Negli ultimi anni si è assistito a un’impennata degli studi clinici sulla FTD, poiché i ricercatori di tutto il mondo stanno studiando sempre più potenziali trattamenti in grado di modificare la malattia. Sebbene le persone con una forma genetica confermata di FTD siano responsabili di una minoranza di diagnosi, molti studi clinici attuali stanno arruolando solo partecipanti con FTD genetica. Perché i ricercatori si concentrano sulla porzione più piccola di persone con FTD genetica? Le persone con FTD non genetica vengono ignorate negli studi clinici?
Ci sono diverse ragioni per cui molti di questi primi studi si concentrano sulla FTD genetica. Per prima cosa, quando viene identificata una variante genetica che causa la FTD, i ricercatori possono essere certi che la diagnosi è accurata. La FTD è difficile da diagnosticare perché spesso imita altri disturbi. Fino a quando non avremo biomarcatori affidabili della FTD, una diagnosi in una persona senza una mutazione genetica richiede un’analisi della sua storia medica, un esame neurologico, test neuropsicologici, neuroimaging ed esami del sangue, tutti attentamente condotti da medici che comprendono la FTD e i suoi sintomi. Anche in questo caso, le diagnosi errate sono comuni. Arruolando nei loro studi persone con forme genetiche confermate di FTD, i ricercatori possono essere più certi che qualsiasi effetto osservato sia probabilmente dovuto al loro intervento sull'FTD.
Inoltre, quando si conosce la causa genetica specifica della FTD, i ricercatori comprendono meglio come affrontare un potenziale trattamento. I ricercatori possono studiare il gene e capire come dovrebbe funzionare; poi potranno sviluppare trattamenti per migliorare la funzione del gene. I geni agiscono come ricette per le proteine. Se un gene non produce abbastanza proteine, si potrebbe sviluppare un trattamento per fornire più proteine alla persona con un altro metodo. Se un gene produce una proteina difettosa, il trattamento potrebbe concentrarsi sulla sua rimozione o sul blocco in primo luogo del gene che produce la proteina difettosa.
Ad esempio: quando una persona soffre di FTD a causa di una variante del GRN gene, di solito causa il cambiamento genetico GRN per produrre meno della sua proteina, chiamata progranulina. La progranulina è necessaria per una buona salute del cervello. Senza una quantità sufficiente di progranulina, si accumula una proteina diversa, la TDP-43, che causa FTD. Molti studi attuali si concentrano sull’aumento dei livelli di progranulina per aiutare a rallentare la progressione della FTD o arrestare lo sviluppo della FTD. Tali studi si concentrano sulla GRN perché aumentare in modo sicuro i livelli di una proteina è più facile che rimuovere le proteine difettose o che causano FTD in altre forme di FTD, come la FTD causata dai geni MAPT O C9orf72.
Anche se molti studi in questo momento si stanno concentrando sulla FTD causata da varianti dell' GRN gene, il loro potenziale successo potrebbe aiutare a trattare altre forme di FTD. La FTD è causata da un'eccessiva aggregazione di proteine nel cervello: spesso TDP-43 (associata a varianti nel C9orf72 O GRN geni) o tau (associato al MAPT gene). Se un farmaco mirato a una causa genetica specifica porta a una ridotta aggregazione proteica, i ricercatori potrebbero capire meglio come prevenire gli accumuli di TDP-43 o proteina tau riscontrati in altre forme genetiche di FTD e in persone senza una causa genetica identificabile. Inoltre, il TDP-43 si presenta spesso nelle persone affette da SLA; una svolta scientifica nella riduzione dell’aggregazione di TDP-43 potrebbe avvantaggiare le persone affette da SLA.
La partecipazione alla ricerca è fondamentale. Le persone che vivono con forme genetiche di FTD sono fondamentali per aiutare i ricercatori a scoprire la chiave per trattare tutte le forme di FTD. Sono disponibili anche studi clinici per persone con FTD sporadica. Per saperne di più, visitare la pagina Studies Seeking Participants del sito web dell'AFTD (theaftd.org/research-clinical-trials/featured-studies). Puoi anche iscriverti al Registro dei disturbi FTD (ftdregistry.org) per conoscere nuove opportunità di iscrizione a studi clinici non appena si presentano.
Puoi anche saperne di più sulla FTD e sulla genetica visitando theaftd.org/what-is-ftd/genetics-overview. Poiché la nostra conoscenza delle cause genetiche della FTD è in continua evoluzione, questa sezione del nostro sito Web verrà aggiornata per riflettere le nuove informazioni.
Infine, se sai di essere a rischio genetico di FTD o se la tua famiglia ha una storia di FTD, AFTD è qui per aiutarti. Contattare la linea di assistenza AFTD (info@theaftd.org, 866-507-7222) per saperne di più sulle opzioni speciali dei gruppi di supporto progettati per informarti e assisterti durante questo viaggio.
FTD genetica e non genetica
Circa il 60% delle persone con diagnosi di FTD non hanno una causa nota o identificabile della loro malattia. Nel restante 40%, ad altri membri della famiglia è stata precedentemente diagnosticata una FTD, una diversa demenza, una condizione psichiatrica o una condizione neurodegenerativa come il morbo di Parkinson, suggerendo una causa ereditaria nella famiglia. (Nelle famiglie con più di una persona con diagnosi di FTD, è più probabile che vi sia una causa genetica specifica.) Queste percentuali sono destinate a cambiare, tuttavia, poiché – a causa di una maggiore consapevolezza, accesso e convenienza – sempre più persone cercano consulenza e test genetici .
Varianti genetiche che causano FTD
I ricercatori hanno identificato più di una dozzina di geni che possono causare FTD, ma i tre più comuni lo sono C9orf72, GRN, E MAPT.
