TDP-43 mal plegada en biofluidos de pacientes con DFT”.”
• Leonard Petrucelli, PhD, Mayo Clinic Jacksonville, “Objetivos crípticos del TDP-43 en la FTD”.”

“Nos complace enormemente ayudar a financiar tres propuestas innovadoras sobre biomarcadores de fluidos, ya que el desarrollo de herramientas para la detección temprana de enfermedades es uno de nuestros objetivos principales en la Fundación Benéfica Rainwater”, afirmó el Dr. Glenn Harris, Director de Asociaciones de Investigación, Desarrollo Comercial y Líder de Descubrimiento de Fármacos de la Fundación Benéfica Rainwater. “Apoyar programas como estos podría, algún día, mejorar la preparación para ensayos clínicos y el acceso a tratamientos para la DFT”.”

Se está planificando una segunda ronda de subvenciones de investigación. El programa seguirá buscando financiar el desarrollo de enfoques que puedan ser ampliamente accesibles, ya sea como herramientas de diagnóstico o de detección para ayudar a identificar a las personas que deben ser derivadas a un especialista. Se prevé una nueva convocatoria de propuestas a principios de 2026.

“En AFTD, siempre buscamos cómo reducir las barreras para el diagnóstico, de modo que los pacientes tengan un mejor acceso a recursos y tratamientos”, afirmó Penny Dacks, Ph.D., Directora Científica de AFTD y Presidenta del Registro de Trastornos de DFT. “Esperamos con ansias el día en que los profesionales clínicos y las familias puedan beneficiarse de herramientas de detección para determinar si es necesaria una visita al especialista, seguidas de herramientas que ayuden al especialista a diagnosticar con precisión cada tipo de DFT”, continuó.