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La FTD viene spesso diagnosticata erroneamente come Alzheimer, depressione, morbo di Parkinson o una condizione psichiatrica. In media, attualmente occorrono 3,6 anni per ottenere una diagnosi accurata.

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Diagnosi di FTD

L'unico modo per diagnosticare con precisione la FTD è tramite test genetici o esaminando il tessuto cerebrale dopo la morte (autopsia cerebrale).

Come per altre malattie degenerative, la FTD presenta un esordio insidioso e progredisce nel tempo. Quando la diagnosi è incerta, è indicato l'invio a un neurologo con un interesse per la cognizione e il comportamento e/o un neuropsicologo geriatrico.

Tutti i pazienti devono essere sottoposti a screening per l'apnea ostruttiva del sonno (OSA), poiché la disfunzione esecutiva e i cambiamenti comportamentali sono comuni nell'OSA. Se sono presenti le caratteristiche classiche dell'OSA (p. es., russare forte e dirompente, sbuffi e pause apneiche durante il sonno, orofaringe affollato, eccessiva sonnolenza diurna, ripetute desaturazioni all'ossimetria notturna), è indicato l'invio a uno specialista in medicina del sonno e alla polisonnografia.

Dovrebbero essere eseguiti esami del sangue per escludere cause alternative di sintomi cognitivi, compreso un pannello metabolico di base, emocromo, RPR, VES, livello di vitamina B12 e studi sulla tiroide. Devono essere valutati i fattori di rischio vascolare. Le infezioni (incluso l'HIV), le demenze su base immunitaria e le eziologie neoplastiche/paraneoplastiche sono occasionalmente causali o contribuiscono in modo significativo e devono essere prese in considerazione.

Quando si sospetta una diagnosi di FTD, i test genetici possono aiutare a confermarla. L'AFTD raccomanda a chiunque abbia ricevuto una diagnosi di FTD di prendere in considerazione consulenza genetica con la possibilità di effettuare il test, indipendentemente dalla storia familiare. Le persone diagnosticate e le loro famiglie possono essere indirizzate alla pagina AFTD su Genetica della FTD per maggiori informazioni.

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Liste di controllo diagnostiche per i disturbi FTD:

Test neuropsicologici

Una valutazione completa dei test neuropsicologici dovrebbe essere utilizzata per valutare meglio il modello di perdita cognitiva in un individuo sospettato di avere FTD e per aiutare a escludere eziologie psichiatriche per i sintomi di un individuo. I test neuropsicologici di screening richiedono diverse ore e vengono eseguiti da un neuropsicologo (o talvolta sotto la direzione di un tecnico di neuropsicologia). Fornisce ulteriori prove di supporto per la diagnosi di FTD, tenendo presente che alcuni pazienti si comportano entro limiti normali quando le caratteristiche sono lievi. Quando si sospetta la PPA, è giustificata una valutazione completa da parte di un logopedista.

Imaging cerebrale

L'imaging cerebrale è indicato in tutti gli individui con sintomi di FTD per escludere cause strutturali. La scansione MRI identificherà l'ischemia dei piccoli vasi, gli ematomi subdurali, i tumori posizionati strategicamente e l'idrocefalo. Inoltre, il modello di atrofia cerebrale può supportare la diagnosi. Si può osservare una grave "atrofia a coltello" dei lobi temporali frontali e/o anteriori. Spesso questo è asimmetrico. C'è spesso un relativo risparmio delle regioni posteriori della testa. Tuttavia, una nuova ricerca indica che l'atrofia del lobo parietale si riscontra in molti casi genetici.

La risonanza magnetica è più sensibile per valutare i cambiamenti vascolari e i modelli sottili di atrofia, ma richiede che un individuo rimanga fermo per 15-30 minuti. Se l'individuo non è in grado di tollerarlo, o se è gravemente claustrofobico, una TAC può essere più realistica. Se la risonanza magnetica o la TC non mostrano atrofia e la diagnosi rimane poco chiara, si può prendere in considerazione una scansione con tomografia a emissione di positroni con fluorodesossiglucosio (FDG-PET) o una scansione SPECT (TC a singola emissione di protoni). Le scansioni FDG-PET sono più specifiche, ma sono costose. Mostrano cambiamenti funzionali nel metabolismo del glucosio cerebrale e sono spesso positivi prima della risonanza magnetica. La scansione SPECT è meno costosa, ma riflette il flusso sanguigno più del cambiamento metabolico e si ritiene che sia meno sensibile per FTD.

La FDA ha approvato 3 diverse versioni di un tracciante PET per l'amiloide, attualmente prezioso per la diagnosi di FTD come scansione negativa che esclude la malattia di Alzheimer.

