Las personas en riesgo, o potencialmente en riesgo, de desarrollar DFT debido a una mutación genética compartieron sus perspectivas sobre la Los posibles efectos que los resultados de las pruebas de biomarcadores predictivos tendrían en sus vidas en un estudio reciente de los Países Bajos.

La coautora Eline Bunnik, PhD, recibió un Subvención piloto para el bienestar de la AFTD en la FTD en 2023.

Los resultados de las pruebas orientarían las decisiones sobre la participación en ensayos clínicos y la planificación de la atención, según una cohorte del estudio.

Mientras Saber si eres portador de una mutación genética específica puede brindar información sobre el riesgo de desarrollar DFT más adelante en la vida, resultados de pruebas genéticas No es posible predecir el inicio de la DFT. Sin embargo, a medida que avanza la investigación con biomarcadores, se espera que los procesos relacionados con la DFT se detecten cada vez más temprano. Por lo tanto, el uso de biomarcadores en estudios clínicos puede identificar la aparición de procesos biológicos relacionados con la DFT, o procesos biológicos no específicos, pero posiblemente relacionados, y la aparición de los síntomas de la DFT. Los biomarcadores predictivos específicos de la DFT son un área de investigación activa, pero es importante considerar el posible impacto que los resultados de las pruebas de biomarcadores podrían tener en la vida de las personas.

La cohorte entrevistada por el Dr. Bunnik y sus colegas para el estudio holandés incluyó tanto a personas que se habían sometido a pruebas genéticas y tenían un riesgo conocido de desarrollar DFT, como a personas que podrían tener un riesgo genético pero que aún no se habían sometido a pruebas genéticas. En general, la cohorte indicó que la información proporcionada por los resultados de las pruebas les sería beneficiosa.

“Me parece enormemente valioso saber con antelación que se va a enfermar en los próximos años”, declaró a los investigadores una mujer portadora de una mutación genética asociada con la DFT. Según el estudio, la mayoría de las personas con riesgo de ser portadoras de un gen de DFT o que ya eran portadoras estaban “dispuestas, incluso deseosas” de participar en pruebas predictivas de biomarcadores, y solo algunos participantes dudaban si se someterían a la prueba.

Los participantes compartieron diversas maneras en que un resultado positivo en la prueba les sería beneficioso, como permitirles planificar una jubilación gradual antes de la aparición de los síntomas o como motivación para alcanzar más metas en la vida y pasar más tiempo con sus seres queridos. La planificación de cuidados a largo plazo se consideró prioritaria si se recibían resultados positivos; muchos participantes habían cuidado previamente a un familiar con DFT y querían reducir el impacto en su familia actuando con prontitud. Los participantes también comentaron que un resultado positivo antes de la aparición de los síntomas les daría tiempo para establecer directivas anticipadas de atención médica.

Los participantes destacan los posibles efectos adversos de los resultados de las pruebas

Los participantes del estudio también destacaron diversas desventajas de recibir resultados indicativos del desarrollo de DFT, en particular la carga psicológica prevista. Los miembros de la cohorte enumeraron varias emociones que podrían sentir, desde conmoción y pánico hasta depresión y resignación. La mayoría de los participantes creían poder afrontar la información, pero destacaron el estrés que la repetición de las pruebas les causaría a ellos mismos y a sus seres queridos.

“Piensas: bueno, nos hacemos la prueba otra vez este año. Eso causa tensión”, dijo a los investigadores un hombre en riesgo de heredar un gen de DFT. “A algunas personas se les mete en el organismo, quizá no a mí, pero creo que a mi pareja, inconscientemente, les dirá: 'Crucemos los dedos, esperemos que el resultado sea normal'”.

La autoimagen también se observó como un impacto negativo, ya que algunos participantes temían que los resultados pudieran cambiar su percepción de sí mismos y de los demás. Los resultados positivos también generarían incertidumbre sobre la velocidad de progresión del trastorno y la naturaleza de los síntomas que se desarrollarían, ya que las pruebas predictivas de biomarcadores solo pueden revelar un tiempo de inicio esperado. Otros se preocupaban por el impacto en sus asuntos personales; por ejemplo, una participante comentó a los autores que quería esperar para hacerse la prueba predictiva hasta haber pagado su hipoteca, preocupada por el posible impacto de un resultado positivo.

La mayoría de los participantes todavía estaban dispuestos a someterse a las pruebas, ya que los beneficios superaban sus inconvenientes compartidos.

Personas en riesgo 50% reclutadas para entrevista de estudio

Para obtener la imagen más clara de los posibles beneficios de las pruebas de biomarcadores predictivos, los autores analizaron dos grupos de personas: personas con un riesgo de 50% de heredar una mutación genética causante de DFT y personas con una mutación confirmada. Las personas con una Las personas con antecedentes familiares de DFT genética en al menos un lado de la familia tienen un riesgo 50% de heredar el gen. del padre afectado.

Los participantes fueron reclutados del Departamento de Genética Clínica y del programa de largo plazo. Estudio FTD-RisC en el Centro Médico de la Universidad Erasmus En Róterdam. Los miembros de la cohorte del estudio fueron entrevistados por el autor principal del estudio, y las transcripciones de las entrevistas se analizaron para identificar temas.

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Aproximadamente el 40% de los casos de DFT están asociados con antecedentes familiares de DFT u otras demencias, y un subconjunto de estos casos se vinculado a una mutación genética conocida que causa FTDLas pruebas genéticas pueden ayudar a las familias a identificar cualquier gen de riesgo potencial al que puedan enfrentarse, pero AFTD fuertemente recomienda asesoramiento genético como primer paso para evaluar los posibles riesgos y beneficios.

Si tiene preguntas o inquietudes sobre la DFT genética, comuníquese con Línea de ayuda de AFTDPuede ponerse en contacto con la línea de ayuda en 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.