Rosa Rademakers, PhD, lid van de Medische Adviesraad van de AFTD, is benoemd tot ontvanger van de 2022-prijs Generet-prijs voor zeldzame ziekten, waarmee ze de eerste vrouw – en de jongste ontvanger – is die de prijs ontvangt voor onderzoek gericht op zeldzame ziekten.

Dr. Rademakers, hoogleraar neurogenetica aan de Universiteit Antwerpen, ontving een miljoen euro (ongeveer $1,15 miljoen) van de Koning Boudewijnstichting in België, die het Generet-prijsfonds beheert. Ze wil de financiering gebruiken om FTD-FUS te bestuderen, een minder voorkomende vorm van FTD. Veel van het huidige FTD-onderzoek richt zich grotendeels op de accumulatie van tau-eiwitten en TDP-43-eiwitten. Dr. Rademakers is van plan het inzicht van onderzoekers in het FTD-subtype, waarbij sprake is van een accumulatie van het FUS-eiwit, te verdiepen.

“We hebben deze derde subgroep voor het eerst beschreven in 2009. Zij vertegenwoordigen minder dan 10 procent van alle patiënten met [FTD],” zei Dr. Rademakers. in een persbericht. “Eigenlijk weten we nog heel weinig over deze ziekte. Pas op basis van autopsie, dus als de patiënten zijn overleden, kunnen we een definitieve diagnose stellen. Dat betekent dat er niet veel patiënten beschikbaar zijn voor onderzoek.”

Dr. Rademakers was een van de eerste ontvangers van een AFTD Pilot Grant; in 2008 kreeg ze een onderzoeksbeurs om microRNA-ontregeling bij FTD te bestuderen. Sindsdien heeft ze haar onderzoek naar FTD-FUS-onderzoek voortgezet. Al in 2010 organiseerde Dr. Rademakers een internationaal consortium van neurologen en pathologen van over de hele wereld om FTD-FUS te bestuderen.

“Het heeft ons meer dan tien jaar gekost om materiaal te verzamelen van een voldoende grote groep patiënten, maar nu kunnen we beginnen met ons onderzoek. We bundelen ook onze krachten met internationale partners met verschillende technologische expertise”, zei ze.

Dr. Rademakers vertelde AFTD dat zij en haar team bijna 60 hersenen hebben verzameld van personen die FTD-FUS hadden, en zei dat zij gelooft “we kunnen nu een verschil maken.”

“Ook al wordt het niet in families geërfd, er is waarschijnlijk een belangrijke genetische bijdragende factor en we hopen dit te vinden door dit unieke cohort te vergelijken”, aldus Dr. Rademakers.

De onderzoeker werkte 14 jaar bij de Mayo Clinic, waar ze werd benoemd tot de jongste hoogleraar in de geschiedenis van de kliniek. In 2019 keerde ze terug naar België om als wetenschappelijk directeur het VIB Centrum voor Moleculaire Neurologie aan de Universiteit Antwerpen te leiden.

Dr. Rademakers zei in het persbericht van de Koning Boudewijnstichting dat “het ontrafelen van de moleculaire achtergronden van de verschillende vormen van [FTD] niet alleen inzicht geeft in de onderliggende ziektemechanismen. Het geeft ons ook handvatten waarmee we de diagnose en opvolging van patiënten kunnen verbeteren, met uiteindelijk zelfs de mogelijkheid van een behandeling.”