U weet misschien dat er een aantal lopende klinische onderzoeken zijn waarin behandelingen worden geëvalueerd die de progressie van FTD kunnen vertragen of zelfs stoppen. (Sommige van die onderzoeken zijn momenteel deelnemers werven.) Dit omvat Alectors proces voor latozinemab, waarvan de resultaten van fase 3 ergens in 2025 verwacht worden. Maar wat is een fase 3-onderzoek en wat betekenen de resultaten ervan?

Laten we eerst eens definiëren wat er gebeurt in een klinische studie. Klinische studies zijn ontworpen om de veiligheid en effectiviteit van nieuwe medische interventies, zoals medicijnen voor de behandeling van FTD, te bepalen. Interventies doorlopen over het algemeen verschillende klinische onderzoeksfasen, elk met een groter aantal deelnemers die gedurende een langere periode worden geëvalueerd. Klinische studies gaan alleen door naar de volgende fase als het geneesmiddel veilig en effectief blijkt te zijn. Zo niet, dan eindigt de studie.

Fase 3 is de laatste stap in het traject: de grootste en meest cruciale fase in de evaluatie van nieuwe behandelingen voordat ze kunnen worden goedgekeurd voor openbaar gebruik. (Zelfs nadat een medicijn is goedgekeurd, blijven wetenschappers en zorgverleners de veiligheid ervan monitoren.)

Nadat een fase 3-onderzoek is afgerond, beoordelen wetenschappers de resultaten om te zien hoe het medicijn presteerde ten opzichte van de "eindpunten" van het onderzoek, oftewel de criteria die vóór het onderzoek zijn gekozen om de behandeling te evalueren. Eindpunten kunnen zijn of het medicijn biologische veranderingen teweegbracht of de kwaliteit van leven van de deelnemers verbeterde. Wetenschappers bepalen ook of het medicijn nadelige gezondheidseffecten heeft veroorzaakt en, zo ja, noteren ze de ernst van die bijwerkingen. 

Nadat het onderzoek is afgerond en de resultaten volledig zijn geanalyseerd, worden ze vaak gepubliceerd en geplaatst op ClinicalTrials.gov, een website die wordt beheerd door het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Sociale Zaken. Het biofarmaceutische bedrijf dat het onderzoek heeft uitgevoerd, publiceert doorgaans ook een persbericht met de definitieve resultaten; AFTD deelt updates wanneer dat nodig is. 

Welke resultaten kunnen er optreden? 

Aan het einde van een klinische studie kunnen wetenschappers vaststellen dat het medicijn de eindpunten van de studie niet significant heeft verbeterd. Dat klinkt negatief. Maar zelfs wanneer een studie zijn doelen niet bereikt, levert het nog steeds veel informatie op, zoals wat wel en niet werkt om FTD te behandelen.  

De resultaten kunnen ook niet eenduidig zijn – noch duidelijk positief noch negatief – en vereisen daarom nader onderzoek en/of aanvullende input van de gemeenschap. 

Maar de resultaten kunnen goed nieuws brengen voor gezinnen met FTD – positieve of veelbelovende uitkomsten. In dat geval kan het bedrijf dat de proef heeft uitgevoerd, de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) formeel om goedkeuring vragen door een aanvraag in te dienen. Nieuwe medicijnaanvraag of een Aanvraag voor een biologische licentieDe FDA evalueert vervolgens alle gegevens over de veiligheid en het therapeutische voordeel van het medicijn of de behandeling voordat wordt besloten of het medicijn of de behandeling wordt goedgekeurd. 

Na goedkeuring bepaalt de FDA het etiket van het geneesmiddel, met informatie zoals hoe het geneesmiddel gebruikt moet worden, voor wie het bedoeld is en voor welk stadium van de ziekte het goedgekeurd is. In veel gevallen zal de FDA de sponsor vragen het etiket opnieuw te beoordelen voordat het goedkeuring verleent, wat mogelijk aanvullende studies en/of gegevensverzameling vereist. De website van de FDA bevat meer informatie over het etiket. geneesmiddelenbeoordelings- en goedkeuringsproces. 

Er is een apart maar vergelijkbaar proces dat plaatsvindt met andere regelgevende instanties buiten de VS als de sponsor van het geneesmiddel goedkeuring van het geneesmiddel in andere landen nastreeft. Als het geneesmiddel wordt goedgekeurd, zijn er vervolgstappen waarin de betalers (bijv. zorgverzekeraars) beslissen over hun dekking.  

