En octobre, l'AFTD a publié la dégénérescence frontotemporale : une voix du rapport du patient, qui résume et analyse les données et les perspectives de plus de 1 750 personnes atteintes de DFT, partenaires de soins, soignants et autres membres de la famille.

Le rapport comprend des informations partagées par les participants à la réunion de l'AFTD sur le développement de médicaments axés sur le patient (EL-PFDD), organisée en mars 2021. Il comprend également des données de l'enquête FTD Insights avant la réunion, menée par l'AFTD et le FTD Registre des troubles.

Le document de 75 pages fournit à la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis des données quantitatives et qualitatives décrivant les expériences vécues des personnes directement touchées par la FTD. Il est conçu pour aider les régulateurs de la FDA à comprendre les expériences et les priorités des personnes vivant avec des troubles FTD et ce qu'eux-mêmes et leurs partenaires de soins/soignants souhaitent le plus voir dans les options de traitement. La FDA utilise les rapports Voice of the Patient comme source d'informations lorsqu'elle prend des décisions concernant de nouveaux traitements et thérapies.

Le rapport peut être téléchargé à partir du site Web de l'AFTD. Il offre des informations clés sur le large éventail de symptômes de DFT, quels symptômes sont apparus en premier et lesquels étaient les plus difficiles, les impacts sur la qualité de vie, les expériences avec les traitements et les espoirs de futurs traitements.

Helen, qui a participé à la réunion EL-PFDD, a décrit la douleur de voir le déclin du langage de son mari Geoff à cause de son aphasie primaire progressive : « J'ai vu la détérioration constante de son langage. La capacité de trouver des mots, son vocabulaire réduit, le temps de traitement de l'écoute plus lent, l'appétit de plus en plus réduit pour les e-mails, le téléphone, la lecture et la parole. Son vocabulaire n'est plus qu'une poignée de mots.

Jill de New York a raconté l'histoire de son défunt mari Deven, qui a été diagnostiqué à titre posthume avec la variante comportementale FTD : "Des étrangers d'autres pays ont demandé de l'argent à Deven, et il a dit oui encore et encore. Deven a ignoré les avertissements de plus en plus stridents de moi et d'autres membres de ma famille et amis. Il a fait et rompu à plusieurs reprises des promesses d'arrêter l'hémorragie de ce qui est devenu des milliers de dollars pour ses amis en ligne.

Le rapport décrit également les étapes que les familles sont prêtes à suivre pour participer aux initiatives de recherche et aux essais cliniques sur la FTD. Jessica du Royaume-Uni, qui partage un C9orf72 mutation avec sa mère atteinte de DFT, a déclaré : « Je fais tout ce que je peux pour aider à lutter contre cela. Je veux que les chercheurs sachent que je suis disponible » pour participer à la recherche.

Les visiteurs du site Web de l'AFTD peuvent désormais trouver une nouvelle section complète sur la génétique FTD. Cette ressource offre des conseils sur tout, des variantes génétiques les plus courantes associées à la FTD, aux conseils sur le conseil génétique, aux options de test sans frais et à la compréhension des résultats (theaftd.org/ftd-genetics).

Plusieurs études depuis 2009 ont identifié 40 % ou plus de cas de FTD comme étant familiaux. La page "FTD Genetics and You: Learning More" donne un aperçu des trois gènes - C9orf72, GRN (progranuline) et MAPT (tau) - qui représentent la majorité des cas de DFT héréditaires.

La section FTD Genetics comprend également une page sur le conseil génétique et comment il peut être bénéfique pour comprendre les liens génétiques avec FTD, et s'il faut poursuivre les tests génétiques. La page « Conseil génétique » résume la valeur d'un conseiller en génétique, l'objectif d'une consultation en génétique et ce qu'implique le rapport d'évaluation des risques d'un conseiller en génétique.

La page « À propos des tests génétiques » fournit des informations détaillées sur le fonctionnement des tests génétiques et sur ce qui se passe pendant le processus. Bien que les tests génétiques puissent fournir des informations précieuses et offrir une meilleure compréhension du risque d'un individu de développer des symptômes à l'avenir, ils s'accompagnent de risques associés, tels que des sentiments de colère, de dépression, d'anxiété accrue ou de culpabilité à propos des résultats du test, comme ainsi que les répercussions potentielles sur les assurances.