Consulenza e test genetici

L'AFTD raccomanda vivamente a chiunque soffra di DFT clinicamente sospetta di consultare un consulente genetico per valutare la possibilità di sottoporsi a test genetici. La consulenza genetica è disponibile di persona, tramite telemedicina e tramite programmi di ricerca gratuiti o di test sponsorizzati (STP)Sebbene una storia familiare di FTD, altre forme di demenza o SLA siano forti indicatori di FTD genetica, una parte delle persone senza una storia familiare significativa presenta una causa genetica identificabile per la propria FTD e potrebbe trarre beneficio dalla partecipazione a sperimentazioni cliniche e/o potrebbe essere idonea per un trattamento una volta che questo sarà approvato.

Altri test

La puntura lombare è un altro esame che può essere utilizzato per escludere condizioni che mimano la malattia (infezioni, eziologie immunitarie, sindromi carcinomatose e paraneoplastiche). La misurazione di TDP-43, fosfo-tau, tau totale e beta-amiloide nel liquido cerebrospinale può talvolta supportare la diagnosi di FTD rispetto alla malattia di Alzheimer. Trattandosi di una procedura invasiva, l'utilità di ulteriori informazioni da acquisire dovrebbe essere discussa con il paziente e i familiari.

I test elettrofisiologici sono talvolta giustificati nei pazienti con possibile FTD. Il modello di cambiamento nell'elettroencefalografia non è specifico nella FTD; spesso il test è normale. Può essere utilizzato per escludere crisi epilettiche e altri disturbi sistemici (iperammoniemia) o infettivi (prioni). Sebbene non specifico, questo test è facilmente ottenibile in molti ospedali, è meno costoso ed è relativamente non invasivo. L'elettromiografia è scomoda, ma può essere indicata nei casi in cui si sospetti una concomitante malattia del motoneurone.

Il ruolo degli specialisti

Molti medici di base sono a disagio nel fare la diagnosi di FTD. Data la natura non comune della condizione e le implicazioni di una diagnosi errata, è ragionevole indirizzare i sospettati di avere FTD a un centro specializzato in disturbi cognitivi. La maggior parte di questi sono diretti da neurologi, sebbene possa essere appropriato anche uno psichiatra o un geriatra geriatrico interessato. Gli psichiatri sono utili quando i problemi comportamentali o emotivi sono predominanti. I geriatri sono desiderabili nei pazienti anziani con FTD con comorbidità mediche concomitanti.

Alcuni individui cercano servizi di riabilitazione. Questi sono appropriati quando ci sono disabilità funzionali nella comunicazione (logopedia), nella mobilità (terapia fisica) o nella cura di sé (terapia occupazionale). Le terapie cognitive a volte sono appropriate quando è necessario apprendere compiti specifici. Un rinvio per le strategie di gestione comportamentale può anche essere utile per i caregiver poiché la maggior parte delle persone con FTD è più funzionale in un ambiente strutturato e coerente.

Non ci sono farmaci approvati dalla FDA per la gestione delle caratteristiche correlate a FTD. In alcuni casi, come quando è presente un discontrollo comportamentale o una marcata irritabilità, i farmaci possono diminuire queste caratteristiche. La gestione delle caratteristiche problematiche di FTD è impegnativa e si consiglia vivamente di stabilire un rapporto di lavoro tra un medico di base e un neurologo o psichiatra cognitivo/comportamentale, insieme a un neuropsicologo esperto in modalità non farmacologiche di gestione del comportamento.

Importanza della patologia

Una diagnosi definitiva di FTD può essere formulata solo tramite test genetici o autopsia cerebrale post-mortem. La conferma della diagnosi è importante per le famiglie e per il progresso della ricerca. La valutazione autoptica di un paziente con FTD può essere scoraggiante per un patologo generico. Bigio (vedi sotto) fornisce un approccio istochimico e immunoistochimico graduale all'indagine per il patologo generico che esegue un'autopsia su un defunto con FTD.

Presentazioni cliniche

I disturbi FTD sono identificati dai loro sintomi clinici, che si presentano come cambiamenti comportamentali/cognitivi, deficit del linguaggio o declino della funzione motoria. La biologia alla base di queste diagnosi cliniche è eterogenea. Molti individui affetti presentano sintomi sovrapposti, in particolare con il progredire della malattia. I sintomi di debolezza motoria in un soggetto con disfunzione esecutiva sono un forte indicatore di causa genetica.

Due proteine si aggregano più comunemente nelle cellule nervose nei disturbi FTD: la proteina tau o la proteina TDP-43. Queste sono le caratteristiche patologiche che definiscono la FTD.

Webinar AFTD: differenziazione della variante comportamentale FTD dall'Alzheimer e da altri disturbi

Riferimenti chiave