Linde Jacobs, un'infermiera del Minnesota che si è dedicata alla difesa della FTD genetica dopo aver scoperto che lei e le sue sorelle condividono la stessa MAPT la mutazione che ha causato la FTD di sua madre, era profilato dalla filiale della CBS a Minneapolis il 2 giugno.

A soli 50 anni, la madre di Jacobs, Allison, iniziò a mostrare alcuni dei sintomi distintivi della variante comportamentale della FTD: comportamenti impulsivi, perdita di consapevolezza sociale e azioni completamente fuori dal comune per l'affettuosa fisioterapista e nonna che era sempre stata. Toccava in modo inappropriato gli sconosciuti in pubblico, tirando loro su i pantaloni quando notava che si vedevano le mutande.

I medici, tuttavia, liquidarono i suoi sintomi come depressione o problemi psicologici. La DFT non era nei loro radar, nonostante il controllo degli impulsi di Allison peggiorasse. Iniziò a rubare nei negozi e finì in prigione a seguito di una violazione del codice della strada, a dimostrazione di ciò. come le persone con FTD possono inavvertitamente entrare in conflitto con il sistema di giustizia penale.

La svolta arrivò da una fonte inaspettata: una compagna di cella di nome Angie, che capì ciò che ai medici era sfuggito. "Tua madre non dovrebbe stare qui", scrisse Angie alla sorella di Jacobs. "Credo che soffra di demenza". La compassione di questa sconosciuta fornì la chiave che schiarì anni di misteri medici.

Ad Allison è stata diagnosticata la bvFTD causata da una variante del gene MAPT gene, una delle tre varianti genetiche più comuni collegata alla FTD. Dopo essersi sottoposta a test genetici, Jacobs ha scoperto di avere la stessa variante che causa la FTD, così come entrambe le sue sorelle.

"Sono rimasta senza parole durante quell'appuntamento", ha detto, "perché non mi era mai capitata una notizia del genere. È stato così sconvolgente che non sapevo come comprenderlo e interiorizzarlo".

La madre di Jacobs è morta nel 2021 dopo una caduta; aveva solo 62 anni. Ma da questa perdita è emersa la determinazione di Jacobs a garantire che altre famiglie non si trovassero nella stessa confusione, a scegliere la difesa dei diritti invece della disperazione.

Ha iniziato a stringere contatti con importanti ricercatori che conducevano promettenti studi sui modelli murini. Ha diffuso la consapevolezza della FTD raccontando la sua storia in un articolo di prima pagina sul New York Times pubblicato alla fine dello scorso anno. E ha unito le forze con l'AFTD, partecipando persino al primo progetto AFTD in assoluto. Simposio sulla FTD genetica, nell'ambito della conferenza educativa AFTD tenutasi il mese scorso a Denver.

Il servizio di CBS Minnesota documenta l'emozionante momento in cui Jacobs ha incontrato Angie, ora fuori di prigione e sobria da sette anni, dopo essersi conosciuti tramite Facebook. La loro storia offre promemoria cruciali: la diagnosi spesso arriva da luoghi inaspettati, la sensibilizzazione incoraggia la ricerca e la speranza può fiorire nei momenti più bui. Mentre i potenziali trattamenti per la DFT avanzano nei percorsi di ricerca, sostenitori come Jacobs ci ricordano di non arrenderci mai.