Le processus de test génétique peut être financièrement lourd pour beaucoup. La section « Tests génétiques gratuits » peut aider les personnes qui envisagent de se faire tester pour en savoir plus sur leurs options, telles que les programmes de test sponsorisés, et comprend un guide pour trouver des tests gratuits disponibles.

Joseph C. Marquez, MD, a rejoint le conseil d'administration de l'AFTD plus tôt cette année. Fondateur et chef du département d'urologie d'un grand cabinet multispécialisé à Seattle, le Dr Marquez apporte son expertise clinique et son expérience personnelle sur la façon dont la FTD affecte le corps.

"En tant qu'urologue, je rencontre des patients atteints de FTD à cause de problèmes d'incontinence", a déclaré le Dr Marquez. "L'un des plus grands défis que les soignants [FTD] ont à gérer l'incontinence, et j'ai vu cela à un niveau personnel avec ma propre tante."

Le Dr Marquez a vu sa tante bien-aimée, qui, selon lui, était comme "un parent à bien des égards", commencer à changer en raison des symptômes inflexibles de sa variante comportementale FTD. Elle avait 59 ans quand elle a reçu son diagnostic.

"[Ma tante] était une personne très vivante et sociale qui parcourait le monde, avait de nombreux intérêts et s'était fait beaucoup d'amis", se souvient-il. "J'ai été frappée par la façon dont - à mesure que la maladie progressait et que sa capacité à communiquer diminuait - ces liens sociaux ont commencé à s'effondrer."

Le Dr Marquez connaissait FTD avant le diagnostic de sa tante et a immédiatement recherché des spécialistes qui pourraient fournir plus de réponses.

"J'étais déjà au courant du diagnostic et c'est pourquoi je savais qu'il fallait rechercher spécifiquement des centres comme l'Université de Californie à San Francisco", a-t-il déclaré. Sa tante a commencé à participer à des essais cliniques et observationnels à l'UCSF.

Après la mort de sa tante en 2017, le Dr Marquez, avec sa mère, son oncle et son cousin, a commencé à participer à des essais d'observation à l'UCSF pour continuer à faire progresser la recherche génétique sur la FTD.

"Les problèmes de confidentialité liés aux maladies génétiques de toutes sortes, mais en particulier la démence, ainsi que la stigmatisation et le potentiel de discrimination génétique - [ces] sont tous des sujets auxquels je réfléchis profondément", a déclaré le Dr Marquez.

Le Dr Marquez a l'intention d'appliquer au Conseil ses connaissances des aspects cliniques de la DFT, ainsi que sa compréhension générale de la biologie moléculaire et de la génétique.

"J'espère pouvoir apporter ces informations au conseil d'administration et avoir une influence sur les choses cliniques sur le terrain auxquelles les gens sont confrontés dans la FTD", a-t-il déclaré. Pendant qu'il siège au conseil d'administration de l'AFTD, il espère également être une « influence pour les cliniciens de toutes les spécialités dans la sensibilisation à la FTD et aux différentes présentations de celle-ci.

L'AFTD élargit l'accessibilité de la ligne d'assistance et du contenu FTD

Deux nouvelles ressources AFTD fournissent des informations et un soutien FTD aux personnes dont la langue maternelle n'est pas l'anglais. “¿Qué es la Degeneración Frontotemporal (DFT)?” est une ressource téléchargeable en espagnol qui fournit un large aperçu de la FTD et explique plus en détail les symptômes de chaque trouble de la FTD. Téléchargez cette brochure au format PDF sur theaftd.org/what-is-ftd/diseaseoverview. De plus, la ligne d'assistance téléphonique de l'AFTD (866-507-7200) propose désormais des services de traduction dans plus de 200 langues, dont l'espagnol, le mandarin et l'hindi.

