Panoramica sulla FTD e sulla genetica
La degenerazione frontotemporale (FTD) è un gruppo di disturbi che possono causare cambiamenti progressivi nel comportamento, nella personalità, nel linguaggio e/o nel movimento.
Quando a una persona viene diagnosticata la FTD, i parenti possono preoccuparsi del proprio rischio di sviluppare la FTD. Un consulente genetico può aiutarti a valutare il rischio valutando la tua storia sanitaria personale e familiare. I consulenti genetici sono formati per guidarti attraverso questo processo e supportarti mentre prendi in considerazione i test genetici.
FTD sporadica
In circa il 601% dei soggetti a cui è stata diagnosticata la FTD, non c'è nessun altro membro della famiglia affetto da FTD o patologie correlate. In questo caso, ci riferiamo alla "FTD apparentemente sporadica". In questi individui, la causa della FTD non è ancora chiara. L'AFTD raccomanda a chiunque riceva una diagnosi di FTD di sottoporsi a una consulenza genetica con la possibilità di effettuare il test, indipendentemente dalla storia familiare. Un numero minore, ma comunque significativo, di soggetti con FTD genetica non presenta una storia familiare evidente.
FTD familiare
Circa 40% delle persone con diagnosi di FTD hanno una storia familiare di uno o più parenti di sangue con diagnosi di FTD o di una condizione correlata (come la SLA), una condizione di salute mentale come depressione o ansia, difficoltà progressive con il linguaggio o il movimento o un'altra demenza. Questa è definita FTD familiare.
Guarda la sessione della conferenza sull'istruzione AFTD 2022 su Navigare nell'incertezza della FTD familiare.
FTD genetica
Quando la FTD è familiare, vi è una maggiore probabilità di identificare una variante genetica patogena (o mutazione). Circa il 201% delle persone a cui viene diagnosticata la FTD presenta una causa genetica sottostante. Varianti patogene in più di una dozzina di geni possono causare la FTD; tuttavia, i geni più comuni sono C9orf72, GRN, E MAPT. (IL C9orf72 il gene è anche associato alla SLA.) I ricercatori continuano a scoprire nuovi geni che possono causare la FTD.
