La ricerca sulla FTD porta speranza: speranza per terapie che possano rallentare o ridurre i sintomi, speranza che la prossima scoperta possa migliorare la qualità della vita delle persone diagnosticate e delle loro famiglie, speranza per un futuro libero dalla FTD. Nuovi trattamenti per la FTD sono più vicini che mai, con trattamenti per alcune cause di FTD attualmente in fase di sperimentazione negli studi clinici. Le sperimentazioni cliniche sono studi progettati per determinare la sicurezza e l’efficacia di nuovi interventi medici, inclusi farmaci, terapie geniche, dispositivi medici o altri trattamenti.
Ma il successo degli studi clinici dipende dalla capacità dei ricercatori di arruolare un numero statisticamente elevato di partecipanti. Le persone con diagnosi di FTD – e, se possibile, i loro partner sanitari e/o familiari – sono quindi incoraggiati a prendere in considerazione l’iscrizione a una sperimentazione clinica.
La partecipazione alla sperimentazione clinica può aiutare gli scienziati a sviluppare i primi trattamenti efficaci per l'FTD, ma i partecipanti hanno segnalato anche altri vantaggi. Ad esempio, alcuni hanno affermato di apprezzare la possibilità di incontrare e instaurare rapporti con specialisti di FTD; altri hanno riferito di aver acquisito un senso di scopo e significato durante il loro viaggio FTD. La sperimentazione di terapie sperimentali può anche potenzialmente migliorare la qualità della vita delle persone diagnosticate, nel caso in cui tali terapie si rivelassero efficaci.
La Food and Drug Administration statunitense e altri organismi di regolamentazione hanno linee guida e processi rigorosi per l’esecuzione degli studi clinici. Per lo sviluppo di un farmaco, il processo di approvazione comprende in genere più fasi:
Prima dell'iscrizione, i potenziali partecipanti a uno studio clinico riceveranno dal team di ricerca una panoramica dettagliata dei parametri e delle procedure dello studio. Dovranno inoltre firmare un documento, noto come modulo di consenso informato, contenente i dettagli chiave sulla sperimentazione: scopo, durata, potenziali rischi e benefici e tutte le informazioni di contatto pertinenti di cui avranno bisogno. I documenti di consenso informato non sono vincolanti e i partecipanti possono ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento e per qualsiasi motivo.
Affinché possano essere prodotti dati scientificamente utili, gli studi clinici hanno severi requisiti di ammissibilità: non tutti possono iscriversi a qualsiasi studio. Nella FTD, molti studi clinici attuali che testano trattamenti per arrestare o rallentare la progressione della malattia sono specifici per le persone con una variante genetica GRN. È quindi necessario conoscere la propria variante genetica prima di iscriversi a tali studi. Per verificare se il test genetico è adatto a te, AFTD consiglia di parlare con un consulente genetico; visita theaftd.org/ftd-genetics/genetic-counseling per saperne di più.
Ci sono più studi clinici attivi e in corso focalizzati sulla FTD che mai. Mentre molti studi si concentrano sull'FTD causata da geni specifici, altri affrontano sintomi specifici dell'FTD, mentre altri stanno esaminando interventi non medici per migliorare la qualità della vita delle persone diagnosticate e/o l'esperienza di cura dell'FTD.
Se sei interessato a partecipare agli studi, ci sono molti modi per iniziare. Il registro dei disturbi FTD è un punto di partenza semplice. Registrati per condividere la tua esperienza di FTD con i ricercatori e conoscere le opportunità di ricerca clinica che potrebbero essere adatte a te. Puoi saperne di più visitando FTDregistry.org.
Un'altra risorsa utile è ClinicalTrials.gov del National Institutes of Health, un database online di studi finanziati a livello federale e privato su varie condizioni e malattie.
Puoi anche contattare la HelpLine dell'AFTD per porre domande e ricevere indicazioni su come partecipare; puoi contattare la HelpLine al numero 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.
Sebbene siano in corso più studi clinici sulla FTD che mai, ne sono necessari di più. La ricerca ha accelerato più rapidamente per alcune cause di FTD – come FTD-GRN – rispetto ad altre. Sebbene gli studi clinici non siano ancora disponibili per tutti i soggetti affetti da FTD, l'adesione al registro dei disturbi FTD può contribuire a realizzare nuovi studi clinici e potenziali trattamenti. Segnala ai ricercatori e alle aziende che le persone affette da FTD, comprese quelle con tipi specifici di FTD, sono in grado e disposte a partecipare alla ricerca.
