Test genetici gratuiti
I test genetici a volte sono disponibili gratuitamente attraverso studi di ricerca come il ALLFTD studio e attraverso programmi di test sponsorizzati.
Questi programmi hanno spesso vantaggi specifici (tra cui l'assenza di costi) ma presentano anche limitazioni e rischi unici che possono influenzare la tua decisione di utilizzarli. AFTD ti incoraggia fortemente a parlare con a consulente genetico sui benefici e sui rischi dei test genetici per te e la tua famiglia. Si consiglia inoltre di parlare con un operatore sanitario o un coordinatore dello studio e di porre domande dettagliate, poiché considerazioni speciali variano a seconda del programma.
Test genetici come parte di uno studio di ricerca
Gli studi di ricerca raccolgono dati per rispondere a una specifica domanda di ricerca. Per iscriversi allo studio, i potenziali partecipanti devono accettare le attività che consentiranno la raccolta di tali dati.
Le attività coinvolte possono essere test (test genetici, test psicologici, ecc.), trattamento con terapie (farmaci e altri tipi di intervento come la logopedia), segnalazione di sintomi o altre attività. In genere, non vi è alcun costo per partecipare a uno studio di ricerca. Il costo della ricerca può essere coperto da una sovvenzione del governo, di un gruppo di difesa dei pazienti o di un'azienda farmaceutica.
La partecipazione alla ricerca è sempre volontaria. I potenziali partecipanti allo studio riceveranno informazioni sullo studio e verrà loro chiesto di firmare un modulo di consenso informato per partecipare. Il registro dei disturbi FTD offre ulteriori indicazioni e risorse sulla partecipazione alla ricerca: scopri di più facendo clic Qui.
Quando i test genetici sono inclusi come parte di uno studio di ricerca, ci sono alcune domande importanti da porsi:
Quali geni sono inclusi nel test?
Considera se questo è il test giusto per te. Ci sono più di 12 geni (Greaves e Rohrer, 2019) che sono stati associati a FTD, di cui tre (C9orf72, GRN, E MAPT) rappresentano la maggior parte delle persone con FTD con una variante genetica identificata. Chiedi se tutti e tre questi geni saranno inclusi nel test. Se hai una variante genetica nota nella tua famiglia, dovrai determinare se questo test include la variante rilevante per la tua famiglia.
Ci sono limitazioni chiave del test?
I test eseguiti nell'ambito di uno studio di ricerca sono progettati per soddisfare le esigenze del progetto di ricerca, ma potrebbero non essere completi. Assicurati di chiedere in che modo il test differisce da un test clinico (potrebbe non differire affatto) e quali sono i limiti del test.
Il test viene eseguito in un laboratorio clinico?
A volte i test genetici eseguiti a scopo di ricerca non vengono eseguiti in un laboratorio che soddisfa gli standard clinici. I laboratori che vogliono restituire i risultati ai partecipanti devono avere la certificazione CLIA (CLIA è il Clinical Laboratory Improvement Amendment). In alcuni casi, il test iniziale non viene eseguito in un laboratorio certificato CLIA, ma qualsiasi risultato positivo viene convalidato in un laboratorio certificato CLIA. Chiedi se il test viene eseguito o convalidato in un laboratorio certificato CLIA.
Chi ottiene i risultati?
Gli studi di ricerca non sono obbligati a restituirti i risultati di tutti i test. In alcuni casi, potrebbero non essere autorizzati a farlo. Chiedi chi ottiene i risultati dei test genetici della ricerca. Ricevi una copia dei risultati? Il tuo medico? C'è qualcun altro con cui vengono condivisi i risultati?
Ci sono considerazioni specifiche sulla privacy?
Il test genetico è unico perché può fornire informazioni su ciò che potrebbe accadere in futuro (quando il test viene eseguito su qualcuno senza sintomi); fornisce anche alcune informazioni su altri parenti e può identificare altri a rischio di sviluppare FTD. Tuttavia, è importante confermare chi avrà accesso ai risultati del test come parte dei registri dello studio. I dati riporteranno il tuo nome o altri identificatori? Come viene mantenuta la tua privacy durante lo studio di ricerca e una volta terminato lo studio? I ricercatori sono quasi sempre tenuti a proteggere attentamente l'identità dei partecipanti e i loro dati genetici, ma non fa male chiedere e confermare.