C9orf72 - La variante genetica nel C9orf72 il gene è tipicamente un segmento ripetuto di DNA. Nella maggior parte delle persone questo segmento si ripete fino a 24 volte, ma nelle persone affette da FTD si ripete più di 60 volte, portando a una cascata di eventi che determinano un accumulo anomalo della proteina TDP-43 nel cervello. Le persone con a C9orf72 la variante può sviluppare FTD, ALS o sia FTD che ALS.
GRN - IL GRN Il gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata progranulina, coinvolta nella sopravvivenza cellulare e nella regolazione dell’infiammazione. GRN le varianti sopprimono la produzione di progranulina causando un accumulo eccessivo di TDP-43, portando a FTD. La relazione tra varianti GRN, diminuzione dei livelli di progranulina e accumulo anormale di TDP-43 non è completamente compresa.
MAPT - IL MAPT Il gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata tau, che aiuta ad assemblare e stabilizzare le cellule nervose nel cervello. Varianti dentro MAPT provocare un accumulo anomalo di proteina tau nel cervello, causando FTD.
Joyce Shenian, membro fondatore del consiglio dell'AFTD che ha svolto un ruolo essenziale nel plasmare l'organizzazione nei suoi primi anni, è morta il 18 febbraio a Gladwyne, Pennsylvania, circondata dalla famiglia.
Il defunto marito della signora Shenian, Popkin, è stato il primo direttore della ricerca e sviluppo per la divisione plastica della General Electric prima che gli fosse diagnosticata la FTD. Frustrata da anni di diagnosi errate, la signora Shenian è stata motivata ad agire per aiutare altre famiglie ad affrontare la malattia.
Insieme ad altre sostenitrici della FTD Helen-Ann Comstock, Fytie Drayton e Lisa Radin, Joyce contribuì a pianificare la prima conferenza americana dedicata alla FTD (allora meglio conosciuta come malattia di Pick), che si tenne a Filadelfia nel maggio 1999. Alcuni anni dopo, quando La signora Comstock ha fondato l'AFTD, la signora Shenian (insieme alla signora Radin e alla signora Drayton) è stata membro del consiglio inaugurale.
In qualità di tesoriere del consiglio dell'AFTD (e, in seguito, segretario), la signora Shenian ha contribuito a raccogliere la posta, depositare assegni, rispondere alle donazioni e alla corrispondenza commemorativa e produrre rapporti finanziari, il tutto su base volontaria. Ha anche contribuito a mettere l'AFTD sulla mappa a livello nazionale, scrivendo il primo materiale di pubbliche relazioni dell'AFTD e esplorando personalmente i luoghi - a proprie spese - per i primi eventi e conferenze dell'AFTD, che ha anche contribuito a pianificare. In qualità di membro del consiglio, è stata molto impegnata e attiva, prestando servizio nel comitato di sensibilizzazione e contribuendo a sviluppare il comitato di governance. Era straordinariamente orgogliosa di vedere l'AFTD crescere e raggiungere più famiglie colpite dall'FTD.
Sebbene il suo mandato nel consiglio di amministrazione sia terminato nel 2011, l'eredità dell'AFTD della signora Shenian è continuata: suo figlio, Pop, è entrato a far parte del consiglio dell'AFTD quell'anno, prestando servizio fino al 2016. Pop Shenian è stato determinante nell'aiutare a garantire i finanziamenti per l'FTD da parte del National Institutes of Health.
Pop le sopravvive, insieme agli altri due figli, Joy Palazzese e Lauren McMahon.
“L'esperienza è davvero emozionante e devastante, ma AFTD ti fa capire che non sei solo. Questa è l’organizzazione più grande e visibile che si batte per porre fine a questa malattia”.
– Julia, attuale compagna di assistenza
Non appena nel 2022, all'età di 56 anni, al marito di Julia è stata diagnosticata la variante comportamentale FTD (bvFTD), lei ha iniziato a cercare maggiori informazioni sulla malattia.
Dopo aver scoperto il sito web dell'AFTD, “si sentiva come se stessi bevendo da una manichetta antincendio. Tutte le informazioni sono così travolgenti quando ricevi per la prima volta una diagnosi, ma AFTD rende facile trovare le informazioni di cui avevo bisogno. Più conoscenza ottengo, più mi fa sentire connesso a una soluzione.
Julia ha imparato come affrontare l'assistenza di suo marito attraverso un gruppo di supporto AFTD e i nostri webinar le hanno fornito informazioni per aiutarla a prepararsi per il futuro, come trovare un avvocato specializzato in assistenza agli anziani e pianificare la successione. Con l'assistenza di Comstock Respite e Quality of Life Grants, Julia è stata in grado di compensare alcune delle pressioni finanziarie derivanti da una diagnosi di FTD.
“Poiché si tratta di una malattia così rara, può farti sentire molto solo e isolato poiché non ci sono persone nella mia cerchia sociale che la contraggono completamente. Con AFTD mi sono sentito davvero radicato e supportato perché interagisco con persone che sono letteralmente nei miei panni."
Come membri del team AFTD, Julia e sua figlia hanno corso la maratona di Los Angeles del marzo 2024 per sensibilizzare l'opinione pubblica e raccogliere fondi a sostegno della missione dell'AFTD.
"In risposta all'aiuto che ho ricevuto, voglio ricambiare", ha detto Julia. “AFTD mi consente di essere una risorsa utile. Partecipo a ogni studio sugli operatori sanitari che trovo tramite AFTD: sento un profondo senso di scopo nell'aiutare altre famiglie.
Insieme, abbiamo il potere di supportare tutti in questo viaggio.
