Numerosi studi dal 2009 hanno identificato che il 40% o più dei casi di FTD sono noti come familiare. Questi casi possono riflettere una storia familiare di demenza, una grave condizione psichiatrica o difficoltà progressive nel movimento o debolezza muscolare. Un sottogruppo di casi familiari di FTD è di natura genetica o ereditaria.

I ricercatori hanno identificato varianti in tre geni principali, così come altre varianti molto rare, che sono associate a FTD. Sono disponibili test genetici clinici per identificare questi geni FTD noti. Sottoporsi a test genetici diagnostici o predittivi è una decisione personale che può avere un grande impatto sulla traiettoria della vita di una persona. Ci sono anche molti studi clinici nuovi ed emergenti che studiano potenziali terapie per le persone con specifiche varianti genetiche associate a FTD. Comprendere il tuo stato genetico è un fattore che ti aiuterà a determinare se questi studi di ricerca sono un'opzione per te o per i tuoi familiari. Che tu abbia una storia personale o familiare di FTD, l'AFTD raccomanda vivamente di considerare la consulenza genetica come primo passo per rispondere alle domande sul tuo stato genetico.

Un consulente genetico può aiutarti a considerare le ramificazioni dei test genetici, nonché i modi per discutere i test e i problemi di privacy con i membri della famiglia.

“Test per FTD è una decisione personale. È qualcosa che le persone dovrebbero dedicare del tempo a prendere in considerazione ", ha detto all'AFTD Tara A. Jones, MS, LCGC, consulente genetica di neurologia presso il Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles. “Quando incontro le persone, chiedo loro come si sentirebbero riguardo a un risultato positivo o negativo e come cambierà la loro vita sulla base di questi risultati. Mi assicuro che abbiano informato i membri della famiglia che stanno facendo il test e, se non l'hanno fatto e non hanno intenzione di discuterne con la famiglia, parliamo del perché e di come si sentiranno nel conoscere i loro risultati e non condividerlo con i membri della famiglia.

Una volta che il consulente genetico comprende gli obiettivi di un individuo per la consultazione, raccoglierà informazioni sulla storia personale e familiare di FTD e condizioni correlate. Parlare in anticipo con i membri della famiglia ti aiuterà a ottenere quante più informazioni possibili sulla storia sanitaria della tua famiglia.

Per Tracy D., il cui padre è stato recentemente diagnosticato con FTD, era importante per lei conoscere il suo stato genetico dopo aver appreso della lunga storia della sua famiglia di demenza e SLA. “Quando a mio padre è stata diagnosticata per la prima volta, ricordo di aver parlato con mio fratello e ci siamo detti, 'No, non faremo il test, perché dovremmo?' Abbiamo pensato che se fossimo stati testati e dicesse che abbiamo un gene che lo trasporta, saremmo solo nervosi e ansiosi per il resto della nostra vita fino a quando non avremo la demenza ", ha condiviso Tracy.

La cugina di Tracy, a cui è stata diagnosticata la SLA, è stata sottoposta a test genetici e ha appreso di essere portatrice di una variante del C9orf72 gene, il gene più comune associato a FTD ereditario e SLA.

“Una volta scoperto che se avessimo la mutazione genetica, avremmo potuto contrarre la SLA e/o l'FTD, ho pensato che sarebbe stato utile per me conoscere il mio stato. Semmai, posso pianificare cosa accadrà ", ha detto. "Sulla base della mia esperienza, suggerisco che chiunque abbia FTD nella propria famiglia faccia il test."

Visita il nuovo "Genetica FTD" sezione del sito web dell'AFTD per saperne di più su:

• Consulenza genetica
• Considerazioni sui test genetici e cosa aspettarsi durante il processo di test
• Comprensione dei risultati dei test genetici
• Disponibilità di opzioni di test gratuite