Visita bit.ly/FTDtrials per ulteriori informazioni sulla partecipazione alla sperimentazione clinica.
L'AFTD incontra il senatore dello Stato di New York Hinchey per l'annuncio della settimana FTD
Il personale e i volontari dell'AFTD si sono recati ad Albany il 22 maggio per incontrare la senatrice dello Stato di New York Michelle Hinchey che ha ricordato la risoluzione 992 del Senato – che dichiara dal 24 settembre al 1° ottobre settimana di sensibilizzazione sull'FTD a New York – e ha parlato dell'importanza di una maggiore consapevolezza e comprensione dell'FTD. L'amministratore delegato dell'AFTD Susan LJ Dickinson e il responsabile dell'advocacy Matt Sharp sono stati raggiunti dal membro del consiglio Kathy Newhouse Mele e dai volontari dell'AFTD Nancy Cummings e dal tenente generale Michael Basla. La delegazione dell'AFTD ha incontrato Hinchey prima che il Senato dello Stato entrasse nella sessione pomeridiana per ringraziarla per il suo lavoro sulla risoluzione della Settimana di sensibilizzazione sull'FTD. "La lotta per portare l'FTD in prima linea nella consapevolezza pubblica e nelle nostre discussioni politiche nella legislatura statale è per me una questione personale", ha affermato Hinchey, al cui padre, il rappresentante statunitense Maurice Hinchey, è stata diagnosticata la PPA ed è morto nel 2017.
La Dott.ssa Chiadi Onyike nominata presidente eletto dell'AFTD MAC
Chiadi Onyike, MD, è stato nominato presidente eletto del Medical Advisory Council (MAC) dell'AFTD. Il suo mandato triennale come presidente inizierà dopo che Bradford Dickerson, MD, l'attuale presidente del MAC, si dimetterà nel 2025. Il dottor Onyike è un neuropsichiatra, professore associato di psichiatria e scienze comportamentali alla Johns Hopkins University e direttore del Johns Programma Hopkins per le demenze a esordio giovanile. Il suo lavoro si concentra sulla diagnosi e sulla cura delle malattie neurodegenerative come la FTD che si sviluppano intorno alla mezza età o prima. In qualità di presidente del MAC, il dottor Onyike porterà una profonda esperienza nella consulenza ad agenzie di ricerca nazionali e internazionali, tra cui il National Institutes of Health e la Food and Drug Administration statunitense.
"Mi sentivo come il dottor Jekyll e la signora Hyde: spesso ero pronto a esplodere e non sapevo perché." – Linda D., che convive con la FTD
Prima della diagnosi di variante comportamentale FTD nel febbraio 2022 all’età di 70 anni, Linda non riusciva a capire perché lei, ex insegnante di educazione speciale e avida lettrice, faticasse a finire i libri per lo studio della Bibbia diventando allo stesso tempo sempre più disorganizzata e incline a scoppi di rabbia.
A causa di altri problemi di salute, Linda e suo marito Mike inizialmente credevano che i suoi sintomi fossero associati a quelle malattie. Tuttavia, significativi cambiamenti comportamentali hanno spinto Linda a cercare ulteriore assistenza medica.
"Quando ho saputo di avere un FTD, ho pensato: 'Cosa devo fare?' I medici non sapevano esattamente cosa avrei dovuto fare, ma volevo qualcuno con cui parlare", ha detto Linda. "Uno dei neurologi mi ha trovato l'AFTD e non sono riuscito a rispondere al telefono abbastanza velocemente perché sapevo di aver bisogno di aiuto."
Attraverso la HelpLine dell'AFTD, Linda ha trovato informazioni e risorse che lei e Mike hanno utilizzato per informarsi sulla sua diagnosi. Con una sovvenzione Comstock Quality of Life dell'AFTD, Linda ha potuto acquistare materiali per le sue opere d'arte.
"Questo è un modo in cui posso condividere la gentilezza di Dio", ha detto. “Posso ottenere i materiali di cui ho bisogno per realizzare opere d'arte che condivido con gli altri. Quindi posso dire loro cos'è la FTD e come si collega a ciò che sto attraversando. Se riesco a tenere le mani occupate, mi sento meglio”.
