Susan LJ Dickinson, MSGC, CEO di AFTD, si è recentemente unita alle conduttrici Heather Mulder e Janice Greenough sul Podcast Dementia Untangled per discutere di FTD, condividere approfondimenti sulle sfide della diagnosi, l'impatto sulle famiglie e il ruolo fondamentale del supporto della comunità.

Durante l'ampia conversazione, la Dott.ssa Dickinson ha spiegato come la DFT differisca fondamentalmente dal morbo di Alzheimer in tre modi principali. In primo luogo, colpisce diverse parti del cervello – i lobi frontali e temporali, piuttosto che i centri della memoria – portando a sintomi distinti come cambiamenti di personalità, perdita di consapevolezza sociale e difficoltà linguistiche. In secondo luogo, la DFT colpisce i più giovani, il che la rende la forma di demenza più comune nelle persone sotto i 60 anni. In terzo luogo, la sua rarità significa che la maggior parte dei medici non l'ha mai riscontrata, creando notevoli ostacoli diagnostici.

“"In media, ci vogliono più di tre anni e mezzo per ottenere una diagnosi accurata", ha detto la signora Dickinson ai conduttori. Lungo il percorso, i pazienti in genere accumulano diagnosi errate – depressione, disturbo bipolare, Parkinson o Alzheimer – a seconda dei sintomi che presentano.

La Dott.ssa Dickinson ha condiviso il suo percorso personale verso l'AFTD, raccontando come ha incontrato i fondatori dell'AFTD 24 anni fa, quando fondarono l'organizzazione tramite l'Università della Pennsylvania. Grazie alla sua esperienza come consulente genetica e scrittrice medica, ha riconosciuto immediatamente le sfide che queste famiglie dovevano affrontare.

La conversazione ha esplorato la componente genetica della FTD, con la Sig.ra Dickinson che ha osservato che il 20-25% dei casi coinvolge varianti genetiche. Ha sottolineato l'importanza della consulenza genetica per le famiglie che riscontrano modelli di diagnosi neurologiche attraverso le generazioni, indirizzando gli ascoltatori all'AFTD. risorse del sito web.

“Siate persistenti nel cercare una diagnosi”

Per le famiglie che affrontano cambiamenti comportamentali, la Sig.ra Dickinson ha riconosciuto la difficoltà. "Molti dei nostri pazienti vengono indirizzati a consulenti matrimoniali o viene loro detto che stanno attraversando una crisi di mezza età", ha spiegato. Ha incoraggiato la perseveranza nel cercare diagnosi accurate, evidenziando il download dell'AFTD. liste di controllo diagnostiche come strumenti pratici per collaborare con i medici.

La discussione ha messo in luce il devastante impatto finanziario della FTD, che secondo le ricerche è il doppio di quello dell'Alzheimer, soprattutto perché colpisce quando entrambi i genitori lavorano ancora.

La Sig.ra Dickinson ha sottolineato che la speranza e il senso di comunità sono centrali nella missione dell'AFTD. L'organizzazione gestisce quasi 100 gruppi di supporto in tutto il paese, oltre a opzioni virtuali, creando spazi in cui le famiglie possono entrare in contatto con altre persone che comprendono veramente le loro esperienze. "Le persone che convivono con questa malattia ogni giorno sono i veri esperti", ha affermato, sottolineando come le famiglie condividano strategie e imparino dai reciproci percorsi.

Sebbene non siano ancora stati approvati trattamenti per la demenza frontotemporale (e alcuni farmaci per l'Alzheimer possano addirittura peggiorare i sintomi della demenza frontotemporale), la Sig.ra Dickinson ha espresso ottimismo riguardo ai sei o sette studi clinici attualmente in corso. Ha incoraggiato gli ascoltatori a unirsi al gruppo Registro dei disturbi FTD per rimanere informati sulle opportunità di ricerca.

“"Fidati del tuo istinto", ha consigliato la signora Dickinson. "Se la persona a te cara si comporta in un modo che non le si addice, continua a parlare finché non trovi qualcuno disposto ad ascoltarti e a collaborare con te".”

L'episodio completo di Dementia Untangled è disponibile su Apple Podcast, Spotify e altre piattaforme.

Ulteriori letture:

https://www.theaftd.org/what-is-ftd/genetics-overview/

https://www.theaftd.org/research-clinical-trials/ftd-disorders-registry/

https://www.theaftd.org/what-is-ftd/ftd-diagnostic-checklist/