Octroi de la subvention d'accélération du diagnostic et de la bourse FTD Insights

L'AFTD finance deux projets qui permettront d'approfondir notre compréhension du FTD. Megan Barker, PhD, du Columbia University Medical Center, a reçu une bourse FTD Insights. Le Dr Barker analysera les données recueillies dans le cadre de l'enquête FTD Insights - menée en 2020 par l'AFTD et le FTD Disorders Registry - pour apprendre de ceux qui ont une expérience vécue de la FTD. Pendant ce temps, une équipe de chercheurs de la Foundation for the National Institutes of Health, dirigée par Wesley Horton, MS, a reçu un financement par le biais de l'initiative Diagnostics Accelerator de la Alzheimer's Drug Discovery Foundation, soutenue par l'AFTD et d'autres partenaires. M. Horton et l'équipe du projet évalueront et compareront les méthodes utilisées pour mesurer les taux sanguins de protéines de neurofilaments, un biomarqueur potentiel pour identifier les personnes atteintes MAPT, GRN, ou C9orf72 mutations susceptibles d'évoluer vers une DFT symptomatique.

« Cette maladie peut être si insidieuse. Raconter votre histoire encore et encore, seulement pour que personne ne vous croie - vous vous sentez repoussé, ignoré et isolé. – Melissa Fisher, partenaire de soins FTD

Après plusieurs années de diagnostics erronés, le père de Melissa Fisher, Mark Moriarty, a reçu un diagnostic de variante comportementale FTD en 2018. « Les gens voient une personne en bonne santé physique, donc ils ne nous croient pas en tant que soignants qu'il a une maladie. Il est extrêmement difficile pour les personnes atteintes de DFT d'accéder à des soins appropriés », a-t-elle déclaré.

Tout en aidant sa mère à naviguer dans le diagnostic de Mark, Melissa a perdu la trace du nombre de fois où elle a décrit les symptômes et les comportements de son père tout en obtenant à sa famille les réponses et l'aide dont elle avait besoin. « J'ai parlé avec des policiers, des psychiatres, des travailleurs sociaux, des agents d'assurance, des infirmières, des neurologues et tant d'autres ! J'ai dû convaincre chacun d'entre eux que quelque chose n'allait pas ou leur expliquer ce qu'est cette maladie.

Cette expérience, qui, selon elle, a causé énormément de stress et d'angoisse à sa famille, lui a ouvert les yeux sur un manque de compréhension généralisé à propos de FTD.

Tout au long du parcours de sa famille, Melissa s'est rendu compte que d'autres sont confrontés à des défis similaires, et elle est déterminée à trouver un moyen d'aider à améliorer l'expérience de toutes les personnes confrontées à la maladie.

Aujourd'hui, elle fait du bénévolat en tant qu'ambassadrice de l'AFTD, participe à la collecte de fonds pour les événements de base et participe au marathon de New York en soutien à l'AFTD. Elle croit fermement que l'éducation des professionnels de la santé et des fournisseurs de services de soins entraînera les changements nécessaires pour fournir un meilleur soutien et des ressources aux soignants FTD, aux partenaires de soins et à leurs proches.

Melissa est à fond dans #endFTD. "C'est une maladie du collectif. Cela nous touche tous. Je ferai tout pour aider la prochaine famille à ne pas vivre le cauchemar que nous avons fait.

Vous joindrez-vous à Melissa pour aider à améliorer la qualité de vie des personnes touchées par la FTD ? Un don déductible d'impôt de n'importe quel montant fait avancer le travail de l'AFTD pour sensibiliser, éduquer la communauté médicale et fournir des ressources et un soutien à toutes les personnes touchées par cette maladie. Visitez simplement theaftd.org et cliquez sur le Faire un don + bouton en haut de la page.

L'AFTD a collaboré avec la coalition internationale World FTD United pour produire une conversation mondiale sur le FTD, une vidéo de quatre heures d'informations vitales et de perspectives du monde entier qui a été créée pendant la Semaine mondiale de sensibilisation au FTD 2021 (26 septembre - 3 octobre).

Les personnes et les familles touchées, les professionnels de la santé et les chercheurs ont soumis de courtes vidéos et des histoires, capturant l'expérience vécue de la DFT, offrant des stratégies de soins et de soutien et partageant des raisons d'espérer.

Visite worldFTDunited.net pour regarder la conversation mondiale.

Toujours pendant la Semaine mondiale de sensibilisation au FTD, l'AFTD s'est associée à la sénatrice de l'État de New York Michelle Hinchey pour une séance d'information virtuelle sur le FTD. La session faisait suite à la résolution récemment adoptée, parrainée par le sénateur Hinchey, désignant le 26 septembre au 3 octobre Semaine de sensibilisation FTD à New York.