Inoltre, un sussidio Comstock Respite ha consentito a Mike di accedere ai servizi di assistenza per Linda mentre si riprendeva da un intervento chirurgico al cuore. Oggi Mike sta bilanciando il suo amore per il giardinaggio con l'essere il compagno di assistenza a tempo pieno di Linda.
"L'AFTD ha fatto molta differenza", ha detto Linda. "Il sostegno che abbiamo ricevuto ha portato via gran parte della solitudine e sento di avere più speranza in questo momento rispetto all'anno e mezzo precedente da quando mi è stata diagnosticata la diagnosi: significa così tanto poter parlare alle persone dell’organizzazione e ricevere aiuto”.
Linda e Mike sono tra le oltre 600 persone che ogni anno ricevono sostegno attraverso il programma Comstock Grant dell'AFTD e siamo grati che abbiano scelto di condividere la loro storia dell'FTD.
Ogni storia porta consapevolezza per migliorare le cose per la prossima famiglia.
Ogni storia ci avvicina a un futuro libero da FTD.
Farai una donazione oggi per sostenere il programma Comstock Grant, per fornire aiuto e portare speranza alle persone che stanno affrontando una diagnosi di FTD?
Una donazione di $500 può finanziare una sovvenzione, mentre una donazione di qualsiasi importo farà avanzare il lavoro dell'AFTD per migliorare la qualità della vita delle persone affette da FTD e guidare la ricerca verso una cura. Basta theaftd.org e fare clic su Pulsante Dona+ nella parte superiore della pagina o clicca qui.
Shoshana Derrow Krilow, Esq.
“Mio padre era il mio migliore amico”, ha recentemente affermato Shoshana Derrow Krilow, membro del consiglio dell’AFTD. "È stato straordinariamente difficile perderlo, prima lentamente, e poi perderlo più e più volte nel corso di un lungo decennio."
Il padre di Krilow, Charles (Chuck) Derrow, era originario di New York; un medico che ha esercitato a Columbus, Ohio per oltre due decenni; e un uomo che marciava al ritmo del proprio batterista - "abbastanza brillante, ma sempre un po' strano", ha detto Krilow. Quando ha mostrato per la prima volta i sintomi della BvFTD alla fine degli anni 2000, anche i familiari più stretti non erano sicuri se ci fosse effettivamente un problema o se stesse semplicemente diventando più strano con l'età. "Abbiamo pensato: 'Papà forse è un po' più strano, ma sta invecchiando'", ha detto Krilow.
Ma gli strani comportamenti del dottor Derrow diventavano sempre più frequenti e preoccupanti. Non riusciva a calcolare le mance o a scaricare correttamente la lavastoviglie; una volta preparò un'intera tazza di caffè senza la caffettiera. Sua moglie ha notato che si sentiva depresso e aveva problemi sul lavoro. È diventato chiaro che qualcosa era neurologicamente sbagliato: "Una volta che ha finalmente eseguito l'imaging, noi e lui abbiamo capito subito che si trattava di FTD", ha detto Krilow. Il dottor Derrow non aveva ancora 60 anni quando gli fu diagnosticato; è morto nel 2018.
Krilow, una lobbista che vive con il marito e due bambini piccoli nella zona di Washington, DC, ricorda di aver appreso dell'AFTD. "Tutto è iniziato come, 'Oh, tu esisti – sono devastata, aiutami", ha detto. Dopo aver partecipato a un evento di networking per famiglie di FTD a Bethesda, nel Maryland, ha subito capito l'importanza di incontrare altre persone che comprendono specificamente la FTD. "AFTD mi ha fatto conoscere altri giovani professionisti della zona che lottavano allo stesso modo contro la demenza, e non si trattava dell'Alzheimer", ha detto. “È stato bello essere circondato da così tante persone che capivano quello che stavo passando.”
Sebbene Krilow sia entrata a far parte del consiglio dell’AFTD a maggio, ha lavorato con esso negli ultimi 10 anni, principalmente in un ruolo consultivo informale. Insieme al CEO dell’AFTD Susan LJ Dickinson e al responsabile della difesa dell’AFTD Matt Sharp, ha lavorato con lo staff del Congresso per aggiungere l’FTD come area tematica ammissibile al finanziamento federale tramite il programma di ricerca medica peer-reviewed attraverso il Dipartimento della Difesa: una “grande vittoria”, come lei lo descrive.
