Potresti sapere che sono in corso numerosi studi clinici che stanno valutando trattamenti con il potenziale di rallentare, o addirittura arrestare, la progressione della FTD. (Alcuni di questi studi sono attualmente stiamo reclutando partecipanti.) Questo include Studio di Alector sul latozinemab, che prevede che i risultati della Fase 3 saranno disponibili nel 2025. Ma cos'è una sperimentazione di Fase 3 e cosa significano i suoi risultati?

Innanzitutto, definiamo cosa accade in uno studio clinico. Gli studi clinici sono progettati per determinare la sicurezza e l'efficacia di nuovi interventi medici, come i farmaci per il trattamento della DFT. Gli interventi generalmente attraversano diverse fasi di sperimentazione clinica, ciascuna delle quali include un numero maggiore di partecipanti che vengono valutati per un periodo di tempo più lungo. Gli studi clinici passano alla fase successiva solo se il farmaco si dimostra sicuro ed efficace. In caso contrario, lo studio termina.

La Fase 3 è la fase finale del percorso: la più ampia e critica nella valutazione di nuovi trattamenti prima che possano essere approvati per l'uso pubblico. (Anche dopo l'approvazione di un farmaco, scienziati e operatori sanitari continuano a monitorarne la sicurezza.)

Al termine di uno studio di Fase 3, gli scienziati esaminano i risultati per valutare l'efficacia del farmaco rispetto agli "endpoint" complessivi dello studio, ovvero i criteri scelti prima dello studio per valutare il trattamento. Gli endpoint possono includere se il farmaco ha prodotto cambiamenti biologici o se ha migliorato la qualità della vita dei partecipanti. Gli scienziati determinano anche se il farmaco ha causato effetti avversi sulla salute e, in tal caso, ne annotano la gravità. 

Dopo che il processo è concluso e i risultati sono stati completamente analizzati, spesso vengono pubblicato e postato su ClinicalTrials.gov, un sito web gestito dal Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti. L'azienda biofarmaceutica che ha condotto la sperimentazione solitamente pubblicherà anche un comunicato stampa contenente i risultati finali; l'AFTD condividerà gli aggiornamenti quando opportuno. 

Che tipo di risultati possono verificarsi? 

Al termine di uno studio clinico, gli scienziati potrebbero scoprire che il farmaco non ha migliorato significativamente gli endpoint dello studio. Questo può sembrare negativo. Ma anche quando uno studio non raggiunge i suoi obiettivi, fornisce comunque molte informazioni, come ad esempio cosa funziona e cosa non funziona per il trattamento della demenza frontotemporale.  

I risultati potrebbero anche essere inconcludenti, ovvero né chiaramente positivi né negativi, e pertanto richiedere ulteriori studi e/o contributi aggiuntivi da parte della comunità. 

Ma i risultati potrebbero portare buone notizie per le famiglie che affrontano la DFT: esiti positivi o promettenti. In tal caso, l'azienda che ha condotto la sperimentazione può chiedere formalmente l'approvazione alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense presentando una Domanda di autorizzazione per un nuovo farmaco o un Domanda di licenza per prodotti biologiciLa FDA valuta quindi tutti i dati sulla sicurezza e sui benefici terapeutici del farmaco o del trattamento prima di decidere se concederne l'approvazione. 

In caso di approvazione, la FDA stabilisce l'etichetta del farmaco, che include informazioni come le modalità d'uso, il suo utilizzo e lo stadio della malattia per cui è approvato. In molti casi, la FDA chiederà allo sponsor di riesaminarla prima di concedere l'approvazione, il che potrebbe richiedere ulteriori studi e/o raccolta di dati. Il sito web della FDA contiene ulteriori informazioni sull'argomento. processo di revisione e approvazione dei farmaci. 

Esiste un processo separato ma simile che si svolge con altre agenzie regolatorie al di fuori degli Stati Uniti se lo sponsor del farmaco richiede l'approvazione del farmaco in altri Paesi. Se il farmaco viene approvato, ci sono fasi successive in cui i pagatori (ad esempio, le compagnie assicurative) decidono in merito alla loro copertura.  

