Nei Docklands di Londra, l'azienda biotecnologica britannica AviadoBio sta sviluppando una promettente terapia genica per il trattamento della FTD. Il Guardian ha scritto dei progressi dell'azienda il 13 giugno.

La terapia di punta di AviadoBio, AVB-101, è mirata alla specifica forma genetica FTD-GRN, causata da mutazioni che causano una carenza di progranulina, una proteina essenziale per la salute delle cellule cerebrali. Il trattamento rappresenta un'impresa straordinaria di medicina di precisione: durante una procedura di 90 minuti guidata da risonanza magnetica, i neurochirurghi utilizzano un tubicino sottile come un capello d'angelo per iniettare una copia funzionale del gene della progranulina direttamente nelle aree cerebrali colpite.

Ciò che rende questo approccio particolarmente promettente è la sua semplicità e la sua permanenza. Si tratta di un trattamento monouso che non richiede l'assunzione continua di farmaci immunosoppressori. Come ha affermato l'amministratore delegato di AviadoBio. Lisa Deschamps Come spiegato al Guardian, le persone affette da FTD nascono con livelli di progranulina pari a circa la metà di quelli degli individui sani e la terapia mira a ripristinare i normali livelli di proteine per ridurre la neurodegenerazione.

Il Prof. James Rowe, neurologo consulente presso l'ospedale Addenbrooke di Cambridge coinvolto nella sperimentazione nel Regno Unito, ritiene che questo potrebbe cambiare le carte in tavola: "Potrebbe essere una delle prime demenze ad avere un trattamento davvero trasformativo che consente alle persone di vivere una vita molto più lunga e normale".

Il viaggio di Jessica Crawford

Il costo umano della DFT è efficacemente illustrato dall'esperienza di Jessica Crawford. La trentatreenne dell'East Yorkshire ha assistito al devastante declino di sua madre Julia dopo la diagnosi di DFT nel 2019. Inizialmente diagnosticata erroneamente come depressa, nel 2014 la personalità di Julia, un tempo socievole, è cambiata radicalmente: ha smesso di uscire ed è diventata ossessivamente ripetitiva, giocando senza sosta a Candy Crush e rivedendo programmi TV.

Julia prima perse la capacità di parlare, poi di comunicare del tutto, diventando così confusa che una volta mise del pollo crudo in un panino. Jessica divenne la sua badante a tempo pieno nel 2020, ma le condizioni di Julia peggiorarono, rendendo necessario il ricovero in una struttura assistenziale. Morì nel 2022.

Dopo aver scoperto di essere portatrice della stessa mutazione genetica, ma desiderando avere figli, Jessica e suo marito hanno deciso di ricorrere alla fecondazione in vitro con screening genetico preimpianto. Dei cinque embrioni, quattro erano portatori della mutazione e il quinto ha dato alla luce un figlio sano. Incredibilmente, Jessica ha donato gli embrioni affetti alla scienza e attualmente partecipa a GENFI, uno studio globale di ricerca sulla FTD, continuando a contribuire alla lotta contro la malattia che ha portato via sua madre.

Progressi clinici e prospettive future

AviadoBio ha ha già trattato sei partecipanti alla ricerca in Polonia e negli Stati Uniti nell'ambito della sua sperimentazione clinica internazionale, che coinvolge Regno Unito, Stati Uniti, Polonia, Spagna, Svezia e Paesi Bassi. I partecipanti vengono monitorati per un massimo di cinque anni e l'azienda prevede di pubblicare i risultati iniziali il prossimo anno.

L'azienda di terapia genica AviadoBio ha annunciato il completamento della seconda coorte del suo studio clinico di fase 1/2 su un potenziale trattamento genetico per la demenza frontotemporale (FTD) alla Conferenza Annuale di Formazione AFTD 2025 di maggio. Lo studio sta attualmente reclutando partecipanti negli Stati Uniti e in Europa per una terza coorte.

L'azienda di 60 persone ha recentemente ottenuto un accordo di licenza esclusiva con la società farmaceutica giapponese Astellas, fornendo le risorse e le competenze necessarie per far progredire questa promettente terapia. L'approccio di AviadoBio si distingue dai trattamenti concorrenti, poiché la sua terapia genica agisce in modo esclusivo sul talamo, la "stazione di trasmissione" del cervello.

Questa innovativa azienda con sede a Londra rappresenta una speranza concreta per le famiglie come quella di Jessica.