« Pour la toute première fois, l'État de New York a reconnu la Semaine de sensibilisation à la FTD par une résolution que nous avons présentée parce que nous pensons qu'il est extrêmement important que davantage de personnes comprennent cette maladie », a déclaré le sénateur Hinchey.

L'AFTD a continué à promouvoir la sensibilisation à FTD avec des annonces placées dans le New York Times. Tout au long de la Semaine mondiale de sensibilisation au FTD, le Times a présenté des publicités numériques et imprimées, créées avec la contribution de Jody Zorn, bénévole de l'AFTD, et conçues pour sensibiliser des millions de personnes au FTD. Des publicités imprimées sont apparues dans les éditions imprimées du dimanche 26 septembre et 3 octobre, et les visiteurs du site Web du Times via un appareil mobile ont vu un puissant ensemble de publicités numériques le 29 septembre.

La campagne phare de collecte de fonds et de sensibilisation de l'AFTD, Food for Thought, s'est déroulée du 26 septembre au 10 octobre. La campagne est revenue pour sa neuvième année, recueillant des fonds essentiels pour soutenir les familles touchées par le FTD.

Pendant ce temps, le #FTDhotshotchallenge, une campagne communautaire de base, a fait son retour pour la deuxième année, cette fois en partenariat officiel avec Food for Thought. Le défi, créé par des bénévoles de l'AFTD en 2020, a rallié les partisans de l'AFTD et les défenseurs de FTD pour sensibiliser et collecter des fonds pour les initiatives de recherche de l'AFTD. Les participants ont été encouragés à se filmer en train de prendre une dose de sauce piquante, à taguer cinq amis à rejoindre et à faire un don pour soutenir la mission de l'AFTD

Vous cherchez à vous impliquer et à soutenir la mission de l'AFTD ? Joignez-vous à des bénévoles dévoués de partout au pays, aidant les familles touchées par la FTD à trouver du soutien, des ressources et de l'espoir dans leurs communautés.

Faire du bénévolat avec l'AFTD vous donne l'opportunité de :

• Connectez-vous avec d'autres personnes touchées par FTD en organisant une rencontre et un accueil en personne ou virtuels
• Soutenez les autres dans le voyage FTD en facilitant un groupe de soutien, que ce soit en personne ou virtuellement
• Partagez votre histoire, des informations FTD et des ressources AFTD en installant une table lors d'une foire de santé locale, d'une conférence ou d'un autre événement communautaire
• Collecter des fonds essentiels et sensibiliser à l'appui de la mission de l'AFTD
• Former les professionnels de santé

Le réseau de bénévoles de l'AFTD organise également une série de rassemblements virtuels, offrant aux bénévoles la possibilité de se connecter les uns aux autres, de dialoguer avec le personnel de l'AFTD et d'acquérir de nouvelles compétences qui non seulement soutiennent vos efforts de bénévolat, mais également votre travail professionnel et personnel.

Toutes les activités de l'AFTD peuvent être effectuées virtuellement ou en personne, selon les directives actuelles et locales et votre propre niveau de confort. Venez rejoindre le réseau de bénévoles de l'AFTD et faites une différence dès aujourd'hui ! Jetez un œil à cette liste des opportunités de bénévolat de l'AFTD, ou faites le premier pas en visitant notre site Web à theaftd.org/get-involved/volunteers-network.

Matière à réflexion 2021

La 9e campagne annuelle Food for Thought de l'AFTD comprenait 42 événements dans 31 États (plus le Canada) et a recueilli $100 000 ! Vous trouverez ci-dessous les événements qui ont généré $1 500 ou plus :

C'est électrique :

Steve Bellwoar, un ancien membre du conseil d'administration de l'AFTD basé en Pennsylvanie, a organisé le huitième événement annuel Colonial Electric Food for Thought virtuellement cette année, partageant un message vidéo de lui-même et de la PDG de l'AFTD, Susan LJ Dickinson, et demandant à ses anciens participants d'envisager de continuer à soutenir la mission de l'AFTD. En guise de remerciement aux supporters de cette année, Steve et ses collègues ont hâte de leur offrir un repas individuellement et, espérons-le, de voir tout le monde l'année prochaine en personne ! L'événement a permis de récolter $60 168, portant le total à $629 540 collectés au cours des huit dernières années, poursuivant son titre d'événement phare Food for Thought.