Diversi percorsi facilitano la ricerca su malattie come la FTD, per le quali attualmente non esistono terapie approvate. Tra questi: Corsia preferenziale , Terapia rivoluzionaria, E Revisione prioritaria così come il Programma di approvazione accelerata. Tutte queste iniziative mirano a immettere i farmaci sul mercato più rapidamente, mantenendo al contempo la sicurezza e il rigore scientifico degli studi clinici.  

Decidere se partecipare a una sperimentazione 

Può essere difficile tenere traccia del panorama in continua evoluzione degli studi clinici sulla FTD. L'AFTD raccomanda a tutte le persone colpite dalla FTD – persone diagnosticate, familiari, partner di assistenza, amici e operatori sanitari – di iscriversi al Registro dei disturbi FTDIl Registro può tenervi aggiornati sui nuovi studi clinici (e altri tipi di studi di ricerca) non appena emergono e consente ad alcune persone di partecipare a sondaggi di ricerca critici comodamente da casa. Uno dei principali ostacoli alla conduzione di ricerche sulla DFT è trovare partecipanti disponibili, quindi ogni volontario interessato è importante! Potete saperne di più sugli studi clinici e sugli aspetti da considerare per determinare se uno studio clinico è adatto alla vostra famiglia. sulla pagina web degli studi clinici dell'AFTD.  

Per chi fosse interessato a saperne di più sulla genetica della FTD e a valutare se lei o i suoi familiari potreste essere idonei a partecipare a uno degli studi genetici in corso sulla FTD, consigliamo di rivolgersi a un consulente genetico. Ulteriori informazioni su come trovare un consulente genetico sono disponibili sul sito Consulenza genetica pagina sul sito web AFTD.  

Le persone colpite dalla DFT rappresentano un tassello fondamentale del puzzle scientifico. Indipendentemente dal fatto che tu sia idoneo o interessato a partecipare a una sperimentazione clinica, ci sono diversi altri modi in cui puoi aiutare il settore a progredire verso un trattamento. Scopri di più su come puoi partecipare alla ricerca sul nostro sito. modalità di partecipazione pagina webPer saperne di più sul ruolo della comunità nello sviluppo dei farmaci, guardando il webinar AFTD e tu: partner nello sviluppo dei farmaci. 

Perché concentrarsi sulla FTD genetica? 

Gli studi più avanti nello sviluppo si concentrano su FTD geneticaIn questi casi, gli scienziati sono più sicuri che la diagnosi di FTD sia corretta, hanno una migliore comprensione delle cause sottostanti e hanno gli strumenti per intervenire nel processo della malattia.  

Molti di questi studi, incluso quello di Alector, sono focalizzati specificamente sulla FTD causata da GRN gene (FTD-GRN). FTD-GRN è causata da varianti nel GRN gene che gli impedisce di produrre progranulina, una proteina necessaria per la salute del cervello. I ricercatori stanno testando trattamenti per aumentare la quantità di progranulina nel cervello. utilizzando metodi diversi, come la sostituzione proteica e la terapia genica, oppure riducendo i processi che rimuovono la progranulina dalle cellule.  

Ulteriori studi clinici attivi riguardano varianti che causano la FTD in altri geni, come C9orf72. L'AFTD sta anche lavorando per vedere come gli interventi testati su patologie correlate, come l'Alzheimer e la SLA, possano essere applicati ai geni che causano la FTD.  

Sono in corso ricerche attive nelle fasi iniziali dello sviluppo di farmaci per i geni più rari della FTD e per la FTD sporadica. Ciò che stiamo imparando da questi studi più avanzati, come ad esempio metodi efficaci per eliminare le aggregazioni proteiche dannose, avrà implicazioni per tutti i tipi di FTD, sia genetici che apparentemente sporadici.

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