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Ti unirai a Julia e a una comunità impegnata a migliorare la qualità della vita di tutti coloro che affrontano l'FTD facendo una donazione per sostenere la missione dell'AFTD?
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Il membro del consiglio dell'AFTD Abrar Tanveer afferma che suo padre, Shakeel, era "la vita e la luce in ogni stanza in cui entrava, e un individuo incredibilmente socievole". Devoto padre di famiglia e membro devoto della sua comunità, Shakeel è stato la figura trainante dietro il Centro islamico della Grande Cincinnati, identificando il cantiere e raccogliendo fondi per la sua costruzione.
Ma quando Abrar era al college, notò dei cambiamenti nella personalità di suo padre; non era così sicuro delle sue parole o delle interazioni sociali. Nell’estate del 2016, quando Abrar aveva 21 anni, a Shakeel è stata diagnosticata l’afasia primaria progressiva (PPA), un sottotipo FTD che colpisce principalmente le capacità di comunicazione.
"A quel tempo, la mia famiglia e i miei amici più stretti avevano la sensazione che stesse succedendo qualcosa a mio padre, ma non avevamo idea che sarebbe stato PPA", ha detto Abrar. “Vedere in prima persona ciò che mio padre ha dovuto affrontare è stato molto difficile per la famiglia”.
Le capacità comunicative di Shakeel sono diminuite nell'anno successivo alla diagnosi, con difficoltà di movimento che si sono manifestate man mano che la sua PPA progrediva. Nel 2019, Shakeel è morto in un ospizio circondato dalla sua famiglia. Il viaggio della famiglia FTD ha avuto un profondo impatto su Abrar. "È stato grazie alla sua lotta e alla sua esperienza che ho deciso di impegnarmi nell'AFTD per cercare di fare la differenza", ha detto.
Abrar ha scoperto AFTD mentre si preparava a correre la maratona Flying Pig del 2020 a Cincinnati e ha creato una pagina di raccolta fondi in onore di suo padre. Quando la pandemia di COVID-19 ha causato il ritardo della maratona, Abrar ha utilizzato il tempo extra per allenarsi e ha completato la maratona nell'ottobre 2021.
“Successivamente, mi è stato chiesto di parlare alla Conferenza sull’istruzione del 2022 a Baltimora, che è stata la mia prima introduzione faccia a faccia alla comunità AFTD”, ha detto Abrar. "Quello stesso anno, ho corso una mezza maratona, raccogliendo $5.000 per mio padre, e sono rimasto in stretto contatto con l'organizzazione."
Dopo aver incontrato i membri del consiglio AFTD alla Conferenza sull'istruzione del 2022, Abrar ha lasciato Baltimora con l'obiettivo di diventare lui stesso un membro del consiglio. Con sorpresa di Abrar, quello stesso anno gli fu chiesto di entrare a far parte del consiglio dell'AFTD e ne divenne ufficialmente membro nel 2023.
"Durante il mio mandato nel Consiglio, spero di sfruttare le mie esperienze per creare uno spazio in cui i giovani adulti possano condividere le loro sfide e trovare risorse di supporto", ha affermato Abrar. “Il mio sogno è che nessuno debba sentirsi perso quando aiuta qualcuno che ama ad affrontare la FTD. Credo davvero che l’AFTD stia costruendo quel futuro un giorno alla volta e sono onorato di far parte di quel viaggio”.
L'AFTD ha tenuto il suo secondo vertice annuale di Holloway lo scorso 30 novembre-dicembre. 1, che riunisce persone con esperienza vissuta di FTD, esperti del mondo accademico e industriale e partner no-profit per discutere lo stato attuale dei biomarcatori di FTD. Gli incontri del Summit di Holloway, che riuniscono i leader scientifici dell'FTD per discutere come accelerare la ricerca sulla malattia, sono resi possibili grazie alla generosità del membro del consiglio dell'AFTD Kristin Holloway e dell'Holloway Family Fund.
I biomarcatori sono cruciali nello sforzo di comprendere meglio la FTD, consentendo ai medici di diagnosticare la malattia più precocemente, monitorare meglio la progressione e valutare con maggiore precisione gli effetti dei trattamenti sperimentali. Mentre il vertice del 2022 si è concentrato sulle tecnologie emergenti in grado di monitorare i sintomi e il funzionamento delle malattie, l’incontro del 2023 si è concentrato sui biomarcatori che possono essere trovati nei campioni di fluidi e nei dati di imaging medico.
Sono allo studio nuovi biomarcatori per la FTD associata agli accumuli di proteine tau e TDP-43. Philip Wong, PhD della Johns Hopkins Medicine, e Leonard Petrucelli, PhD della Mayo Clinic, beneficiario di una sovvenzione della FTD Biomarkers Initiative del 2019, hanno presentato i loro risultati sull'uso di peptidi criptici come biomarcatore per la FTD collegata alla compromissione del TDP-43. In particolare, i peptidi criptici potrebbero essere potenzialmente utilizzati nella FTD sporadica non causata da una mutazione genetica. Altri ricercatori hanno discusso dello sviluppo dell'imaging tau e dei biomarcatori dei fluidi.
Il vertice di Holloway ha inoltre evidenziato gli sforzi volti a perfezionare la comprensione dei biomarcatori esistenti. Ad esempio, i ricercatori dello studio ALLFTD hanno discusso del Neurofilament Surveillance Project, che mira a comprendere meglio la luce dei neurofilamenti (NfL), un biomarcatore che, sebbene utile, è noto per la variabilità durante le misurazioni. Lo studio di ALLFTD mira a comprendere le variazioni analizzando i livelli di NfL e i fattori di salute nei partecipanti per un periodo di tre anni.
