Un grupo de científicos ha identificado un nuevo factor de riesgo para múltiples enfermedades neurodegenerativas, incluidas la FTD, la ELA y el Alzheimer.

En el estudio, publicado en el Revista americana de genética humana en abril, los investigadores secuenciaron y analizaron genomas completos de más de 1100 personas. De esas personas, 493 tenían FTD, ALS o Alzheimer, y las 671 restantes no tenían ninguna enfermedad neurodegenerativa conocida.

Los hallazgos mostraron que una rara variación en el gen TET2 casi duplicó el riesgo de desarrollar enfermedades neurológicas como FTD, ALS y Alzheimer. Los hallazgos se han caracterizado como "emocionantes", debido al papel de TET2 en la desmetilación del ADN. El trabajo anterior ha demostrado que los cambios en la metilación del ADN ocurren durante el envejecimiento, por lo que los autores del estudio plantean la hipótesis de que las mutaciones en el gen podrían conducir a un defecto. TET2 proteína que interrumpe el envejecimiento del cerebro y contribuye al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas.

“Ya sabemos que estas enfermedades comparten algunas patologías”, dijo Richard M. Myers, PhD, presidente y director científico de HudsonAlpha, en un comunicado de prensa. “Este trabajo muestra que las causas subyacentes de esas patologías también pueden ser compartidas”.

El estudio fue producto de la colaboración entre investigadores del Instituto de Biotecnología HudsonAlpha, la Universidad de California, San Francisco (UCSF) y la Universidad de Alabama en Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, profesora asistente de neurología en UCSF y beneficiario anterior de la subvención piloto de investigación clínica AFTD, trabajó con los científicos principales en los detalles técnicos y fue la persona de contacto para la recolección de muestras.

A continuación, los investigadores se centrarán en cómo cambia la TET2 los niveles o la función podrían contribuir al envejecimiento y a las enfermedades neurodegenerativas.

Para leer más sobre el estudio, haga clic aquí.