En octubre, la AFTD publicó Degeneración frontotemporal: la voz del informe del paciente, que resume y analiza datos y perspectivas de más de 1,750 personas que viven con FTD, cuidadores, cuidadores y otros miembros de la familia.
El informe comprende información compartida por los participantes en la reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrados en el Paciente (EL-PFDD) dirigida externamente organizada por la AFTD, celebrada en marzo de 2021. También incluye datos de la Encuesta de Perspectivas de la FTD previa a la reunión, realizada por la AFTD y la FTD. Registro de Trastornos.
El documento de 75 páginas proporciona a la Administración de Medicamentos y Alimentos de los EE. UU. (FDA) datos cuantitativos y cualitativos que describen las experiencias vividas por las personas directamente afectadas por la FTD. Está diseñado para ayudar a los reguladores de la FDA a comprender las experiencias y prioridades de las personas que viven con trastornos FTD y lo que ellos y sus cuidadores/compañeros de atención más desean ver en las opciones de tratamiento. La FDA utiliza los informes de la Voz del Paciente como fuente de información al tomar decisiones sobre nuevos tratamientos y terapias.
El informe está disponible para descargar desde el sitio web de la AFTD. Ofrece información clave sobre la amplia gama de síntomas de FTD, qué síntomas aparecieron primero y cuáles fueron los más desafiantes, los impactos en la calidad de vida, las experiencias con los tratamientos y las esperanzas para tratamientos futuros.
Helen, que participó en la reunión de EL-PFDD, describió el dolor de ver el deterioro del lenguaje de su marido Geoff debido a su afasia primaria progresiva: “He observado el constante deterioro de su lenguaje. La capacidad de encontrar palabras, su vocabulario cada vez más reducido, su tiempo de procesamiento auditivo más lento, su apetito cada vez menor por enviar correos electrónicos, llamar por teléfono, leer y hablar. Su vocabulario ahora es sólo un puñado de palabras”.
Jill, de Nueva York, contó la historia de su difunto esposo Deven, a quien le diagnosticaron póstumamente una variante conductual de FTD: “Extraños de otros países le pidieron dinero a Deven y él dijo que sí una y otra vez. Deven hizo caso omiso de las advertencias cada vez más estridentes mías y de otros familiares y amigos. Hizo y rompió repetidamente promesas de detener la hemorragia de lo que se convirtió en miles de dólares para sus amigos en línea”.
El informe también describe los pasos que las familias están dispuestas a dar para participar en iniciativas de investigación y ensayos clínicos de FTD. Jessica del Reino Unido, que comparte una C9orf72 mutación con su madre diagnosticada con FTD, dijo que “estoy haciendo todo lo que puedo para ayudar a combatir esto. Quiero que los investigadores sepan que estoy disponible” para participar en la investigación.
Los visitantes del sitio web de la AFTD ahora pueden encontrar una nueva sección completa sobre genética de la FTD. Este recurso ofrece orientación sobre todo, desde las variantes genéticas más comunes asociadas con la FTD hasta orientación sobre asesoramiento genético, opciones de pruebas sin costo y comprensión de los resultados (theaftd.org/ftd-genetics).
Múltiples estudios desde 2009 han identificado el 40 por ciento o más de los casos de FTD como familiares. La página "FTD Genetics and You: Aprenda más" proporciona una descripción general de los tres genes: C9orf72, GRN (progranulina) y MAPT (tau), que representan la mayoría de los casos de FTD hereditarios.
La sección Genética de FTD también incluye una página sobre asesoramiento genético y cómo puede ser beneficioso para comprender los vínculos genéticos con la FTD y si se deben realizar pruebas genéticas. La página “Asesoramiento genético” resume el valor de un asesor genético, el objetivo de una consulta genética y lo que implica el informe de evaluación de riesgos de un asesor genético.
La página "Acerca de las pruebas genéticas" proporciona información detallada sobre cómo funcionan las pruebas genéticas y qué sucede durante el proceso. Si bien las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa y ofrecer una mejor comprensión del riesgo de un individuo de desarrollar síntomas en el futuro, conllevan riesgos asociados, como sentimientos de ira, depresión, mayor ansiedad o culpa por los resultados de la prueba, como así como posibles repercusiones en materia de seguros.