Nonostante la continua necessità di progressi nel campo, i relatori hanno sottolineato che la ricerca sui biomarcatori della FTD sta progredendo rapidamente. Inoltre, molti partecipanti al Summit hanno affermato che le discussioni alla conferenza avrebbero stimolato la loro ricerca.
"Nel complesso, il vertice di Holloway del 2023 riflette la crescente speranza dei ricercatori che la scoperta dei biomarcatori FTD sia imminente", ha affermato Amanda Gleixner, PhD, responsabile del progetto di ricerca dell'AFTD. “Non solo la scienza dei biomarcatori sta facendo progressi costanti verso diagnosi più precoci e accurate, ma sta anche aprendo la strada a studi clinici mirati a meccanismi specifici della FTD”.
L'incontro è stato presieduto da Danielle Graham, PhD (Biogen), Stacie Weninger, PhD (FBRI) e Henrik Zetterberg, PhD (Università di Göteborg). Penny Dacks, PhD (direttore senior delle iniziative scientifiche) dell'AFTD, Debra Niehoff, PhD (direttore delle sovvenzioni e della ricerca) e il dottor Gleixner hanno lavorato con i presidenti della riunione per sviluppare il programma.
L'AFTD non vede l'ora di riunire le persone diagnosticate, gli attuali ed ex partner sanitari, i ricercatori e gli operatori sanitari a Houston, in Texas, il 3 maggio per connettersi, apprendere e impegnarsi alla conferenza sull'istruzione 2024 dell'AFTD.
I partecipanti avranno l'opportunità di entrare in contatto con una varietà di espositori, scienziati e personale dell'AFTD e di ascoltare i sostenitori dell'FTD, come la senatrice dello Stato di New York Michelle Hinchey, relatrice principale di quest'anno. Da quando è entrato in carica nel 2020, il senatore Hinchey è stato un forte e appassionato sostenitore delle famiglie colpite da FTD, introducendo progetti di legge per designare una settimana di sensibilizzazione sulla FTD e creare un registro statale della FTD a New York.
Le attività di persona a Houston includono due eventi sociali, uno per le persone affette da FTD e i loro partner assistenziali e uno per i giovani adulti, insieme a una galleria "FTD in the Arts" che i partecipanti possono visitare per ammirare le opere d'arte realizzate dai membri della comunità AFTD . Le persone con diagnosi e le persone provenienti da famiglie con FTD familiare possono incontrarsi per una colazione continentale
la mattina del convegno. C'è anche uno spazio limitato per condividere storie sulla FTD durante la sessione facoltativa Story Circles, che si terrà venerdì mattina.
La registrazione virtuale ti dà la possibilità di partecipare solo alle sessioni che ti interessano. Le sessioni si concentrano su diversi argomenti relativi alla FTD, tra cui la discussione del Consiglio consultivo delle persone affette da FTD sullo stigma che le persone affette da FTD sperimentano a causa della loro malattia e la "Ricerca FTD: dal finanziamento alla fruizione", in cui tre beneficiari di sovvenzioni AFTD presenteranno la loro ricerca. I partecipanti virtuali potranno inviare domande ai relatori e chattare con gli altri partecipanti per ogni sessione.
Le sessioni di discussione di quest'anno, che si terranno alle 13:00 e alle 14:00, daranno ai partecipanti l'opportunità di esplorare aspetti specifici della FTD, dall'esperienza vissuta e la gestione dei sintomi alla ricerca e alle modalità di sostegno con i legislatori. Mentre alcune sessioni interattive saranno disponibili in un formato ibrido, altre saranno disponibili rispettivamente solo per i partecipanti di persona o virtuali.
Per iscriverti alla conferenza gratuita, visita la pagina di registrazione su theaftd.org/education-conference-2024.
Le sovvenzioni di viaggio Comstock sono disponibili per le persone diagnosticate e per i loro partner sanitari per contribuire a compensare i costi di partecipazione alla conferenza di persona. Scopri come candidarti su theaftd.org/living-with-ftd/resources/comstock-grants.
A gennaio, l'AFTD e l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) hanno annunciato un'estensione del programma Treat FTD Fund fino al 2035, fornendo ulteriori 10 anni di sostegno per accelerare lo sviluppo del trattamento per i disturbi FTD.
Il programma Treat FTD fornisce finanziamenti essenziali per studi clinici in fase iniziale che testano trattamenti che modificano la malattia e alleviano i sintomi. Sebbene il programma sostenga farmaci sperimentali, fornisce anche sostegno a progetti di valutazione di farmaci approvati per altre condizioni che possono potenzialmente essere riutilizzati per il trattamento dei disturbi FTD. Lo studio clinico in aperto supervisionato dal beneficiario della sovvenzione Simon Ducharme, MD, MSc, sta valutando l'uso del nabilone, un cannabinoide sintetico approvato dalla FDA, per l'uso nel trattamento dell'agitazione nella FTD.
Anche gli interventi non basati sulla droga possono ricevere sostegno attraverso il Fondo Treat FTD. Emiliano Santarnecchi, PhD, sta conducendo un progetto che valuta l'uso della stimolazione transcranica a corrente alternata per migliorare i sintomi comportamentali e l'attività cerebrale nelle persone con FTD.
Un generoso dono da parte della Samuel I. Newhouse Foundation consente all'AFTD di estendere questo programma essenziale. AFTD e ADDF forniranno ciascuno $500.000 in finanziamenti al Treat FTD Fund ogni anno.
