I Londons Docklands udvikler det britiske biotekfirma AviadoBio en lovende genterapi til behandling af FTD. The Guardian skrev om virksomhedens fremskridt den 13. juni.

AviadoBios førende behandling, AVB-101, er rettet mod den specifikke genetiske form FTD-GRN, forårsaget af mutationer, der skaber en mangel i progranulin, et protein, der er essentielt for sunde hjerneceller. Behandlingen repræsenterer en bemærkelsesværdig bedrift inden for præcisionsmedicin: Under en 90-minutters MR-vejledt procedure bruger neurokirurger et rør så tyndt som englehårspasta til at levere en funktionel kopi af progranulin-genet direkte til de berørte hjerneområder.

Det, der gør denne tilgang særligt lovende, er dens enkelhed og varighed. Det er en engangsbehandling, der ikke kræver løbende immundæmpende lægemidler. Som administrerende direktør for AviadoBio Lisa Deschamps Som forklaret til Guardian, fødes personer med FTD med omtrent halvdelen af progranulinniveauerne hos raske individer, og behandlingen sigter mod at genoprette normale proteinniveauer for at reducere neurodegeneration.

Professor James Rowe, en konsulentneurolog på Addenbrooke's Hospital i Cambridge, der er involveret i det britiske forsøg, mener, at dette kan være banebrydende: "Det kan være en af de første demensformer, der får en virkelig transformerende behandling, der giver folk mulighed for at leve meget længere og meget mere normale liv."

Jessica Crawfords rejse

De menneskelige omkostninger ved FTD illustreres stærkt gennem Jessica Crawfords oplevelse. Den 33-årige fra East Yorkshire så sin mor Julias ødelæggende forfald efter at være blevet diagnosticeret med FTD i 2019. Julia blev i første omgang fejlagtigt diagnosticeret som depressiv, men i 2014 ændrede hendes engang så sociale personlighed sig dramatisk – hun holdt op med at gå ud og blev obsessivt repetitiv, spillede Candy Crush uendeligt og så tv-serier igen.

Julia mistede først evnen til at tale og derefter helt at kommunikere, og blev så forvirret, at hun engang puttede rå kylling i en sandwich. Jessica blev hendes fuldtids omsorgsperson i 2020, men Julias tilstand blev værre og krævede anbringelse på et plejehjem. Hun døde i 2022.

Da Jessica og hendes mand opdagede, at hun bærer den samme genmutation, men gerne vil have børn, besluttede de sig for at bruge IVF med præimplantationsgenetisk screening. Ud af fem embryoner bar fire mutationen, og det femte resulterede i fødslen af hendes sunde søn. Bemærkelsesværdigt nok donerede hun de berørte embryoner til videnskaben og deltager i øjeblikket i GENFI, et globalt forskningsstudie om FTD, hvor hun fortsat bidrager til kampen mod den sygdom, der kostede hendes mor livet.

Klinisk fremgang og fremtidsudsigter

AviadoBio har allerede behandlet seks forskningsdeltagere i Polen og USA som en del af dets internationale kliniske forsøg, der spænder over Storbritannien, USA, Polen, Spanien, Sverige og Holland. Deltagerne overvåges i op til fem år, og virksomheden forventer at offentliggøre de første resultater næste år.

Genterapivirksomheden AviadoBio annoncerede afslutningen af den anden kohorte af sit fase 1/2 kliniske forsøg med en potentiel genetisk FTD-behandling på AFTD's årlige uddannelseskonference i maj 2025. Forsøget rekrutterer i øjeblikket deltagere i USA og Europa til en tredje kohorte.

Virksomheden med 60 personer sikrede sig for nylig en eksklusiv licensaftale med det japanske medicinalfirma Astellas, der leverer de ressourcer og den ekspertise, der er nødvendig for at fremme denne lovende terapi. AviadoBios tilgang skiller sig ud blandt konkurrerende behandlinger, da deres genterapi unikt er rettet mod thalamus - hjernens "relæstation".

Denne innovative London-baserede virksomhed repræsenterer et håndgribeligt håb for familier som Jessicas.