Test genetici sponsorizzati
I test genetici sponsorizzati sono pagati da terzi, in genere un'azienda farmaceutica, ma in alcuni casi un gruppo di difesa dei pazienti. Quando consideri i test sponsorizzati, vorrai chiedere:
Perché lo sponsor paga per i test?
Un'azienda farmaceutica potrebbe sponsorizzare test genetici per aumentare il numero di persone con una diagnosi genetica confermata, il numero idoneo a una sperimentazione clinica che indaghi su un potenziale trattamento e/o il numero di persone idonee a utilizzare questo trattamento una volta che un farmaco ha ottenuto l'approvazione della FDA. In alcuni casi, la motivazione principale dello sponsor può essere semplicemente quella di sensibilizzare o fornire un servizio.
Cosa ottiene lo sponsor in cambio del pagamento dei test?
Gli sponsor devono essere chiari e trasparenti su quali informazioni stanno ricevendo in cambio del pagamento dei test. Se lo sponsor riceve informazioni identificative (come il tuo nome), deve avere il tuo consenso scritto prima del test. Di solito, le tue informazioni identificative non saranno condivise con lo sponsor, anche se ci sono delle eccezioni. Inoltre, allo sponsor può essere fornito il nome dei medici che hanno ordinato il test, il che consente loro di parlare con questi medici del loro studio o del trattamento potenzialmente approvato.
Altri sponsor potrebbero richiedere l'iscrizione al loro registro o alla loro mailing list per poter beneficiare di test gratuiti. Iscrivendoti a un registro, dai allo sponsor il permesso di contattarti in futuro. Di solito puoi rinunciare a un registro o a una mailing list in un secondo momento, ma è importante capire quali sono gli obblighi prima di accettare.
Quali geni sono inclusi nel test?
Considera se questo è il test giusto per te. Più di 12 geni sono stati associati alla FTD. Di questi, tre (C9orf72, GRN, MAPT) rappresentano la maggior parte delle persone affette da FTD con una variante genetica identificata. Se la tua storia familiare include altre malattie neurodegenerative, possono essere raccomandati test genetici che includono geni aggiuntivi. Alcuni sponsor pagheranno solo per i test genetici per il gene o i geni che sono direttamente correlati al farmaco che stanno sviluppando.
Chiedi se tutti e tre i geni FTD comuni saranno inclusi nel test. Se scegli di avere test sponsorizzati ma non tutti i geni FTD rilevanti sono inclusi, puoi sempre scegliere di pagare per test aggiuntivi se necessario (o fatturare i test alla tua compagnia assicurativa). Se hai una variante genetica nota nella tua famiglia, dovrai determinare se questo test include quella variante.
La consulenza genetica è inclusa nei test?
Molti programmi sponsorizzati, ma non tutti, includono una consulenza genetica pre-test gratuita. I consulenti genetici sono operatori sanitari con una formazione specifica in genetica che possono aiutarti a prendere una decisione informata sui test genetici. Clicca qui per saperne di più su cosa aspettarsi da un'iniziale consulenza genetica sessione.
Ci sono considerazioni specifiche sulla privacy?
Il test genetico è unico perché può fornire informazioni su ciò che potrebbe accadere in futuro (quando il test viene eseguito su qualcuno senza sintomi); fornisce anche alcune informazioni su altri parenti e può identificare altri che sono a rischio di sviluppare FTD.
Il potere e il potenziale impatto di queste informazioni uniche rendono importante capire chi avrà accesso ai risultati dei test e come verranno utilizzati. In alcuni casi, i tuoi dati anonimi (dati senza il tuo nome o altri identificatori personali) possono essere utilizzati dal laboratorio o dall'azienda farmaceutica per scopi di ricerca o per sviluppare nuovi prodotti che poi venderanno. Potrebbero anche vendere i tuoi dati anonimi.
Come scegliere un programma di test sponsorizzato
Sebbene i programmi di test sponsorizzati siano spesso simili, le differenze principali includono se il programma:
- È disponibile per le persone al di fuori degli Stati Uniti.
- È disponibile per le persone con una storia familiare di FTD ma senza sintomi.
- Include consulenza genetica pre-test gratuita.
- Include tutti e tre i principali geni associati a FTD (C9orf72, GRN, MAPT).
Per assistenza nel determinare quale programma di test genetici sponsorizzato/gratuito potrebbe essere adatto a te o a un tuo familiare, scegli le opzioni dall'elenco interattivo di seguito.
Trova un'opzione di test genetici senza costi
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