"La FTD presenta sfide uniche per i ricercatori che lavorano verso trattamenti efficaci di cui hanno urgente bisogno le persone che vivono con la FTD", ha affermato Penny Dacks, PhD, direttore senior delle iniziative scientifiche dell'AFTD. “Tuttavia, c’è uno slancio crescente dietro gli sforzi per sviluppare trattamenti. Attraverso il fondo Treat FTD, AFTD e i nostri partner dell’Alzheimer’s Drug Discovery Foundation accelerano questo slancio finanziando direttamente i programmi in fase iniziale che saranno spesso considerati troppo ad alto rischio per altri investitori del mondo a scopo di lucro”.
Gli studi clinici di Fase 1 e Fase 2, come quelli sostenuti dal Treat FTD Fund, rappresentano un passo fondamentale nello sviluppo di trattamenti efficaci per la FTD. Durante queste prime fasi della ricerca clinica, i ricercatori determinano se un trattamento è sicuro, se presenta effetti collaterali e quale dovrebbe essere il dosaggio corretto. Anche quando i trattamenti sperimentali non passano alla Fase 3, gli studi clinici fanno avanzare la scienza della FTD fornendo approfondimenti sulla malattia, spesso rivelando nuove strade per ulteriori ricerche. Ad esempio, anche se lo studio FOCUS-C9 di Wave Life Sciences non è andato oltre la Fase 2, lo studio ha raccolto dati critici sui biomarcatori, ha dimostrato un nuovo tipo di disegno di studio clinico efficiente e ha mostrato risultati incoraggianti per i farmaci basati su RNA sintetico.
A febbraio, il team di assistenza dell’ex conduttrice di talk show Wendy Williams ha annunciato che le sarebbe stata diagnosticata “afasia primaria progressiva e demenza frontotemporale” nel 2023.
Dopo l'annuncio, la première della docuserie Dov'è Wendy Williams?, e la conseguente ondata di copertura mediatica, molti membri della comunità dell'AFTD hanno espresso le emozioni crude che sono state risvegliate dentro di loro, insieme all'empatia e alla preoccupazione per la signora Williams. Quando la FTD è così prominente nelle notizie e sui social media, le persone a cui è stata diagnosticata la malattia e gli attuali ed ex partner di cura possono sentirsi sopraffatti e aver bisogno di parlare con qualcuno che capisca la malattia.
Sulla base del feedback ricevuto dall'AFTD, Dov'è Wendy Williams? è stato particolarmente difficile da elaborare. L'AFTD riconosce che la serie è spesso difficile da guardare e che la sua rappresentazione di sintomi apparenti di FTD e i disaccordi della famiglia Williams sulle condizioni e le cure della signora Williams possono essere fattori scatenanti per la nostra comunità. L'AFTD non è stato coinvolto nel documentario, né in alcun aspetto dell'annuncio della FTD della signora Williams, e sostiene che tutti coloro che vivono con una diagnosi di FTD ricevano rispetto e ricevano cure compassionevoli.
La HelpLine dell'AFTD ha registrato un notevole aumento di chiamate ed e-mail in seguito all'annuncio da parte del team di assistenza della signora Wiliams, probabilmente a causa della maggiore consapevolezza che ha suscitato. La consapevolezza generale dell'FTD è il primo passo fondamentale per creare un futuro libero da FTD e l'AFTD è grato per l'annuncio del team di assistenza.
Tieni presente che se le notizie recenti hanno intensificato le emozioni del viaggio FTD per te o per i tuoi cari, puoi contattare la HelpLine AFTD per supporto: chiama il numero 866-507-7222 o invia un'e-mail a info@theaftd.org.
Melissa Fisher
Melissa Fisher, ambasciatrice dell'AFTD dell'Oregon, ha ricevuto il prestigioso Kaiser Permanente David Lawrence Community Service Award 2023. Questo premio viene assegnato ogni anno dalla dirigenza senior per riconoscere i migliori dipendenti della Kaiser Permanente che dimostrano "attività di volontariato eccezionali che migliorano la salute e il benessere della comunità".
Il padre di Melissa convive con una diagnosi di FTD. Volontaria dell'AFTD dal 2018, Melissa è diventata la prima ambasciatrice dell'AFTD nel 2019. "Da quando abbiamo ricevuto una diagnosi per questa terribile malattia, ho promesso di aumentare la consapevolezza e i fondi per questa organizzazione che dà a tutti noi speranza e tanto aiuto, " lei disse.
Ha più che mantenuto quella promessa. Oltre al suo lavoro come ambasciatrice, Melissa ha partecipato a quasi tutte le opportunità immaginabili di raccolta fondi dell'AFTD, tra cui With Love, Food for Thought e la stagione di gare del team AFTD. Ha anche parlato pubblicamente del viaggio FTD della sua famiglia in numerose occasioni: solo nel 2023, ha condiviso la sua storia con il sito web GoodRx Health, il podcast VIE Healthcare e la newsletter Help & Hope di AFTD.
Il David Lawrence Community Service Award prende il nome in onore di David M. Lawrence, MD, ex presidente e amministratore delegato di Kaiser Permanente e sostenitore da sempre del miglioramento della salute. Il premio viene fornito con una donazione di $10.000 a un'organizzazione di beneficenza scelta dal vincitore e AFTD è grato che Melissa abbia scelto AFTD per ricevere questo generoso regalo.
"Questo è un premio per TUTTI NOI, per tutto quello che fate ogni giorno per richiamare l'attenzione sulla FTD e sostenere le persone affette da questa malattia e le loro famiglie", ha detto Melissa all'AFTD.
Melissa è consulente senior di marketing strategico presso Kaiser Permanente Northwest.
