Linde Jacobs, une infirmière du Minnesota qui s'est consacrée à la défense des DFT génétiques après avoir appris qu'elle et ses sœurs partagent les mêmes MAPT mutation qui a causé la DFT de sa mère, était présenté par la filiale CBS à Minneapolis le 2 juin.

À seulement 50 ans, la mère de Jacobs, Allison, a commencé à afficher certains des symptômes caractéristiques de la variante comportementale de la DFT: des comportements impulsifs, une perte de conscience sociale et des actions totalement inhabituelles pour la kinésithérapeute et grand-mère aimante qu'elle avait toujours été. Elle touchait des inconnus de manière inappropriée en public, allant jusqu'à leur remonter le pantalon lorsqu'elle remarquait leurs sous-vêtements.

Les médecins ont cependant écarté ses symptômes de la dépression ou de problèmes psychologiques. La DFT n'était pas envisagée, même si le contrôle des impulsions d'Allison se détériorait. Elle s'est mise à voler à l'étalage et a fini en prison pour une infraction au code de la route, ce qui illustre bien le problème. comment les personnes atteintes de DFT peuvent, par inadvertance, avoir des démêlés avec le système de justice pénale.

La découverte est venue d'une source inattendue : une codétenue nommée Angie, qui a compris ce que les professionnels de la santé avaient manqué. « Ta mère n'a rien à faire ici », a écrit Angie à la sœur de Jacobs. « Je pense qu'elle est atteinte de démence. » La compassion de cette inconnue a fourni la clé qui a permis de percer des années de mystère médical.

Allison a reçu un diagnostic de bvFTD causée par une variante du MAPT gène, l'une des trois variantes génétiques les plus courantes lié à la DFT. Après avoir subi des tests génétiques, Jacobs a découvert qu'elle était atteinte de la même variante causant la DFT, tout comme ses deux sœurs.

« J'étais sans voix lors de ce rendez-vous », a-t-elle déclaré, « car je n'avais jamais reçu une telle nouvelle auparavant. C'était tellement bouleversant que je n'ai pas vraiment su comment l'assimiler. »

La mère de Jacobs est décédée en 2021 après une chute ; elle n'avait que 62 ans. Mais de cette perte est née la détermination de Jacobs à s'assurer que d'autres familles ne soient pas confrontées à la même confusion, à choisir la défense des droits plutôt que le désespoir.

Elle a commencé à nouer des liens avec des chercheurs de renom menant des études prometteuses sur des modèles murins. Elle a sensibilisé le public à la DFT en racontant son histoire en première page du New York Times, publiée fin 2018. Elle s'est également associée à l'AFTD, participant même à sa toute première édition. Symposium sur la FTD génétique, dans le cadre de la conférence sur l'éducation de l'AFTD du mois dernier à Denver.

Le reportage de CBS Minnesota relate le moment émouvant où Jacobs a rencontré Angie, aujourd'hui sortie de prison et sobre depuis sept ans, après l'avoir rencontrée via Facebook. Leur histoire nous rappelle que le diagnostic survient souvent de manière inattendue, que la sensibilisation encourage la recherche et que l'espoir peut naître dans les moments les plus sombres. Alors que les traitements potentiels contre la DFT progressent dans les filières de recherche, des défenseurs comme Jacobs nous rappellent de ne jamais baisser les bras.