Eine Gruppe von Wissenschaftlern hat einen neuen Risikofaktor für mehrere neurodegenerative Erkrankungen identifiziert, darunter FTD, ALS und Alzheimer.

In der Studie, veröffentlicht im Amerikanisches Journal für Humangenetik Im Aprilsequenzierten und analysierten Forscher ganze Genome von mehr als 1.100 Menschen. Von diesen Menschen hatten 493 entweder FTD, ALS oder Alzheimer, und die restlichen 671 hatten keine bekannte neurodegenerative Erkrankung.

Die Ergebnisse zeigten, dass eine seltene Variation im Gen TET2 fast das doppelte Risiko, neurologische Erkrankungen wie FTD, ALS und Alzheimer zu entwickeln. Die Ergebnisse wurden als „aufregend“ bezeichnet, da TET2 bei der DNA-Demethylierung. Frühere Arbeiten haben gezeigt, dass sich die DNA-Methylierung während des Alterns ändert. Die Autoren der Studie vermuten daher, dass Mutationen im Gen zu einer fehlerhaften TET2 Protein, das die Alterung des Gehirns stört und zur Entwicklung neurodegenerativer Erkrankungen beiträgt.

„Wir wissen bereits, dass diese Krankheiten einige Pathologien gemeinsam haben“, sagte Richard M. Myers, PhD, Präsident und Wissenschaftsdirektor von HudsonAlpha, in einer Pressemitteilung. „Diese Arbeit zeigt, dass die zugrunde liegenden Ursachen dieser Pathologien ebenfalls gemeinsam sein könnten.“

Die Studie entstand in Zusammenarbeit zwischen Forschern des HudsonAlpha Institute for Biotechnology, der University of California, San Francisco (UCSF) und der University of Alabama at Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, Assistenzprofessorin für Neurologie an der UCSF und ehemaliger AFTD Clinical Research Pilot Grant-Empfänger, arbeitete mit den leitenden Wissenschaftlern an technischen Details und war Ansprechpartner für die Probenentnahme.

Als nächstes werden sich die Forscher darauf konzentrieren, wie sich Veränderungen in TET2 Werte oder Funktionen könnten zur Alterung und zu neurodegenerativen Erkrankungen beitragen.

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