Een aantal trajecten maakt het gemakkelijker om onderzoek te doen naar ziekten zoals FTD, waarvoor momenteel geen goedgekeurde therapieën bestaan. Deze omvatten: Snelle route , Doorbraaktherapie, En Prioriteitsbeoordeling evenals de Versneld goedkeuringsprogramma. Al deze initiatieven zijn bedoeld om medicijnen sneller op de markt te brengen, terwijl de veiligheid en wetenschappelijke nauwkeurigheid van de klinische onderzoeken behouden blijven.  

Beslissen of u aan een proef wilt deelnemen 

Het kan lastig zijn om het voortdurend veranderende landschap van klinische FTD-onderzoeken bij te houden. AFTD raadt iedereen die door FTD getroffen is – personen met de diagnose, familieleden, zorgpartners, vrienden en zorgprofessionals – aan om zich in te schrijven voor de FTD-stoornissenregisterHet register houdt u op de hoogte van nieuwe klinische studies (en andere soorten onderzoeken) zodra deze beschikbaar zijn en biedt sommige mensen de mogelijkheid om vanuit huis deel te nemen aan kritisch onderzoek. Een van de grootste obstakels bij het uitvoeren van onderzoek in FTD is het vinden van beschikbare deelnemers, dus elke geïnteresseerde vrijwilliger is belangrijk! U kunt meer leren over klinische studies en over zaken waar u rekening mee moet houden bij het bepalen of een klinische studie geschikt is voor uw gezin. op de webpagina over klinische onderzoeken van AFTD.  

Als u meer wilt weten over de genetica van FTD en of u of uw familieleden in aanmerking komen voor deelname aan een van de lopende genetische FTD-onderzoeken, kunt u overwegen contact op te nemen met een geneticus. Meer informatie over het vinden van een geneticus vindt u op de website. Genetische counseling pagina op de AFTD-website.  

Mensen die getroffen zijn door FTD vormen een cruciaal onderdeel van de wetenschappelijke puzzel. Ongeacht of u in aanmerking komt voor of geïnteresseerd bent in deelname aan een klinische studie, zijn er een aantal extra manieren waarop u de wetenschap vooruit kunt helpen richting een behandeling. Lees meer over hoe u kunt deelnemen aan onderzoek op onze website. manieren om deel te nemen webpaginaLeer meer over de rol van de gemeenschap in de ontwikkeling van medicijnen door het bekijken van de webinar AFTD en jij: Partners in Drug Development. 

Waarom de nadruk op genetische FTD? 

De studies die het verst in ontwikkeling zijn, richten zich op genetische FTDIn die gevallen hebben wetenschappers er meer vertrouwen in dat de diagnose FTD correct is, hebben ze meer inzicht in de onderliggende oorzaken en beschikken ze over de instrumenten om in te grijpen in het ziekteproces.  

Veel van deze onderzoeken, waaronder dat van Alector, zijn specifiek gericht op FTD veroorzaakt door de GRN gen (FTD-GRN). FTD-GRN wordt veroorzaakt door varianten in de GRN gen dat de aanmaak van progranuline verhindert, een eiwit dat nodig is voor de gezondheid van de hersenen. Onderzoekers testen behandelingen om de hoeveelheid progranuline in de hersenen te verhogen. met behulp van verschillende methoden, zoals eiwitvervanging en gentherapie, of door het verminderen van processen die progranuline uit cellen verwijderen.  

Er zijn nog meer actieve klinische onderzoeken gaande naar FTD-veroorzakende varianten in andere genen, zoals C9orf72. AFTD onderzoekt ook hoe interventies die worden getest bij verwante aandoeningen, zoals de ziekte van Alzheimer en ALS, kunnen worden toegepast op genen die FTD veroorzaken.  

Er vindt al vroeg in de medicijnontwikkelingsfase actief onderzoek plaats naar zeldzamere FTD-genen en naar sporadische FTD. Wat we leren van deze vergevorderde studies, zoals effectieve manieren om schadelijke eiwitaggregaties te verwijderen, zal gevolgen hebben voor alle soorten FTD, zowel genetische als schijnbaar sporadische gevallen.

Meld u aan om FTD Science Digest zes keer per jaar in uw inbox te ontvangen!