Quando Helen-Ann Comstock fondò l'AFTD nel 2002, immaginò un'organizzazione supportata da una potente rete nazionale di volontari, che lavorassero insieme per sostenere le famiglie affette da FTD e accelerare un mondo in cui la FTD fosse rapidamente diagnosticata e trattata in modo efficace. Lo staff dell'AFTD lavora ogni giorno per garantire che la visione della signora Comstock rimanga una realtà.
Come parte di questo impegno, negli ultimi mesi AFTD ha offerto incontri virtuali per i nostri volontari, consentendo loro di connettersi tra loro e saperne di più su ciò che AFTD e i nostri volontari stanno facendo in tutto il paese. Il nostro primo incontro virtuale, condotto tramite Zoom, ha avuto luogo lo scorso settembre e da allora si è tenuto ogni due mesi. Nel complesso, questi incontri virtuali hanno attirato 171 partecipanti, tutti con le proprie prospettive, idee e aree di interesse (facilitazione di gruppi di supporto, sensibilizzazione della comunità, patrocinio, raccolta fondi e altro).
Gli incontri hanno esplorato una varietà di temi, tra cui il potere degli eventi Meet & Greet dell'AFTD, come collaborare con altri volontari, creare una presentazione e capire come supportare coloro che cercano aiuto nel loro viaggio FTD. I partecipanti hanno detto all'AFTD che apprezzano l'opportunità di entrare in contatto tra loro, con il personale dell'AFTD e con gli ambasciatori dell'AFTD, nonché di conoscere le opportunità di volontariato che corrispondono ai loro talenti e interessi.
Se sei interessato a partecipare a un incontro virtuale di volontari, resta sintonizzato sulla tua email per avere la possibilità di registrarti! E per saperne di più sulla rete di volontari dell'AFTD e su come partecipare, visita theaftd.org/get-involved/volunteers-network.
"Connettersi con volontari a livello nazionale mi dà la sensazione di non essere solo nella lotta per l'assistenza, il lutto, il sostegno e il sostegno agli altri in questo viaggio, imparando anche di più sulle opportunità a mia disposizione come caregiver AFTD".
- Sandra Gonzalez-Morett, Ambasciatrice dell'AFTD
"[Gli incontri] mi sono stati molto utili per alcuni motivi. Incontrare altri volontari e sentire direttamente da loro come svolgono il loro lavoro – inclusa la gestione di questioni specifiche/spinose – è apprezzato, così come lo sono i collegamenti personali con entrambi i membri del personale e altri volontari forniti da questi incontri."
- Dan Moser, volontario del gruppo di supporto AFTD
"Le stanze per sottogruppi di lavoro hanno consentito conversazioni intime: mi sono messa in contatto con alcune donne che hanno condiviso le loro storie sull'impatto dell'FTD su di loro e su alcune delle difficoltà che hanno continuato ad affrontare. Ho anche avuto modo di ascoltare storie di persone che hanno prestato servizio volontario per oltre un decennio , il che è stato davvero fantastico."
- Scott Oxarart, nuovo volontario dell'AFTD
"Durante [l'incontro], un volontario del gruppo di supporto ha detto qualcosa del tipo: "Alla fine, a volte tutto ciò che possiamo fare è mantenere la persona affetta da FTD al sicuro e il suo partner sano di mente". Ho vissuto questa situazione negli ultimi sette anni con i miei genitori. Sono esausto, ma in qualche modo ho sempre la sensazione di non fare nulla, o di non fare abbastanza. Questa affermazione è stata immensamente rassicurante, perché [essere un caregiver di FTD] sembra così semplice, ma non è un compito semplice."
- Judy Bearer, nuova volontaria dell'AFTD
La rete del gruppo di supporto di AFTD continua ad evolversi e crescere! Mentre in precedenza i gruppi si incontravano solo di persona, ora sono disponibili opzioni sia di persona che virtuali per supportare coloro che intraprendono il viaggio FTD, indipendentemente da dove si trovino. Questa rete solida e versatile è possibile grazie agli sforzi dei volontari del gruppo di supporto dell'AFTD (SGV), che spesso portano supporto e risorse dell'FTD nei luoghi che ne hanno più bisogno.
"Il Massachusetts ha gruppi di sostegno vicino a Boston e nella parte occidentale dello stato, ma non ce n'è nella parte centrale dello stato, dove vivo, o nel Rhode Island", ha detto la SGV Christine Beauchaine, che ha avviato un gruppo di persona. per garantire che le persone in quei luoghi abbiano accesso al sostegno. "Mi piace sapere che potrei aver rassicurato qualcuno che è stato visto e sentito e che non è solo."
Beauchaine ha osservato che i partner sanitari sono spesso impreparati per il loro ruolo a causa della mancanza di formazione e supporto. Ha ricordato come ha lottato come partner di cura per suo marito e voleva aiutare gli altri a diventare partner migliori nel viaggio della FTD.
AFTD fornisce formazione e supporto alle persone che desiderano avviare i propri gruppi di supporto. "AFTD ha fornito formazione tramite webinar, riunioni Zoom e materiali che mi hanno inviato", ha affermato SGV Al Papesh.
“Continuano a fornire a me e agli altri leader del gruppo materiali fondamentali per il nostro successo. Anche se mia moglie è morta nell’aprile del 2017, mi dà soddisfazione sapere che il gruppo è un luogo in cui i partner sanitari possono condividere i propri pensieri e porre domande”.
Mentre alcuni che diventano SGV, come Beauchaine e Papesh, portano un'esperienza vissuta del viaggio dell'FTD, altri, come Stacey Juthapan, portano l'esperienza professionale nei loro ruoli di facilitatori. Avendo lavorato con persone affette da afasia primaria progressiva, Juthapan sapeva quante poche risorse fossero a disposizione dei pazienti appena diagnosticati e voleva fare la differenza per loro.
