Stowarzyszenie na rzecz Zwyrodnienia Czołowo-Skroniowego (AFTD), Stowarzyszenie na rzecz Choroby Alzheimera, Fundacja Charytatywna Rainwater i Fundacja Robertsona połączyły siły, aby przyznać trzy granty o łącznej wartości 14 TB2,1 miliona dolarów na badania biomarkerów diagnostycznych zwyrodnienia czołowo-skroniowego (FTD). To pierwszy rok nowej inicjatywy na rzecz biomarkerów diagnostycznych FTD, po wcześniejszym programie badań biomarkerów AFTD, realizowanym w latach 2016-2020 i ufundowanym przez Fundację Samuela I. Newhouse'a.

Identyfikacja i weryfikacja biomarkerów w celu poprawy dostępu do diagnostyki FTD stanowi istotną lukę w opiece klinicznej. Diagnoza FTD trwa znacznie dłużej niż w przypadku wielu innych chorób neurodegeneracyjnych ze względu na jej heterogeniczność, złożoność, nakładanie się objawów na inne schorzenia oraz wczesny początek. Narzędzia do terminowej i dokładnej diagnostyki patologii FTD mogą również poprawić zrozumienie powiązanych chorób neurodegeneracyjnych, zwłaszcza w przypadkach nakładania się objawów lub współistnienia innych patologii.

Fundusz Rodziny Holloway działający przy AFTD odegrał kluczową rolę w uruchomieniu tej inicjatywy. “Zbyt wiele rodzin latami zmaga się z brakiem diagnozy FTD, co jest nie tylko niezwykle trudne dla osób dotkniętych tą chorobą, ale także hamuje postęp badań. Jestem dumna, że mogę wspierać tę inicjatywę za pośrednictwem Funduszu Rodziny Holloway, aby dać nadzieję i poczucie sprawczości społeczności” – powiedziała Kristin Holloway, członkini zarządu AFTD.

“W ostatnich latach zaobserwowaliśmy ogromny postęp w zakresie biomarkerów choroby Alzheimera; rozszerzenie tego postępu na inne choroby powodujące demencję – takie jak otępienie czołowo-skroniowe – to istotny pozytywny krok dla pacjentów, badaczy i lekarzy” – powiedział Heather M. Snyder, dr., Starszy Wiceprezes ds. Relacji Medycznych i Naukowych Stowarzyszenia Alzheimera. “Te granty stanowią ważną szansę na zrobienie kroku naprzód w zakresie wcześniejszego wykrywania i diagnozowania, śledzenia efektów terapii i identyfikowania osób do badań naukowych. Jesteśmy dumni, że możemy być częścią tej inicjatywy”.”

Po rygorystycznym procesie oceny, przeprowadzonym przez AFTD z pomocą zewnętrznych ekspertów, sfinansowano trzy projekty badawcze, które zostaną ukończone w ciągu najbliższych dwóch lat. Wszystkie trzy wnioski opierają się na strategii pomiaru markerów FTD w płynach ustrojowych, takich jak płyn mózgowo-rdzeniowy i krew, w celu opracowania testów diagnostycznych. Każdy z nich otrzymał dofinansowanie w wysokości około 14 700 000 TP:

• Nicolas Barthélemy, PhD, Washington University, “Cytrulinacja tau w płynach ustrojowych jako biomarker diagnostyczny tauopatii”.”
• Andrew Stern, lekarz medycyny, doktor filozofii, Brigham and Women's Hospital, “Wykrywanie nieprawidłowo złożonego TDP-43 w płynach ustrojowych pacjentów z FTD”.”
• Leonard Petrucelli, PhD, Mayo Clinic Jacksonville, “Tajemnicze cele TDP-43 w FTD”.”

“Z radością wspieramy finansowanie trzech innowacyjnych projektów dotyczących biomarkerów płynów, ponieważ rozwijanie narzędzi do wczesnego wykrywania chorób jest jednym z głównych celów Fundacji Charytatywnej Rainwater” – powiedział dr Glenn Harris, dyrektor ds. partnerstw badawczych, rozwoju biznesu i kierownik ds. odkrywania leków w Fundacji Charytatywnej Rainwater. “Wspieranie takich programów może w przyszłości poprawić gotowość do badań klinicznych i dostęp do leczenia FTD”.”

Trwają prace nad planowaniem drugiej rundy grantów badawczych. Program będzie nadal dążył do finansowania rozwoju metod, które mogłyby stać się powszechnie dostępne, zarówno jako narzędzia diagnostyczne, jak i narzędzia przesiewowe, pomagające w identyfikacji osób kierowanych do specjalistów. Nowe zaproszenie do składania wniosków jest planowane na początek 2026 roku.

“W AFTD stale rozważamy, jak obniżyć bariery diagnostyczne, aby pacjenci mieli lepszy dostęp do zasobów i metod leczenia” – powiedziała dr Penny Dacks, dyrektor naukowy AFTD i prezes Rejestru Zaburzeń FTD. “Z niecierpliwością czekamy na dzień, w którym lekarze i rodziny będą mogli korzystać z narzędzi przesiewowych, aby określić, czy konieczna jest wizyta u specjalisty, a następnie z narzędzi, które pomogą specjaliście w precyzyjnym diagnozowaniu każdego rodzaju FTD” – dodała.