Personer, der er i risiko for, eller potentielt i risiko for at udvikle FTD fra en genetisk mutation, delte deres perspektiver på potentielle effekter, som resultaterne af prædiktiv biomarkørtestning ville have på deres liv i en nylig undersøgelse fra Holland.

Medforfatter Eline Bunnik, ph.d., modtog en AFTD Trivsel i FTD Pilotbevilling i 2023.

Testresultater vil vejlede beslutninger om deltagelse i kliniske forsøg og plejeplanlægning, siger studiekohorte

Mens at vide, om du bærer en specifik genmutation kan give indsigt i ens risiko for at udvikle FTD senere i livet, resultater af genetiske tests kan ikke forudsige, hvornår FTD vil starte. Efterhånden som biomarkørforskningen skrider frem, er håbet dog, at FTD-relaterede processer kan opdages tidligere og tidligere. Derfor kan brugen af biomarkører i kliniske studier identificere forekomsten af FTD-relaterede eller uspecifikke, men muligvis relaterede, biologiske processer, der giver mulighed for at udvikle FTD-symptomer. Prædiktive biomarkører specifikke for FTD er et aktivt forskningsområde, men det er vigtigt at overveje den potentielle indvirkning, som biomarkørtestresultater kan have på menneskers liv.

Den kohorte, der blev interviewet af Dr. Bunnik og kolleger i forbindelse med det hollandske studie, omfattede både personer, der har fået gentestet og har en kendt risiko for at udvikle FTD, og personer, der kan have en genetisk risiko, men som endnu ikke har fået gentestet. Samlet set angav kohorten, at informationen fra testresultaterne ville være til gavn for dem.

"Det virker enormt værdifuldt for mig, hvis man [kunne] vide det på forhånd: man vil blive syg i løbet af de næste par år," fortalte en kvinde, der bærer en genmutation forbundet med FTD, forskerne. Ifølge undersøgelsen var de fleste mennesker, der var i risiko for at bære et FTD-gen, eller som allerede var bærere, "villige, endda ivrige" efter at deltage i prædiktiv biomarkørtestning, hvor kun nogle deltagere var usikre på, om de ville blive testet.

Deltagerne delte forskellige måder, hvorpå positive testresultater ville være gavnlige for dem, såsom at muliggøre en plan om gradvis pensionering, før symptomerne starter, eller som en motivator til at opfylde flere livsmål og tilbringe mere tid med deres kære. Langtidsplejeplanlægning blev bemærket som en prioritet, hvis der blev modtaget positive resultater; mange deltagere havde tidligere passet et familiemedlem med FTD og ønskede at reducere virkningen på deres familie ved at handle tidligt. Deltagerne sagde også, at positive resultater før symptomerne ville give dem tid til at udarbejde direktiver om forudgående pleje.

Deltagerne fremhæver potentielle negative virkninger af testresultater

Studiedeltagerne fremhævede også en række ulemper ved at modtage resultater, der tyder på udvikling af FTD, især den forventede psykologiske belastning. Kohortemedlemmerne opregnede adskillige følelser, de kunne føle, fra chok og panik til depression og resignation. De fleste deltagere mente, at de kunne klare viden om dette, men understregede den stress, som gentagne tests ville have på dem selv og deres kære.

"[Man tænker]: åh, jamen, vi har testen igen i år. [Det forårsager] spændinger," fortalte en mand, der er i risiko for at arve et FTD-gen, forskere. "Hos nogle mennesker sætter det sig ind i deres system, måske ikke mig, men jeg tror, at det hos [min partner] ubevidst vil, ligesom 'krydser fingre, lad os håbe, at [resultatet er normalt]'"

Selvbillede blev også bemærket som en negativ indvirkning, hvor nogle deltagere var bekymrede for, at resultaterne kunne ændre, hvordan de ser sig selv, og hvordan andre ser dem. Positive resultater ville også skabe usikkerhed: om hvor hurtigt lidelsen ville udvikle sig, og arten af de symptomer, der ville udvikle sig, fordi prædiktive biomarkørtests kun kan afsløre et forventet debuttidspunkt. Andre var bekymrede over indvirkningen på deres personlige anliggender; for eksempel fortalte en deltager forfatterne, at hun ville vente med prædiktiv testning, indtil hun havde afviklet sit realkreditlån, bekymret over den potentielle indvirkning et positivt resultat kunne have.

De fleste deltagere var stadig villige til at blive testet, da fordelene opvejede deres fælles ulemper.

Personer på 50% risikerer at blive rekrutteret til studiejobsamtale

For at få det klareste billede af de potentielle fordele ved prædiktive biomarkørtests, henvendte forfatterne sig til to grupper af mennesker: personer med 50%-risiko for at arve en FTD-forårsagende genmutation, og personer, der er bekræftet allerede at have en mutation. Personer med en familiehistorie med genetisk FTD på mindst den ene side af familien har en 50%-risiko for at arve genet fra den berørte forælder.

Deltagerne blev rekrutteret fra Institut for Klinisk Genetik og den langsigtede FTD-RisC-studie på Erasmus University Medical Center i Rotterdam. Medlemmer af studiekohorten blev interviewet af studiets hovedforfatter, og transskriptionerne fra interviewene blev analyseret for at identificere temaer.

Lær mere om genetikken bag FTD

Omkring 40% af FTD-tilfælde er forbundet med en familiehistorie med FTD eller andre demensformer, hvor en delmængde af disse tilfælde er forbundet med en kendt FTD-forårsagerende genetisk mutationGenetisk testning kan hjælpe familier med at identificere potentielle risikogener, de står over for, men AFTD stærkt anbefaler genetisk rådgivning som et første skridt til at vurdere potentielle risici og fordele.

Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om genetisk FTD, kan du kontakte AFTDs hjælpelinjeDu kan kontakte hjælpelinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.