El proceso de pruebas genéticas puede resultar financieramente oneroso para muchos. La sección “Pruebas genéticas sin costo” puede ayudar a las personas que estén considerando realizarse pruebas a obtener más información sobre sus opciones, como los programas de pruebas patrocinados, e incluye una guía para encontrar pruebas disponibles sin costo.
Dr. José C. Márquez
Joseph C. Márquez, MD, se unió a la junta directiva de AFTD a principios de este año. El Dr. Márquez, fundador y jefe del departamento de urología de una gran práctica multiespecializada en Seattle, aporta conocimientos clínicos y experiencia personal sobre cómo la FTD afecta al cuerpo.
“Como urólogo, me encuentro con pacientes con FTD a través de problemas que tienen con la incontinencia”, dijo el Dr. Márquez. "Uno de los mayores desafíos que enfrentan los cuidadores [de FTD] es controlar la incontinencia, y lo vi a nivel personal con mi propia tía".
El Dr. Márquez observó cómo su querida tía, quien, según él, era como “una madre en muchos aspectos”, comenzaba a cambiar debido a los síntomas inquebrantables de su variante conductual FTD. Tenía 59 años cuando recibió su diagnóstico.
“[Mi tía] era una persona muy animada y sociable que viajaba por el mundo, tenía muchos intereses e hizo muchos amigos”, recordó. "Me sorprendió cómo, a medida que la enfermedad avanzaba y su capacidad para comunicarse disminuía, esas conexiones sociales comenzaron a desmoronarse".
El Dr. Márquez estaba familiarizado con la FTD antes del diagnóstico de su tía e inmediatamente buscó especialistas que pudieran brindarle más respuestas.
“Ya tenía idea del diagnóstico y por eso supe buscar específicamente centros como la Universidad de California en San Francisco”, dijo. Su tía comenzó a participar en ensayos clínicos y observacionales en UCSF.
Tras la muerte de su tía en 2017, el Dr. Márquez, junto con su madre, su tío y su primo, comenzaron a participar en ensayos observacionales en la UCSF para continuar avanzando en la investigación genética de la FTD.
“Las preocupaciones sobre la privacidad en torno a enfermedades genéticas de todo tipo, pero especialmente la demencia, así como el estigma y el potencial de discriminación genética, son temas en los que pienso profundamente”, dijo el Dr. Márquez.
El Dr. Márquez tiene la intención de aplicar su conocimiento de los aspectos clínicos de FTD a la Junta, junto con su comprensión general de la biología molecular y la genética.
“Espero poder llevar esta información a la Junta y ejercer una influencia en torno a los aspectos clínicos prácticos con los que se enfrenta la gente en FTD”, dijo. Mientras esté en la Junta de la AFTD, también espera ser una “influencia para los médicos de todas las especialidades a la hora de crear conciencia sobre la FTD y sus diversas presentaciones.
AFTD amplía la accesibilidad al contenido de la línea de ayuda y de FTD
Dos nuevos recursos de la AFTD brindan información y apoyo sobre la FTD a personas cuyo primer idioma no es el inglés. “¿Qué es la Degeneración Frontotemporal (DFT)?” es un recurso descargable en español que proporciona una descripción general amplia de la FTD y explica con más detalle los síntomas de cada trastorno de FTD. Descargue este folleto en formato PDF en theaftd.org/what-is-ftd/diseaseoverview. Además, la línea de ayuda telefónica de la AFTD (866-507-7200) ahora ofrece servicios de traducción en más de 200 idiomas, incluidos español, mandarín e hindi.