Équipe McGarvey :

Jim Capobianchi et la famille McGarvey ont organisé un événement dans leur ville natale de Pennsylvanie, proposant une cuisine délicieuse et de la bonne musique. L'événement comprenait un encan silencieux de 20 paniers-cadeaux donnés et un tirage moitié-moitié. Plus de 150 personnes ont participé et ont aidé à amasser $12,997.

Vide-grenier:

Fran Jensen et sa famille en Alabama ont demandé à leur communauté locale de faire don d'articles à vendre lors d'une vente de garage au profit de la mission de l'AFTD. Lors de l'événement, la famille Jensen a informé la communauté sur FTD, a expliqué comment la maladie affecte leur famille et a expliqué la mission de l'AFTD. Grâce aux ventes et aux dons directs, les supporters ont collecté $4,200.

Cuisiner avec Kyle :

Kyle Jackson, dans l'Illinois, a organisé son deuxième cours de cuisine virtuel annuel, intitulé "Pappardelle Portobello Ragu Pasta Cooking Class & FTD Education". Trente familles se sont connectées à la diffusion en direct pour cuisiner un repas savoureux et en apprendre davantage sur FTD ensemble. Kyle a lancé le cours de cuisine Zoom avec un bref aperçu de FTD et de son impact sur leur famille. Kyle a levé $3 256 lors de l'événement.

Prendre l'heure de la soupe :

Kyle Walchak a organisé un concours de soupe en Pennsylvanie entre amis et famille, et a vu 52 personnes participer. Grâce à un droit d'entrée, les participants ont collecté $3 136 pour soutenir la mission de l'AFTD. Les invités ont découvert FTD, puis ont voté pour leurs soupes préférées, avec des prix décernés aux créations les plus savoureuses.

Faits sur les collations santé et FTD :

Ryan Windhorst dans l'Illinois a publié sa collecte de fonds en ligne sur Facebook avec des faits quotidiens sur FTD tout au long de la campagne Food for Thought. Il s'est également associé à une entreprise locale de préparation alimentaire, Namken Nutrition, qui a fait don d'une partie de toutes les ventes de barres protéinées saines à la collecte de fonds. Au total, $2 978 ont été levés pour soutenir la mission de l'AFTD.

En souvenir de Gary :

Pour sa quatrième collecte de fonds annuelle, la famille Anderson du Minnesota est devenue virtuelle, encourageant ses amis et sa famille à faire un don en l'honneur de leur être cher, Gary, décédé en 2019 après avoir vécu avec FTD. Grâce à l'événement, ils ont recueilli $3 232 à la mémoire de Gary et pour soutenir la mission de l'AFTD.

Cornichons pour la maladie de Pick :

Le projet Fishtown Pickle de Philadelphie a rejoint la campagne pour sa deuxième année en faisant don d'une partie de toutes les ventes de cornichons à la mission de l'AFTD. Ils ont également contacté d'autres entreprises locales, et chacun a créé une création marinée différente et a fait don d'une partie des ventes. Au total, la collecte de fonds a permis de récolter $2,847.

La Krew de Kara :

Debra Ford, Dawn Kirby et Kirsten et Jocelyn Jewell se sont associés à un restaurant local, Joe's Pizza à Paris, Illinois, pour leur collecte de fonds Food for Thought. Les clients ont mangé leur plat préféré (une pizza !) et ont entendu parler de FTD. Dans le restaurant, la famille a affiché un panneau avec des informations sur leur proche vivant avec FTD, Kara, qui a 32 ans. Ensemble, la famille a collecté $1 650 pour la mission de l'AFTD.

OHI Ned :

Bonnie Shepherd, ancienne membre du conseil d'administration de l'AFTD basée dans l'Utah, a rejoint notre campagne Food for Thought chaque année depuis sa création. Cette année, elle a gardé les choses simples et sûres en créant une page de collecte de fonds sur Classy, qu'elle a généreusement lancée avec un don personnel. Ayant amassé un total de $1 515 cette année, Bonnie a hâte de reprendre ses événements en personne en 2022.

