La miembro del Consejo Asesor Médico de AFTD, Rosa Rademakers, PhD, ha sido nombrada ganadora del 2022 del Premio Generet de Enfermedades Raras, convirtiéndola en la primera mujer, y la ganadora más joven, en recibir el premio por investigación centrada en enfermedades raras.

El Dr. Rademakers, profesor de neurogenética en la Universidad de Amberes, recibió un millón de euros (alrededor de $1,15 millones) de la Fundación Rey Balduino de Bélgica, que administra el fondo del Premio Generet. Su objetivo es utilizar los fondos para estudiar FTD-FUS, una forma menos común de FTD. Gran parte de la investigación actual de FTD se centra en gran medida en las proteínas tau y la acumulación de proteínas TDP-43. El Dr. Rademakers tiene la intención de profundizar la comprensión de los investigadores sobre el subtipo de FTD que implica una acumulación de la proteína FUS.

“Describimos por primera vez este tercer subgrupo en 2009. Representan menos del 10 por ciento de todos los pacientes con [FTD]”, dijo el Dr. Rademakers. en un comunicado de prensa. “En realidad, todavía sabemos muy poco sobre esta enfermedad. Solo podemos hacer un diagnóstico final sobre la base de una autopsia, cuando los pacientes han fallecido. Eso significa que no hay muchos pacientes disponibles para la investigación”.

El Dr. Rademakers fue uno de los primeros en recibir un Subvención piloto AFTD; en 2008 recibió una beca de investigación para estudiar la desregulación de MicroRNA en FTD. Desde entonces ha continuado su exploración en la investigación FTD-FUS. Ya en 2010, el Dr. Rademakers organizó un consorcio internacional de neurólogos y patólogos de todo el mundo para estudiar FTD-FUS.

“Nos ha llevado más de diez años reunir material de un grupo lo suficientemente grande de pacientes, pero ahora podemos comenzar nuestra investigación. También estamos uniendo fuerzas con socios internacionales con diferentes conocimientos tecnológicos”, dijo.

La Dra. Rademakers le dijo a AFTD que ella y su equipo recolectaron casi 60 cerebros de personas que tenían FTD-FUS y dijo que cree que "podemos marcar la diferencia ahora".

“Aunque no se hereda en las familias, es probable que haya un factor genético importante que contribuya y esperamos encontrarlo al comparar esta cohorte única”, dijo el Dr. Rademakers.

La investigadora pasó 14 años trabajando en la Clínica Mayo donde fue nombrada la Profesora Titular más joven en la historia de la Clínica. En 2019, regresó a Bélgica para dirigir el Centro VIB de Neurología Molecular de la Universidad de Amberes como directora científica.

El Dr. Rademakers dijo en el comunicado de prensa de la Fundación Rey Balduino que “desvelar los antecedentes moleculares de las diversas formas de [FTD] no solo proporciona información sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad. También nos está brindando herramientas que podemos usar para mejorar el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes, y en última instancia incluso la posibilidad de un tratamiento”.