Se otorgan la subvención Diagnostics Accelerator y la beca FTD Insights
La AFTD está financiando dos proyectos que ampliarán nuestra comprensión de la FTD. Megan Barker, PhD, del Centro Médico de la Universidad de Columbia, recibió una beca FTD Insights. El Dr. Barker analizará los datos recopilados a través de la Encuesta FTD Insights, realizada en 2020 por la AFTD y el Registro de Trastornos FTD, para aprender de quienes han vivido experiencias de FTD. Mientras tanto, un equipo de investigadores de la Fundación de los Institutos Nacionales de Salud, dirigido por Wesley Horton, MS, recibió financiación a través de la iniciativa Acelerador de Diagnóstico de la Alzheimer's Drug Discovery Foundation, apoyada por la AFTD y otros socios. Horton y el equipo del proyecto evaluarán y compararán los métodos utilizados para medir los niveles sanguíneos de proteínas de neurofilamentos, un biomarcador potencial para identificar individuos con MAPT, VERDE, o C9orf72 mutaciones, que probablemente progresen a FTD sintomática.
“Esta enfermedad puede ser muy insidiosa. Contar tu historia una y otra vez, sólo para que nadie te crea: te sientes rechazado, ignorado y aislado”. – Melissa Fisher, socia de atención de FTD
Después de varios años de diagnósticos erróneos, el padre de Melissa Fisher, Mark Moriarty, fue diagnosticado con FTD variante conductual en 2018. “La gente ve a una persona físicamente sana, por lo que, como cuidadores, no nos creen que tenga una enfermedad. Hace que sea increíblemente difícil para las personas que viven con FTD acceder a la atención adecuada”, dijo.
Mientras ayudaba a su madre a entender el diagnóstico de Mark, Melissa perdió la cuenta de cuántas veces describió los síntomas y comportamientos de su padre mientras le brindaba a su familia las respuestas y la asistencia que necesitaban. “¡He hablado con policías, psiquiatras, trabajadores sociales, agentes de seguros, enfermeras, neurólogos y muchos otros! Tuve que convencer a cada uno de ellos de que algo andaba mal o explicarles qué es esta enfermedad”.
Esta experiencia, que según ella ha causado una enorme cantidad de estrés y angustia a su familia, le ha abierto los ojos a una falta generalizada de comprensión sobre la FTD.
A través del viaje de su familia, Melissa se dio cuenta de que otros enfrentan desafíos similares y está decidida a encontrar una manera de ayudar a mejorar la experiencia de todas las personas que enfrentan la enfermedad.
Hoy en día, es voluntaria como embajadora de la AFTD, recauda fondos en eventos de base y participa en el maratón de la ciudad de Nueva York en apoyo de la AFTD. Ella cree firmemente que educar a los profesionales de la salud y a los proveedores de servicios de atención conducirá a los cambios necesarios para brindar mejor apoyo y recursos a los cuidadores de FTD, a los cuidadores y a sus seres queridos.
Melissa apuesta por #endFTD. “Esta es una enfermedad del colectivo. Nos toca a todos. Haré cualquier cosa para ayudar a la próxima familia a no tener que pasar por la pesadilla que nosotros pasamos”.
¿Te unirás a Melissa para ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por FTD? Una donación deducible de impuestos de cualquier monto avanza el trabajo de la AFTD para crear conciencia, educar a la comunidad médica y brindar recursos y apoyo a todos los afectados por esta enfermedad. Simplemente visita theaftd.org y haga clic en el Botón Donar+ en la parte superior de la página.
La AFTD colaboró con la coalición internacional World FTD United para producir una Conversación Global sobre FTD, un video de cuatro horas de duración con información vital y perspectivas de todo el mundo que se estrenó durante la Semana Mundial de Concientización sobre FTD 2021 (del 26 de septiembre al 3 de octubre).
Las personas y familias afectadas, los profesionales de la salud y los investigadores presentaron videos e historias breves, capturando la experiencia vivida de FTD, ofreciendo estrategias de atención y apoyo, y compartiendo motivos de esperanza.
Visita mundoFTDunited.net para ver la Conversación Global.
También durante la Semana Mundial de Concientización sobre FTD, la AFTD se asoció con la senadora del estado de Nueva York, Michelle Hinchey, para una sesión informativa virtual sobre FTD. La sesión siguió a la resolución recientemente adoptada, patrocinada por el Senador Hinchey, que designa del 26 de septiembre al 3 de octubre como Semana de Concientización sobre FTD en Nueva York.