TIMFESTIV :

Kathy LaFone et Sara LaFone ont organisé leur quatrième TIMFEST annuel, un événement en l'honneur de leur mari et père bien-aimé, Tim LaFone, décédé en 2015 et qui vivait avec FTD. Amis et famille se sont réunis pour mettre FTD « sur sa dernière étape » tout en écoutant de la musique et en savourant de délicieuses collations. Les dons en ligne et en personne ont permis de collecter $1 550 pour la mission de l'AFTD.

 

Merci à tous les hôtes supplémentaires qui ont collecté des fonds et sensibilisé pour soutenir la mission de l'AFTD :

Alector Inc., Amanda Hall, Amy Pohl, Amy Shives, Beth Andrews, Brandee Waite, Deanna Lindberg, Denali Therapeutics, Esther Harvey, Jerry Horn, Joanne Linerud, Julie Edwards, Karen Smith, Lori Friedman, Lynda Nagle, Marian Grems, Melanie Axel Lute & Kate Koisor, Melissa Dube, Nicole DeLeve, Patrick Guitterez, Terry Pontious, Terry Walter, The Caregiver Solutions Info Show, The Pang Family, The Remember Me Podcast, UVA Department of Neurology, Veronica Wolfe, Wave Life Sciences, Zoy Kocian

L'AFTD tient à remercier les sept agents de liaison de Food for Thought qui ont contribué au succès de cette campagne nationale !

Cass Hanlon, Elaine Rose, Jen Morabito, Maureen Stroka, Traci Saylor, Meghan Roscoe, Ron Jackson

 

Le Grand 1-6 :

La seizième sortie de golf commémorative annuelle de George F. Sidoris a eu lieu le 18 juillet 2021 au parcours de golf municipal de Lost Nation à Willoughby, Ohio, et a recueilli $34 091 pour la mission de l'AFTD. Cet événement est la collecte de fonds de base la plus ancienne de l'AFTD et a fait don de plus de $277 650 au total ! Félicitations à la famille Sidoris et merci pour votre soutien continu et notable.

Heure de départ :

Le cinquième tournoi de golf annuel Crusade for a Cure, organisé par l'ambassadrice de l'AFTD Deb Scharper, s'est tenu le 4 septembre au Sunny Brae Golf Course à Osage, Iowa, et a permis de récolter $8 000. Au cours des quatre dernières années, le tournoi de Deb a fait don de $39 000 aux initiatives de recherche de l'AFTD.

Célébrer Carl :

La sixième édition annuelle du CWM Golf Outing a eu lieu le 10 juillet au Michigan et a permis de récolter $5 064. Organisée par les Moretti et les Marcy, la journée célèbre et se souvient de Carl Moretti, décédé de FTD en 2015. Au cours des six dernières années, l'événement a recueilli un total de $16 349 pour l'AFTD et notre mission.

50/50:

L'ambassadrice de l'AFTD Deb Scharper a organisé une table au nom de l'AFTD où elle a également organisé une tombola 50/50 et collecté $2 100 en dons pour la mission de l'AFTD. Elle a également éduqué les membres de la communauté sur la DFT et sur la façon dont la maladie affecte les familles qui subissent le diagnostic.

Un Par-Tee pour Tami :

Suzanne et Calvin King ont organisé la cinquième édition annuelle "Tami Sue Golf Outing and After Party" le 11 septembre à la mémoire de leur fille, Tami, décédée de FTD en 2016. L'événement de cette année a permis de récolter $2 000, apportant leur contribution totale à AFTD depuis l'événement inaugural $10,180.

Le meilleur 5K de Bill :

La brasserie Bill's Best à Glenside, en Pennsylvanie, a organisé un 5K le 9 octobre. L'entrée était de $30 par personne et les participants ont reçu un t-shirt et une pinte de bière. Bill's Best a couvert 100% des coûts, de sorte que 100% des fonds collectés sont allés à l'AFTD. Grâce à l'événement, ils ont collecté $1 310 pour la mission de l'AFTD.

Courir pour guérir :

Papus Keita a couru le marathon de Cleveland le 24 octobre en l'honneur de son beau-père, Ken Young, qui vit avec FTD, et pour tous ceux qui vivent avec un diagnostic de FTD. Papus a choisi de récolter des fonds pour la mission de l'AFTD et a récolté $1 033 pour sa participation à la course.