La sua visione per il futuro dell'AFTD prevede ulteriori vittorie di portata ancora maggiore. Vuole che la FTD sia "compresa e riconosciuta molto meglio dai politici federali come non Alzheimer, con una comprensione del motivo per cui tale distinzione è importante", ha affermato.
Ha aggiunto che è pronta e disposta a generare idee e sfruttare le connessioni che aiuteranno ad aumentare la consapevolezza della FTD a Capitol Hill e oltre. "Se c'è qualche differenza che posso fare, penso che sia mia responsabilità" farlo, ha detto Krilow. “Mio padre diceva: 'Fai la cosa giusta nella vita'. Sembra la cosa giusta.
Attraverso un solido programma di sovvenzioni scientifiche, AFTD offre un supporto finanziario fondamentale ai ricercatori che migliorano la nostra comprensione della FTD.
Molte delle sovvenzioni dell'AFTD, e alcune offerte in collaborazione con altre organizzazioni, sostengono gli scienziati durante le fasi iniziali del loro lavoro. Durante queste fasi iniziali, i ricercatori gettano le basi per futuri studi clinici ricercando la scienza di base alla base della FTD e conducendo ricerche sulla scoperta di farmaci per trovare composti che mostrino potenziale come trattamenti. Poiché le fasi formative della ricerca sono estese e spesso richiedono anni per essere completate, il sostegno tramite sovvenzioni è essenziale per garantire che i ricercatori dispongano delle risorse di cui hanno bisogno per il lungo periodo.
L'AFTD fornisce una serie di sovvenzioni che coprono importanti argomenti di ricerca riguardanti la FTD, come quelli assegnati attraverso il programma Accelerating Drug Discovery for FTD, una partnership con l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF). Le sovvenzioni AFTD guidano anche interventi non farmaceutici. Ad esempio, Allison Lindauer, PhD, dell'Oregon Health & Science University, ha ricevuto una sovvenzione pilota 2020 per il benessere nell'FTD per il suo progetto che personalizza il programma di telemedicina STELLA per soddisfare le esigenze specifiche dei partner di cura dell'FTD in base al loro contributo.
Attraverso il programma Holloway Fellowship, reso possibile grazie al generoso sostegno della famiglia Holloway, AFTD aiuta a sostenere la prossima generazione di ricercatori FTD durante la loro formazione. Le borse di studio post-dottorato Holloway forniscono le basi affinché i nuovi dottorandi possano continuare ad acquisire esperienza di ricerca dopo la laurea. Matthew Nolan, PhD, del Massachusetts General Hospital, membro post-dottorato di Holloway 2021-2023, ha ricevuto supporto per il suo lavoro volto a far avanzare la comprensione del ruolo delle proteine leganti l'RNA nella FTD.
Grazie al sostegno delle sovvenzioni dell'AFTD, molti ricercatori sono riusciti a compiere progressi essenziali nel campo dell'FTD. In alcuni casi, le sovvenzioni dell’AFTD hanno addirittura aperto la strada alle sperimentazioni cliniche.
Nel 2014, Thomas Kukar, PhD, della Emory University, ha ricevuto una borsa di studio pilota AFTD per la sua ricerca sulla progranulina, una proteina chiave che regola le funzioni cellulari ridotte dalla FTD causata da una variante del gene GRN. Poi, nel 2017, il dottor Kukar ha ricevuto una sovvenzione per l’accelerazione della scoperta di farmaci per la FTD per studiare la capacità della progranulina di ripristinare la funzione del lisosoma, che controlla il processo di smaltimento dei rifiuti di una cellula. Il lavoro del dottor Kukar sta ora dando i suoi frutti, sotto forma di nuove terapie per la FTD-GRN che si stanno muovendo verso sperimentazioni cliniche nel prossimo futuro.
L'AFTD continua a offrire borse di studio attraverso la borsa di studio post-dottorato Holloway e sovvenzioni attraverso la borsa di studio di formazione sulla ricerca clinica. Sono disponibili due tipi di sovvenzioni pilota AFTD: sovvenzioni pilota Pathways for Hope, per progetti di ricerca di base e traslazionale, e sovvenzioni pilota Well-Being in FTD, per progetti progettati per migliorare il benessere delle persone diagnosticate, delle famiglie e dei partner sanitari.
AFTD e ADDF continuano a concedere sovvenzioni per l'accelerazione della scoperta di farmaci in cambio di FTD. E in una recente collaborazione con l’Associazione ALS, AFTD ora offre sovvenzioni attraverso il programma Strumenti di valutazione digitale per FTD e ALS.