"Por primera vez, el estado de Nueva York ha reconocido la Semana de Concientización sobre la FTD a través de una resolución que presentamos porque creemos que es increíblemente importante que más personas comprendan esta enfermedad", dijo el Senador Hinchey.
La AFTD continuó promoviendo el conocimiento de la FTD con anuncios colocados en el New York Times. A lo largo de la Semana Mundial de Concientización sobre las FTD, el Times presentó anuncios digitales e impresos, creados con el aporte de la voluntaria de la AFTD Jody Zorn y diseñados para concienciar a millones de personas sobre las FTD. Los anuncios impresos aparecieron en las ediciones impresas del domingo 26 de septiembre y 3 de octubre, y los visitantes del sitio web del Times a través de un dispositivo móvil vieron un poderoso conjunto de anuncios digitales el 29 de septiembre.
La campaña emblemática de concientización y recaudación de fondos de base de la AFTD, Food for Thought, se desarrolló del 26 de septiembre al 10 de octubre. La campaña regresó por noveno año, recaudando fondos críticos en apoyo de las familias afectadas por FTD.
Mientras tanto, el #FTDhotshotchallenge, una campaña de base impulsada por la comunidad, regresó por segundo año, esta vez en asociación oficial con Food for Thought. El desafío, creado por voluntarios de la AFTD en 2020, reunió a partidarios y defensores de la AFTD para generar conciencia y recaudar fondos para las iniciativas de investigación de la AFTD. Se animó a los participantes a filmarse tomando un trago de salsa picante, etiquetar a cinco amigos para que se unieran y donar para apoyar la misión de la AFTD.
¿Quiere participar y ayudar a apoyar la misión de la AFTD? Únase a voluntarios dedicados de todo el país que ayudan a las familias afectadas por FTD a encontrar apoyo, recursos y esperanza en sus comunidades.
Ser voluntario con AFTD le brinda la oportunidad de:
- Conéctese con otras personas afectadas por FTD organizando un Meet & Greet en persona o virtual
- Apoye a otros en el viaje de FTD facilitando un grupo de apoyo, ya sea en persona o virtualmente
- Comparta su historia, información de FTD y recursos de AFTD colocando personal en una mesa en una feria de salud, conferencia u otro evento comunitario local.
- Recaudar fondos críticos y crear conciencia en apoyo de la misión de la AFTD
- Educar a los profesionales de la salud.
La Red de Voluntarios de AFTD también organiza una serie de reuniones virtuales, brindando a los voluntarios la oportunidad de conectarse entre sí, interactuar con el personal de AFTD y aprender nuevas habilidades que no solo respaldan sus esfuerzos como voluntario sino también su trabajo profesional y personal.
Todas las actividades de la AFTD se pueden realizar virtualmente o en persona, según las pautas locales y actuales y su propio nivel de comodidad. ¡Únase a la red de voluntarios de AFTD y marque la diferencia hoy! Eche un vistazo a esta lista de oportunidades de voluntariado de la AFTD o dé el primer paso visitando nuestro sitio web en theaftd.org/get-involved/volunteers-network.
Alimento para el pensamiento 2021
La novena campaña anual Food for Thought de la AFTD comprendió 42 eventos en 31 estados (más Canadá) y recaudó $100,000. A continuación se detallan los eventos que recaudaron $1,500 o más:
Es eléctrico:
Steve Bellwoar, ex alumno de la junta de la AFTD con sede en Pensilvania, organizó virtualmente este año el octavo evento anual Colonial Electric Food for Thought, compartiendo un mensaje en video de él mismo y de la directora ejecutiva de la AFTD, Susan LJ Dickinson, y pidiendo a sus asistentes anteriores que consideraran continuar apoyando la misión de la AFTD. Como agradecimiento a los seguidores de este año, Steve y sus colegas esperan poder invitarlos a comer individualmente y, con suerte, verlos a todos juntos el próximo año en persona. El evento recaudó $60,168, lo que eleva el total general a $629,540 recaudados en los últimos ocho años, continuando con su título como nuestro evento emblemático de Food for Thought.
