Un groupe de scientifiques a identifié un nouveau facteur de risque pour de multiples maladies neurodégénératives, notamment la DFT, la SLA et la maladie d'Alzheimer.

Dans l'étude, publié dans le Journal américain de génétique humaine en avril, les chercheurs ont séquencé et analysé les génomes entiers de plus de 1 100 personnes. Parmi ces personnes, 493 souffraient de DFT, de SLA ou d'Alzheimer, et les 671 restantes n'avaient aucune maladie neurodégénérative connue.

Les résultats ont montré qu'une rare variation du gène TET2 presque doublé le risque de développer des maladies neurologiques comme la DFT, la SLA et la maladie d'Alzheimer. Les résultats ont été qualifiés de « passionnants », en raison du rôle de TET2 dans la déméthylation de l'ADN. Des travaux antérieurs ont montré que des changements dans la méthylation de l'ADN se produisent au cours du vieillissement, de sorte que les auteurs de l'étude émettent l'hypothèse que des mutations dans le gène pourraient conduire à un défaut TET2 protéine qui perturbe le vieillissement du cerveau et contribue au développement de maladies neurodégénératives.

"Nous savons déjà que ces maladies partagent certaines pathologies", a déclaré Richard M. Myers, PhD, président et directeur scientifique d'HudsonAlpha, dans un communiqué de presse. "Ce travail montre que les causes sous-jacentes de ces pathologies peuvent également être partagées."

L'étude est le fruit d'une collaboration entre des chercheurs de l'Institut HudsonAlpha de biotechnologie, de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF) et de l'Université de l'Alabama à Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, professeure adjointe de neurologie à l'UCSF et ancien récipiendaire de la subvention pilote de recherche clinique de l'AFTD, a travaillé avec les scientifiques principaux sur les détails techniques et a été la personne ressource pour la collecte des échantillons.

Les chercheurs se concentreront ensuite sur la façon dont les changements TET2 les niveaux ou la fonction pourraient contribuer au vieillissement et aux maladies neurodégénératives.

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