Un gruppo di scienziati ha identificato un nuovo fattore di rischio per molteplici malattie neurodegenerative, tra cui la FTD, la SLA e l'Alzheimer.

Nello studio, pubblicato nel Rivista americana di genetica umana ad aprile, i ricercatori hanno sequenziato e analizzato interi genomi di oltre 1.100 persone. Di queste persone, 493 erano affette da FTD, SLA o Alzheimer, e le restanti 671 non avevano alcuna malattia neurodegenerativa nota.

I risultati hanno mostrato che una rara variazione nel gene TET2 ha quasi raddoppiato il rischio di sviluppare malattie neurologiche come FTD, SLA e Alzheimer. I risultati sono stati definiti "emozionanti", a causa del ruolo di TET2 nella demetilazione del DNA. Lavori precedenti hanno dimostrato che i cambiamenti nella metilazione del DNA avvengono durante l'invecchiamento, quindi gli autori dello studio ipotizzano che le mutazioni nel gene potrebbero portare a un difetto TET2 proteina che altera il modo in cui il cervello invecchia e contribuisce allo sviluppo di malattie neurodegenerative.

"Sappiamo già che queste malattie condividono alcune patologie", ha affermato Richard M. Myers, PhD, presidente e direttore scientifico di HudsonAlpha, in un comunicato stampa. "Questo lavoro dimostra che anche le cause sottostanti a queste patologie potrebbero essere condivise".

Lo studio è stato il prodotto della collaborazione tra ricercatori dell'HudsonAlpha Institute for Biotechnology, dell'University of California, San Francisco (UCSF) e dell'University of Alabama at Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, professore associato di neurologia presso l'UCSF e ex beneficiario della sovvenzione pilota per la ricerca clinica AFTD, ha collaborato con gli scienziati principali sui dettagli tecnici ed è stato il referente per la raccolta dei campioni.

I ricercatori si concentreranno poi su come i cambiamenti TET2 livelli o funzioni potrebbero contribuire all'invecchiamento e alle malattie neurodegenerative.

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