Pessoas em risco, ou potencialmente em risco, de desenvolver DFT a partir de uma mutação genética compartilharam suas perspectivas sobre a efeitos potenciais que os resultados dos testes de biomarcadores preditivos teriam em suas vidas em um estudo recente da Holanda.

A coautora Eline Bunnik, PhD, recebeu um Subvenção piloto para bem-estar na FTD da AFTD em 2023.

Resultados de testes orientariam decisões sobre participação em ensaios clínicos e planejamento de cuidados, afirma coorte do estudo

Enquanto saber se você carrega uma mutação genética específica pode fornecer informações sobre o risco de desenvolver DFT mais tarde na vida, resultados de testes genéticos Não é possível prever quando a DFT começará. No entanto, à medida que a pesquisa com biomarcadores avança, espera-se que os processos relacionados à DFT possam ser detectados cada vez mais precocemente. Portanto, o uso de biomarcadores em estudos clínicos pode identificar a ocorrência de processos biológicos relacionados à DFT, ou inespecíficos, mas possivelmente relacionados, e o início dos sintomas da DFT. Biomarcadores preditivos específicos para DFT são uma área ativa de pesquisa em andamento, mas é importante considerar o impacto potencial que os resultados dos testes de biomarcadores podem ter na vida das pessoas.

A coorte entrevistada pelo Dr. Bunnik e colegas para o estudo holandês incluiu pessoas que realizaram testes genéticos e têm risco conhecido de desenvolver DFT, e pessoas que podem ter risco genético, mas ainda não realizaram testes genéticos. No geral, a coorte indicou que as informações fornecidas pelos resultados dos testes seriam benéficas para eles.

“Parece-me extremamente valioso se você [pudesse] saber com antecedência: você vai ficar doente nos próximos anos”, disse aos pesquisadores uma mulher portadora de uma mutação genética associada à DFT. De acordo com o estudo, a maioria das pessoas em risco de ser portadora de um gene da DFT ou que já eram portadoras estavam “dispostas, até mesmo ansiosas” para participar de testes de biomarcadores preditivos, com apenas alguns participantes incertos se fariam o teste.

Os participantes compartilharam várias maneiras pelas quais resultados positivos nos testes seriam benéficos para eles, como possibilitar um plano de aposentadoria gradual antes do início dos sintomas ou como um motivador para alcançar mais objetivos de vida e passar mais tempo com seus entes queridos. O planejamento de cuidados de longo prazo foi apontado como prioridade caso resultados positivos fossem recebidos; muitos participantes já haviam cuidado de um familiar com DFT e queriam reduzir o impacto na família agindo precocemente. Os participantes também afirmaram que resultados positivos antes dos sintomas lhes dariam tempo para estabelecer diretivas antecipadas de cuidado.

Participantes destacam potenciais impactos adversos dos resultados dos testes

Os participantes do estudo também destacaram uma série de desvantagens em receber resultados indicativos do desenvolvimento de DFT, particularmente o impacto psicológico esperado. Os membros da coorte listaram diversas emoções que poderiam sentir, desde choque e pânico até depressão e resignação. A maioria dos participantes acreditava que conseguiria lidar com a informação, mas destacou o estresse que a repetição dos testes causaria a si mesmos e a seus entes queridos.

“[Você pensa]: ah, bom, vamos fazer o teste de novo este ano. [Isso causa] tensão”, disse um homem com risco de herdar um gene da DFT aos pesquisadores. “Com algumas pessoas, o gene entra no organismo, talvez não em mim, mas acho que com [minha parceira] isso acontece, inconscientemente, tipo 'dedos cruzados, vamos torcer para que [o resultado seja normal]'.”

A autoimagem também foi apontada como um impacto adverso, com alguns participantes preocupados que os resultados pudessem mudar a forma como se viam e como os outros os viam. Resultados positivos também gerariam incerteza: sobre a rapidez com que o transtorno progrediria e a natureza dos sintomas que se desenvolveriam, já que os testes de biomarcadores preditivos só conseguem revelar um tempo de início esperado. Outros estavam preocupados com o impacto em seus assuntos pessoais; por exemplo, uma participante disse aos autores que queria esperar pelos testes preditivos até quitar sua hipoteca, preocupada com o impacto potencial que um resultado positivo poderia ter.

A maioria dos participantes ainda estava disposta a fazer o teste, pois os benefícios superavam as desvantagens compartilhadas.

Pessoas em risco 50% recrutadas para entrevista de estudo

Para obter a imagem mais clara dos potenciais benefícios dos testes de biomarcadores preditivos, os autores se voltaram para dois grupos de pessoas: pessoas com risco 50% de herdar uma mutação genética causadora de DFT e pessoas que já possuem uma mutação confirmada. Pessoas com uma histórico familiar de DFT genética em pelo menos um lado da família correm um risco de 50% de herdar o gene do pai afetado.

Os participantes foram recrutados no Departamento de Genética Clínica e no programa de longo prazo Estudo FTD-RisC no Centro Médico Universitário Erasmus em Roterdã. Os membros da coorte do estudo foram entrevistados pelo autor principal do estudo, e as transcrições das entrevistas foram analisadas para identificar os temas.

Saiba mais sobre a genética da DFT

Cerca de 40% dos casos de DFT estão associados a uma história familiar de DFT ou outras demências, com um subconjunto desses casos sendo ligada a uma mutação genética conhecida como causadora de DFT. Os testes genéticos podem ajudar as famílias a identificar quaisquer genes de risco potenciais que possam estar enfrentando, mas AFTD fortemente recomenda aconselhamento genético como um primeiro passo para avaliar riscos e benefícios potenciais.

Se você tiver dúvidas ou preocupações sobre a DFT genética, entre em contato com Linha de Apoio da AFTD. Você pode entrar em contato com a Linha de Ajuda em 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.