En los Docklands de Londres, la empresa biotecnológica británica AviadoBio está desarrollando una prometedora terapia genética para tratar la DFT. The Guardian escribió sobre el progreso de la empresa. el 13 de junio.

La terapia principal de AviadoBio, AVB-101, se dirige a la forma genética específica FTD-GRN, causada por mutaciones que generan una deficiencia de progranulina, una proteína esencial para la salud de las células cerebrales. El tratamiento representa un logro notable de la medicina de precisión: durante un procedimiento guiado por resonancia magnética de 90 minutos, los neurocirujanos utilizan un tubo tan delgado como un cabello de ángel para administrar una copia funcional del gen de la progranulina directamente a las áreas cerebrales afectadas.

Lo que hace que este enfoque sea particularmente prometedor es su simplicidad y permanencia. Es un tratamiento único que no requiere fármacos inmunosupresores continuos. Como director ejecutivo de AviadoBio Lisa Deschamps Según explicó a The Guardian, las personas con DFT nacen con aproximadamente la mitad de los niveles de progranulina que los individuos sanos, y la terapia tiene como objetivo restaurar los niveles normales de proteína para reducir la neurodegeneración.

El profesor James Rowe, neurólogo consultor del hospital Addenbrooke de Cambridge que participa en el ensayo clínico del Reino Unido, cree que esto podría ser revolucionario: «Podría ser una de las primeras demencias en contar con un tratamiento verdaderamente transformador que permita a las personas vivir vidas mucho más largas y con mayor normalidad».

El viaje de Jessica Crawford

El coste humano de la DFT se ilustra con fuerza a través de la experiencia de Jessica Crawford. Esta mujer de 33 años, originaria de East Yorkshire, presenció el devastador deterioro de su madre, Julia, tras ser diagnosticada con DFT en 2019. Inicialmente diagnosticada erróneamente como depresiva, en 2014 la personalidad, antes sociable, de Julia cambió drásticamente: dejó de salir y se volvió obsesivamente repetitiva, jugando Candy Crush sin parar y viendo series de televisión una y otra vez.

Julia primero perdió la capacidad de hablar y luego de comunicarse por completo, hasta el punto de quedar tan confundida que una vez puso pollo crudo en un sándwich. Jessica se convirtió en su cuidadora a tiempo completo en 2020, pero la condición de Julia empeoró y requirió su ingreso en un centro de atención. Falleció en 2022.

Al descubrir que porta la misma mutación genética, pero con el objetivo de tener hijos, Jessica y su esposo decidieron recurrir a la FIV con análisis genético preimplantacional. De cinco embriones, cuatro portaban la mutación y el quinto dio lugar al nacimiento de su hijo sano. Sorprendentemente, donó los embriones afectados a la ciencia y actualmente participa en GENFI, un estudio global de investigación sobre la DFT, contribuyendo así a la lucha contra la enfermedad que se llevó a su madre.

Progreso clínico y perspectivas futuras

AviadoBio tiene Ya se han tratado seis participantes de la investigación En Polonia y EE. UU., como parte de su ensayo clínico internacional, que abarca el Reino Unido, EE. UU., Polonia, España, Suecia y los Países Bajos. Se está haciendo un seguimiento de los participantes durante un máximo de cinco años, y la compañía espera publicar los resultados iniciales el próximo año.

La compañía de terapia génica AviadoBio anunció la finalización de la segunda cohorte de su ensayo clínico de fase 1/2 de un posible tratamiento genético para la DFT en la Conferencia Anual de Educación de la DFT de 2025, celebrada en mayo. El ensayo está reclutando participantes en EE. UU. y Europa para una tercera cohorte.

La empresa de 60 personas recientemente obtuvo un Acuerdo de licencia exclusivo con la compañía farmacéutica japonesa Astellas, proporcionando los recursos y la experiencia necesarios para impulsar esta prometedora terapia. El enfoque de AviadoBio destaca entre los tratamientos de la competencia, ya que su terapia génica se dirige exclusivamente al tálamo, la "estación de relevo" del cerebro.

Esta innovadora empresa con sede en Londres representa una esperanza tangible para familias como la de Jessica.