Le persone a rischio, o potenzialmente a rischio, di sviluppare la FTD da una mutazione genetica hanno condiviso le loro prospettive sull' potenziali effetti che i risultati dei test sui biomarcatori predittivi avrebbero sulle loro vite in un recente studio condotto nei Paesi Bassi.

La coautrice Eline Bunnik, PhD, ha ricevuto un Sovvenzione pilota per il benessere nell'FTD dell'AFTD nel 2023.

I risultati dei test guideranno le decisioni sulla partecipazione alla sperimentazione clinica e sulla pianificazione dell'assistenza, afferma la coorte di studio

Mentre sapere se sei portatore di una specifica mutazione genetica può fornire informazioni sul rischio di sviluppare la FTD più avanti nella vita, risultati dei test genetici Non è possibile prevedere quando la FTD avrà inizio. Tuttavia, con il progredire della ricerca sui biomarcatori, la speranza è che i processi correlati alla FTD possano essere rilevati sempre più precocemente. Pertanto, l'uso dei biomarcatori negli studi clinici può identificare l'insorgenza di processi biologici correlati alla FTD, o non specifici ma potenzialmente correlati, e l'insorgenza dei sintomi della FTD. I biomarcatori predittivi specifici per la FTD sono un'area di ricerca attiva in corso, ma è importante considerare il potenziale impatto che i risultati dei test sui biomarcatori potrebbero avere sulla vita delle persone.

La coorte intervistata dal Dott. Bunnik e colleghi per lo studio olandese includeva sia persone sottoposte a test genetici e con un rischio noto di sviluppare la DFT, sia persone che potrebbero avere un rischio genetico ma non hanno ancora effettuato test genetici. Nel complesso, la coorte ha indicato che le informazioni fornite dai risultati dei test sarebbero state utili per loro.

"Mi sembra di enorme valore sapere in anticipo che ci si ammalerà nei prossimi anni", ha detto ai ricercatori una donna portatrice di una mutazione genetica associata alla FTD. Secondo lo studio, la maggior parte delle persone a rischio di essere portatrici di un gene FTD o che ne erano già portatrici erano "disposte, persino ansiose" di partecipare ai test predittivi sui biomarcatori, con solo alcuni partecipanti incerti se sottoporsi o meno al test.

I partecipanti hanno condiviso vari modi in cui risultati positivi al test sarebbero stati utili per loro, ad esempio consentendo di interrompere gradualmente un piano terapeutico prima della comparsa dei sintomi, o come motivatore a raggiungere più obiettivi di vita e trascorrere più tempo con i propri cari. La pianificazione dell'assistenza a lungo termine è stata indicata come una priorità in caso di risultati positivi; molti partecipanti si erano precedentemente presi cura di un familiare affetto da DFT e desideravano ridurre l'impatto sulla propria famiglia intervenendo tempestivamente. I partecipanti hanno anche affermato che risultati positivi prima della comparsa dei sintomi avrebbero dato loro il tempo di predisporre le direttive anticipate di trattamento.

I partecipanti evidenziano i potenziali impatti negativi dei risultati dei test

I partecipanti allo studio hanno anche evidenziato una serie di svantaggi derivanti dal ricevere risultati indicativi dello sviluppo di DFT, in particolare il carico psicologico previsto. I membri della coorte hanno elencato diverse emozioni che avrebbero potuto provare, dallo shock e dal panico alla depressione e alla rassegnazione. La maggior parte dei partecipanti riteneva di poter gestire la consapevolezza, ma ha sottolineato lo stress che i test ripetuti avrebbero comportato per loro stessi e per i propri cari.

"[Pensi]: oh, beh, quest'anno abbiamo di nuovo il test. [Questo causa] tensione", ha detto ai ricercatori un uomo a rischio di ereditare un gene della DFT. "Ad alcune persone, entra nel loro sistema, forse non a me, ma credo che con [la mia compagna] sarà, inconsciamente, come 'dita incrociate, speriamo che [il risultato sia normale]'".

Anche l'immagine di sé è stata notata come un impatto negativo, con alcuni partecipanti preoccupati che i risultati potessero cambiare il modo in cui si vedevano e come gli altri li vedevano. Risultati positivi avrebbero anche creato incertezza: sulla velocità di progressione del disturbo e sulla natura dei sintomi che si sarebbero sviluppati, poiché i test predittivi dei biomarcatori possono rivelare solo un tempo di insorgenza previsto. Altri erano preoccupati per l'impatto sulle loro questioni personali; ad esempio, una partecipante ha detto agli autori che voleva aspettare per i test predittivi fino a quando non avesse saldato il mutuo, preoccupata per il potenziale impatto che un risultato positivo avrebbe potuto avere.

La maggior parte dei partecipanti era comunque disposta a sottoporsi al test, poiché i benefici superavano gli svantaggi condivisi.

Persone a rischio 50% reclutate per il colloquio di studio

Per ottenere un quadro più chiaro dei potenziali benefici dei test predittivi sui biomarcatori, gli autori si sono rivolti a due gruppi di persone: persone con un rischio 50% di ereditare una mutazione genetica che causa la FTD e persone che hanno già confermato di avere una mutazione. Le persone con un storia familiare di FTD genetica su almeno un lato della famiglia sono a rischio 50% di ereditare il gene dal genitore interessato.

I partecipanti sono stati reclutati dal Dipartimento di Genetica Clinica e dal lungo termine Studio FTD-RisC presso l'Erasmus University Medical Center a Rotterdam. I membri della coorte di studio sono stati intervistati dall'autore principale dello studio e le trascrizioni delle interviste sono state analizzate per identificare i temi trattati.

Scopri di più sulla genetica della FTD

Circa il 40% dei casi di FTD sono associati a una storia familiare di FTD o altre demenze, con un sottoinsieme di questi casi che è collegato a una nota mutazione genetica che causa la FTDI test genetici possono aiutare le famiglie a identificare eventuali geni a rischio che potrebbero incontrare, ma AFTD fortemente consiglia la consulenza genetica come primo passo per valutare i potenziali rischi e benefici.

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