Equipo McGarvey:
Jim Capobianchi y la familia McGarvey organizaron un evento en su ciudad natal de Pensilvania, con comida deliciosa y buena música. El evento incluyó una subasta silenciosa de 20 artículos de canastas de regalo donados y una rifa 50/50. Más de 150 personas asistieron y ayudaron a recaudar $12,997.
Venta de garaje:
Fran Jensen y su familia en Alabama pidieron a su comunidad local que donara artículos para venderlos en una venta de garaje en beneficio de la misión de la AFTD. En el evento, la familia Jensen informó a la comunidad sobre la FTD, compartió cómo la enfermedad afecta a su familia y explicó la misión de la AFTD. A través de ventas y donaciones directas, los seguidores recaudaron $4,200.
Cocinando con Kyle:
Kyle Jackson en Illinois organizó su segunda clase de cocina virtual anual, llamada “Clase de cocina de pasta Pappardelle Portobello Ragu y educación FTD”. Treinta familias sintonizaron la transmisión en vivo para cocinar una comida sabrosa y aprender juntas sobre FTD. Kyle inició la clase de cocina de Zoom con una breve descripción general de FTD y cómo ha impactado a su familia. Kyle recaudó $3,256 durante el evento.
Pasando un rato de sopa:
Kyle Walchak organizó un concurso de sopa en Pensilvania entre amigos y familiares, y contó con la impresionante participación de 52 personas. A través de una cuota de inscripción, los participantes recaudaron $3.136 para apoyar la misión de la AFTD. Los invitados conocieron FTD y luego votaron por sus sopas favoritas, y se otorgaron premios a las creaciones más sabrosas.
Información sobre refrigerios saludables y FTD:
Ryan Windhorst en Illinois publicó su recaudación de fondos en línea en Facebook con datos diarios sobre FTD a lo largo de la campaña Food for Thought. También se asoció con una empresa local de preparación de alimentos, Namken Nutrition, que donó una parte de todas las ventas de barras de proteínas saludables a la recaudación de fondos. En total, se recaudaron $2,978 para apoyar la misión de la AFTD.
Recordando a Gary:
Para su cuarta recaudación de fondos anual, la familia Anderson de Minnesota se volvió virtual y alentó a sus amigos y familiares a donar en honor a su ser querido, Gary, quien falleció en 2019 después de vivir con FTD. A través del evento, recaudaron $3232 en memoria de Gary y en apoyo de la misión de la AFTD.
Encurtidos para la enfermedad de Pick:
El Proyecto Fishtown Pickle de Filadelfia se unió a la campaña por segundo año donando una parte de todas las ventas de pepinillos para la misión de la AFTD. Además, se acercaron a otras empresas locales y cada una creó una creación encurtida diferente y donó una parte de las ventas. En total, la recaudación de fondos recaudó $2,847.
La tripulación de Kara:
Debra Ford, Dawn Kirby y Kirsten y Jocelyn Jewell se asociaron con un restaurante local, Joe's Pizza en París, Illinois, para su recaudación de fondos Food for Thought. Los clientes comieron su comida favorita (¡pizza!) y aprendieron sobre FTD. En el restaurante, la familia exhibió un tablero con información sobre su ser querido que vive con FTD, Kara, que tiene 32 años. Junta, la familia recaudó $1,650 para la misión de la AFTD.
Ned de la OHI:
Bonnie Shepherd, exalumna de la Junta de la AFTD con sede en Utah, se ha unido a nuestra campaña Food for Thought todos los años desde su inicio. Este año, mantuvo las cosas simples y seguras creando una página de recaudación de fondos en Classy, que generosamente inició con una donación personal. Habiendo recaudado un total de $1,515 este año, Bonnie espera volver a sus eventos en persona en 2022.
