Linde Jacobs, eine Krankenschwester aus Minnesota, die sich der genetischen FTD-Befürwortung verschrieben hat, nachdem sie erfahren hatte, dass sie und ihre Schwestern die gleiche KARTE Mutation, die die FTD ihrer Mutter verursachte, war porträtiert vom CBS-Partnersender in Minneapolis am 2. Juni.

Mit gerade einmal 50 Jahren begann Jacobs' Mutter Allison einige der charakteristische Symptome der Verhaltensvariante FTD: impulsives Verhalten, Verlust des Sozialbewusstseins und Handlungen, die überhaupt nicht zu der liebevollen Physiotherapeutin und Großmutter passten, die sie immer gewesen war. Sie berührte Fremde in der Öffentlichkeit unangemessen und zog ihnen sogar die Hosen hoch, als sie bemerkte, dass ihre Unterwäsche zu sehen war.

Die Ärzte taten ihre Symptome jedoch als Depression oder psychische Probleme ab. FTD war für sie nicht relevant, auch als Allisons Impulskontrolle nachließ. Sie begann mit Ladendiebstahl und landete nach einem Verkehrsverstoß im Gefängnis. wie Menschen mit FTD unbeabsichtigt mit dem Strafrechtssystem in Konflikt geraten können.

Der Durchbruch kam von unerwarteter Seite – einer Mithäftling namens Angie, die erkannte, was die Mediziner übersehen hatten. „Deine Mutter gehört nicht hierher“, schrieb Angie an Jacobs‘ Schwester. „Ich glaube, sie hat Demenz.“ Das Mitgefühl dieser Fremden war der Schlüssel, der jahrelange medizinische Rätsel löste.

Bei Allison wurde bvFTD diagnostiziert, verursacht durch eine Variante in KARTE Gen, eine der drei häufigsten genetischen Varianten mit FTD in Verbindung gebracht. Nach einem genetischen Test erfuhr Jacobs, dass sie wie ihre beiden Schwestern dieselbe FTD-verursachende Variante hat.

„Ich war bei diesem Termin sprachlos“, sagte sie, „denn eine solche Nachricht hatte ich noch nie zuvor erhalten. Es war so schockierend, dass ich nicht wusste, wie ich es begreifen und verarbeiten sollte.“

Jacobs‘ Mutter starb 2021 nach einem Sturz; sie war erst 62 Jahre alt. Doch aus diesem Verlust erwuchs Jacobs‘ Entschlossenheit, dafür zu sorgen, dass andere Familien nicht mit der gleichen Verwirrung konfrontiert werden, und sich für Fürsprache statt Verzweiflung zu entscheiden.

Sie begann Kontakte zu führenden Forschern zu knüpfen, die vielversprechende Studien an Mausmodellen durchführten. Sie machte auf FTD aufmerksam, indem sie ihre Geschichte Ende letzten Jahres in einem Artikel auf der Titelseite der New York Times erzählte. Und sie hat sich mit AFTD zusammengeschlossen und sogar an der ersten AFTD-Veranstaltung teilgenommen. Genetisches FTD-Symposium, Teil der AFTD-Bildungskonferenz letzten Monat in Denver.

Der CBS-Bericht aus Minnesota dokumentiert den emotionalen Moment, als Jacobs Angie traf, die inzwischen aus dem Gefängnis entlassen wurde und seit sieben Jahren trocken ist. Die beiden hatten sich über Facebook kennengelernt. Ihre Geschichte ist eine wichtige Erinnerung: Diagnosen kommen oft aus unerwarteter Richtung, Fürsprache fördert die Forschung, und auch in unseren dunkelsten Momenten kann Hoffnung aufkeimen. Während potenzielle FTD-Behandlungen in der Forschung voranschreiten, erinnern uns Verfechter wie Jacobs daran, niemals aufzugeben.