Per gli altri che stanno valutando di fare la differenza avviando un gruppo da soli, Juthapan dice che il modo migliore per iniziare è semplicemente fare il primo passo. "Non hai bisogno di tutte le risposte 'giuste' o di anni di esperienza,"
Ha detto Juthapan. "Sii te stesso: è più che sufficiente"
Per coloro che cercano supporto, Juthapan, Beauchaine e Papesh consigliano di frequentare un gruppo di supporto, virtuale o di persona, per vedere se sono adatti. "Credo che ci sia potere nel condividere le nostre storie e nel connetterci con altri in situazioni simili", ha detto Juthapan. "I gruppi di supporto sono qui per consentirti di connetterti, condividere, ascoltare e imparare."
Per saperne di più su come diventare un volontario del gruppo di supporto, visitare theaftd.org/volunteer-form.
Per celebrare la Settimana nazionale del volontariato 2024 (21-27 aprile), AFTD vuole mostrare la nostra gratitudine per i nostri favolosi volontari condividendo l'impatto che hanno avuto sulla nostra missione.
I nostri volontari aiutano l’AFTD a raggiungere un numero così elevato di famiglie nel viaggio dell’FTD di quanto potremmo altrimenti fare. Le seguenti statistiche dimostrano la generosità dei nostri volontari durante il periodo di nove mesi che va da luglio 2023 a marzo 2024.
Grazie a tutti! Se vuoi unirti alla rete nazionale di volontari dell'AFTD, ti invitiamo ad iscriverti e iniziare a fare la differenza oggi stesso. Visita theaftd.org/get-involved/voluntrete eers per iniziare!
A febbraio, AFTD ha tenuto la sua 13a campagna annuale With Love. Quest'anno, 27 persone affette da FTD hanno unito le loro voci per condividere il loro amore incondizionato, le loro esperienze personali e la loro creatività, il tutto per contribuire a raccogliere fondi e diffondere la consapevolezza della FTD.
AFTD è molto grato a tutti coloro che hanno contribuito a With Love: insieme hanno raccolto più di $38.000 per portare avanti la nostra missione. Siamo grati alla continua generosità della Rainwater Charitable Foundation per aver contribuito ai primi $10.000 raccolti, alle centinaia di persone che hanno fatto donazioni e, ovviamente, ai nostri raccoglitori fondi, che hanno colto l'opportunità di essere vulnerabili e condividere i loro viaggi:
Ashley Vecchione
Barbara Becker
Blaire Derouen
Camille Dunn
Chuck Anastasia
Claudia Seitz-Ricklick
Diana Smith
EmployHQ
Erin Walla
Guillermo Fornarino
Guy Margolin
Jack Londra
Giacomo Medeiros
Jennifer Anyong
Jillian Queeney (Condran)
John Kammerer
Kristen Celusniak
Kristin Pursley
Laura Dropps
Liba Adams
Liz Matthews
Mary Diane Newham
Melissa Fisher
Michelle Slough
Scott Oxarart
Susan Scarf
La stagione di gare del team AFTD 2023 è passata in un lampo! Siamo scesi in strada e abbiamo partecipato a sei eventi a livello nazionale: la maratona di Austin a febbraio, la maratona di Los Angeles a marzo, la maratona di Colfax a maggio, la maratona di New York City e la maratona di Filadelfia a novembre e la maratona di Dallas a dicembre. .
A nome dell'AFTD e della comunità che serviamo, vogliamo estendere la nostra sincera gratitudine a tutti i corridori, coloro che fanno jogging, coloro che camminano e ai loro sostenitori per il loro impegno duraturo in questa campagna attiva. Vorremmo anche fare un applauso speciale per il
individui e famiglie che non solo sono andati lontano, ma hanno raccolto fondi fondamentali per la missione dell'AFTD attraverso una delle seguenti gare:
Maratona Austin
Patrizio Mele
Afasia dell'UT Austin
Ricerca e trattamento
Laboratorio
Steph Kipp McLain
Margaret Eissler
Zoy e Kiley Kocian
Kelly Canavan
Barbara Loewy
Stacey Fletcher
Linda Esper
Jess Ambiee
Courtney Brown
Maratona Filadelfia
Elisabetta Moore
Molly Tagliatrice
Attacco della squadra Jack
Edoardo Brown
Marco Cristoforo
Elisabetta Hollingsworth
Tracy Needle
Emily Chorbajian
Tara McElwain
Lisa Claire Witomski
Katie Ago
Steven Gruber
David Topolewski
Liz Zadnik
Karen Ago
Maratona di Los Angeles
Tara Wheeler Riso
Maria Allison
TCS New York City
Maratona
Janice Lee
Daniele Hedaya
Buon Bergan
Mike Brucklier
Carolina Waldeck
Hannah Lipmann
Ngozi Musa
Francesca Altick
Flavia Mahfuz
Veronica Wolf
Jules Brouwer
Popkin Shenian
Maratona di Dallas
Rachel Cohen
Jennifer Anyong
Carolina Cary
Lauren Shaw
Lisa Kelly
Anna Kuykendall
Maratona Colfax
Elica Sharifnia
Sarah Craig
Katie Johnson
Caitlin Horne
Marco Mauri
Cindy Bredsnajder
Krista Glodt
Melissa Autry
Stephanie Norville
Eventi indipendenti:
Scrivi per la lotta:
L'ex membro del consiglio dell'AFTD Paul Lester della Carolina del Nord ha ospitato la sua 17a campagna annuale di scrittura di lettere in memoria della sua defunta moglie, Arnette. Queste lettere accorate sono state diffuse sia in versione cartacea che elettronica chiedendo alla sua famiglia e ai suoi amici il loro continuo sostegno e, grazie al generoso regalo di Paul, hanno raccolto un totale di $11.462. Dall'inizio di questo evento annuale, Paul ha raccolto più di $178.000 per la lotta contro l'FTD.