FIESTA DEL TIEMPO IV:
Kathy LaFone y Sara LaFone organizaron su cuarto TIMFEST anual, un evento en honor a su amado esposo y padre, Tim LaFone, quien falleció en 2015 y había estado viviendo con FTD. Amigos y familiares se reunieron para poner a FTD “en su último tramo” mientras escuchaban música y disfrutaban de deliciosos refrigerios. Las donaciones en línea y en persona recaudaron $1,550 para la misión de la AFTD.
Gracias a todos los anfitriones adicionales que recaudaron fondos y concientizaron para apoyar la misión de la AFTD:
Alector Inc., Amanda Hall, Amy Pohl, Amy Shives, Beth Andrews, Brandee Waite, Deanna Lindberg, Denali Therapeutics, Esther Harvey, Jerry Horn, Joanne Linerud, Julie Edwards, Karen Smith, Lori Friedman, Lynda Nagle, Marian Grems, Melanie Axel Lute y Kate Koisor, Melissa Dube, Nicole DeLeve, Patrick Guitterez, Terry Pontious, Terry Walter, The Caregiver Solutions Info Show, The Pang Family, The Remember Me Podcast, Departamento de Neurología de la UVA, Veronica Wolfe, Wave Life Sciences, Zoy Kocian
¡AFTD desea agradecer a los siete enlaces de Food for Thought que ayudaron a que esta campaña nacional fuera un éxito!
Cass Hanlon, Elaine Rose, Jen Morabito, Maureen Stroka, Traci Saylor, Meghan Roscoe, Ron Jackson
El gran 1-6:
La decimosexta salida de golf anual en memoria de George F. Sidoris se llevó a cabo el 18 de julio de 2021 en el campo de golf municipal Lost Nation en Willoughby, Ohio, y recaudó $34,091 para la misión de la AFTD. ¡Este evento es la recaudación de fondos de base más antigua de la AFTD y ha donado más de $277,650 en total! Felicitaciones a la familia Sidoris y gracias por su continuo y notable apoyo.
Hora increíble:
El quinto torneo anual de golf Crusade for a Cure, organizado por la embajadora de la AFTD, Deb Scharper, se llevó a cabo el 4 de septiembre en el campo de golf Sunny Brae en Osage, Iowa, y recaudó $8,000. Durante los últimos cuatro años, el torneo de Deb ha donado $39.000 a las iniciativas de investigación de la AFTD.
Celebrando a Carl:
La sexta salida anual de golf de CWM se celebró el 10 de julio en Michigan y recaudó $5,064. Organizado por los Moretti y Marcy, el día celebra y recuerda a Carl Moretti, quien falleció de FTD en 2015. Durante los últimos seis años, el evento ha recaudado un total de $16,349 para AFTD y nuestra misión.
50/50:
La embajadora de la AFTD, Deb Scharper, organizó una mesa en nombre de la AFTD, donde también realizó una rifa 50/50 y recaudó $2,100 en donaciones para la misión de la AFTD. Además, educó a los miembros de la comunidad sobre la FTD y cómo la enfermedad afecta a las familias que experimentan el diagnóstico.
Un par-Tee para Tami:
Suzanne y Calvin King organizaron la quinta fiesta anual “Tami Sue Golf Outing and After Party” el 11 de septiembre en memoria de su hija, Tami, quien falleció a causa de FTD en 2016. El evento de este año recaudó $2,000, lo que hizo que sus contribuciones totales a AFTD desde el evento inaugural $10,180.
Los mejores 5 km de Bill:
Bill's Best Brewery en Glenside, Pensilvania, celebró una carrera de 5 km el 9 de octubre. La entrada fue de $30 por persona y los participantes recibieron una camiseta y una pinta de cerveza. Bill's Best cubrió 100% de los costos, de modo que 100% de los fondos recaudados se destinaron a la AFTD. A través del evento, recaudaron $1,310 para la misión de la AFTD.
Corriendo por una cura:
Papus Keita corrió el maratón de Cleveland el 24 de octubre en honor a su suegro, Ken Young, que vive con FTD, y para todos los que viven con un diagnóstico de FTD. Papus decidió recaudar fondos para la misión de la AFTD y recaudó $1,033 por su participación en la carrera.
