Panoramica sulla FTD e sulla genetica

FTD sporadica
In circa 60% persone con diagnosi di FTD, non c'è nessun altro nella famiglia affetto da FTD o condizioni correlate. Ci riferiamo a questo come “FTD apparentemente sporadica”. In questi individui, la causa della loro FTD non è ancora stata compresa. Una valutazione genetica dovrebbe comunque essere presa in considerazione perché un piccolo numero di persone senza storia familiare ha una causa genetica.

FTD familiare
Circa 40% delle persone con diagnosi di FTD hanno una storia familiare di uno o più parenti di sangue con diagnosi di FTD o di una condizione correlata (come la SLA), una condizione di salute mentale come depressione o ansia, difficoltà progressive con il linguaggio o il movimento o un'altra demenza. Questa è definita FTD familiare.

Guarda la sessione della conferenza sull'istruzione AFTD 2022 su Navigare nell'incertezza della FTD familiare.

FTD genetica
Quando la FTD è familiare, vi è una maggiore probabilità di identificare una variante genetica patogena (o mutazione). Circa il 201% delle persone a cui viene diagnosticata la FTD presenta una causa genetica sottostante. Varianti patogene in più di una dozzina di geni possono causare la FTD; tuttavia, i geni più comuni sono C9orf72, GRN, E MAPT. (IL C9orf72 il gene è anche associato alla SLA.) I ricercatori continuano a scoprire nuovi geni che possono causare la FTD.