Per Susan e Si:
Come parte della loro lista di nozze, Andrew Newhouse e Alexis DeMarco hanno chiesto donazioni a beneficio della missione dell'AFTD, in memoria della nonna di Andrew, Susan Newhouse e del prozio Si Newhouse, morti di FTD rispettivamente nel 2015 e nel 2017. La famiglia e gli amici della coppia hanno sostenuto un'organizzazione vicina e cara ai loro cuori consentendo loro di donare $10.000 per promuovere la missione dell'AFTD.
Fare del bene:
L'ex membro del consiglio dell'AFTD Michael Stowell del Colorado ha ospitato un'asta online di beni premium, raccogliendo $9.386 per la lotta contro l'FTD. Questo evento di dicembre è stato organizzato in memoria di Ned Shepherd, il patrigno di Michael, che ha vissuto con una diagnosi di FTD per cinque anni fino alla sua scomparsa nel 2011.
Per Reid:
Luke Smiley, uno studente delle scuole superiori del Tennessee, ha partecipato alla mezza maratona di Chattanooga il 3 marzo. Ha dedicato tutte le 13,1 miglia a suo padre, Reid, morto di FTD, e ha donato i $6.751 raccolti alla missione dell'AFTD in memoria di Reid. .
Schiacciata:
L'ambasciatore dell'AFTD Spencer Cline della Georgia ha ospitato un'altra serata di raccolta fondi durante la partita di basket della sua alma mater in memoria del suo defunto padre, Lawrence, a cui fu diagnosticata una FTD intorno ai 45 anni e morì nel 2012. La squadra di basket maschile del Babson College non solo ha vinto , hanno raccolto $6.502 a beneficio della missione dell'AFTD. Ad oggi, questo evento annuale ha raccolto più di $26.000 e diffuso una quantità incommensurabile di consapevolezza.
Una tradizione diversa dalle altre:
La Fondazione Robert M. Hatfield ha ospitato il suo torneo annuale Quest for the Cure Golf il 15 dicembre 2023 presso il Bardmoor Golf & Tennis Club in Florida per il 13° anno! La giornata prevedeva la partenza a colpi di pistola alle 12:30, seguita in serata dalla cena e dalle premiazioni. Questo eccellente evento ha raccolto $5.000, con una parte dei fondi raccolti destinati agli sforzi di ricerca dell'AFTD, portando il totale dell'evento a $90.000 raccolti per la missione dell'AFTD dal 2011.
Gioco della passione:
Bob Powers dell'Oregon ha creato una nuova opera teatrale intitolata Laughing Matters e l'ha presentata per la prima volta al CoHo Theatre di Portland, Oregon, il 1 dicembre 2023. Dopo una performance di successo, Bob ha donato $3,520 alla missione dell'AFTD in amorevole memoria di suo marito, Donald Clement, a cui è stata diagnosticata la PPA nel 2013 ed è morto nel 2021.
Missione compiuta:
Per tutto il 2023, Jim Lyne del Wisconsin è stato un uomo in missione per remare 1 milione di metri sul suo vogatore! Ha lanciato questa sfida in memoria di due delle sue sorelle, Cathy Pfeifer e Jeannette Ekstrand, scomparse di FTD e SLA rispettivamente nel 2016 e nel 2019. Questa superstar non solo ha superato il suo obiettivo, ma ha anche raccolto $3,510 per sostenere la missione dell'AFTD!
Due pollici in su!:
Redeye Reviews è un recensore di film comici su YouTube. Ogni dicembre, il canale dedica i suoi video alla raccolta fondi per un'organizzazione specifica e nel 2023 ha scelto AFTD, in omaggio ai film di Bruce Willis preferiti dal recensore. Redeye Reviews ha pubblicato 10 video, ognuno dei quali incoraggiava gli spettatori a donare all'AFTD. Questi doni, più la donazione personale che Redeye Reviews ha fatto con ogni nuovo iscritto al canale, hanno rappresentato $3.287 raccolti per promuovere la missione di AFTD.
Buona fortuna:
Lorraine Bonaventura, Janice Bonaventura e Angela Dufresne hanno organizzato una mostra d'arte e una vendita con le opere della loro sorella Lizzie Bonaventura per tutto ottobre. Tenutosi presso l'Heimbold Visual Arts Center del Sarah Lawrence College di New York, l'evento era intitolato Elizabeth Bonaventura: Se cambiamo il modo in cui guardiamo le cose, le cose che guardiamo cambiano? In seguito alla vendita, il team ha contribuito con $2.859 alla ricerca di una cura per la FTD.
Un taglio sopra:
Nidal Estiban e Melinda Kavanaugh hanno unito le forze all'Entourage Salon and Spa di Sheboygan, Wisconsin, per il loro Open House festivo annuale. A partire dal 12 novembre e per tutta la stagione delle vacanze, i clienti dei saloni potranno donare alla missione dell'AFTD in cambio di servizi. Attraverso questa elegante raccolta fondi, hanno raccolto $2,851 in onore di Mary Lou Massara, la madre di uno dei dipendenti del salone, che attualmente convive con la FTD.
Resistere per una cura:
Thomas Massey dell'Illinois ha affrontato la Dopey Challenge alla Disney World Marathon il 4 gennaio. Ogni passo delle sue 48,6 miglia ha onorato suo padre, Dave Massey, che attualmente convive con una diagnosi di FTD. Oltre a sopportare un percorso così impegnativo, Thomas ha raccolto $2.669 per combattere questa malattia.