Per ulteriori informazioni sul programma di sovvenzioni dell'AFTD, visitare theaftd.org/for-researchers.
Murray Grossman, MDCM, EdD
Murray Grossman, MDCM, EdD, leader riconosciuto a livello internazionale nella scienza dell'FTD e membro fondatore del Medical Advisory Council (MAC) dell'AFTD, è morto il 4 aprile. Il dottor Grossman aveva 71 anni.
Il Penn Memory Center ha annunciato la morte il 10 aprile.
Professore di neurologia presso l'Università della Pennsylvania per oltre tre decenni, il dottor Grossman ha svolto un ruolo cruciale nella fondazione dell'AFTD. Alla fine degli anni '90, fece in modo che Helen-Ann Comstock, un'ex badante dell'FTD, utilizzasse gli spazi dell'ufficio UPenn nella periferia di Filadelfia per le riunioni del suo gruppo di supporto dell'FTD. La signora Comstock fondò l'AFTD nel 2002, fornendo risorse, supporto e informazioni alle famiglie di FTD a livello nazionale.
Insieme alla Dott.ssa Virginia M.-Y. Lee e il defunto dottor John Trojanowski, anch'egli dell'UPenn, il dottor Grossman è stato "determinante nel fare dell'AFTD l'organizzazione leader a livello nazionale focalizzata sull'FTD", ha affermato la signora Comstock.
Il dottor Grossman, autore o coautore di oltre 600 articoli scientifici, ha concentrato la sua ricerca sull'Alzheimer e sulle demenze correlate, in particolare sulle demenze ad esordio giovanile come la FTD. Ha lavorato per identificare biomarcatori per le malattie neurodegenerative, pubblicando studi recenti sulla vitalità della luce dei neurofilamenti e del liquido cerebrospinale come potenziali biomarcatori della FTD.
Il dottor Grossman è stato influente nello sviluppo di criteri diagnostici per specifici sottotipi di FTD ed è stato tra i primi ricercatori a riconoscere che le persone con diagnosi di disturbi basati sul movimento come la degenerazione corticobasale e il morbo di Parkinson potevano anche sviluppare difficoltà cognitive. Il dottor Grossman fornì anche la prima descrizione della variante non fluente dell'afasia primaria progressiva.
Il dottor Grossman ha fondato il Penn FTD Center nel 2010. Il centro riunisce esperti di una vasta gamma di discipline per migliorare la cura, la diagnosi e i trattamenti dell'FTD. Offre anche servizi di consulenza genetica clinica per la FTD, una passione particolare del Dr. Grossman.
Amici e colleghi hanno elogiato l'energia, lo spirito collaborativo e l'entusiasmo del Dr. Grossman nel lavorare con innumerevoli giovani contributori alla scienza della FTD. "Murray ha formato e guidato molti dei leader emergenti nella ricerca e nella cura clinica della FTD", ha affermato Susan LJ Dickinson, CEO dell'AFTD. “Lascia il Penn FTD Center in mani capaci e impegnate, e la sua eredità include la garanzia che una nuova generazione di medici e scienziati continui il percorso verso trattamenti approvati per la FTD.
"Che si trattasse di chiarire i criteri diagnostici per l'FTD, lavorare con famiglie geneticamente a rischio o esaminare potenziali biomarcatori dell'FTD, il lavoro di Murray è stato sempre caratterizzato dalla sua profonda compassione per tutti coloro che sono affetti da FTD", ha continuato Dickinson. “La sua leadership, guida e saggezza sono state estremamente importanti per la crescita dell'AFTD e saranno un aspetto duraturo della sua eredità. È stato un onore e un privilegio chiamarlo amico”.
Negli ultimi anni, i ricercatori hanno imparato di più sui modi in cui la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la FTD si sovrappongono. Le due malattie neurologiche condividono punti comuni a livello molecolare, cellulare e clinico. Ma nonostante la loro natura sovrapposta, la ricerca su FTD e SLA tende a rimanere isolata. Allontanarsi da questi silos e dedicarsi ad una ricerca più collaborativa contribuirebbe notevolmente ad accelerare la ricerca di trattamenti efficaci per entrambe le malattie.
Nell’ultimo anno, l’AFTD ha lavorato per riunire i campi della ricerca sulla FTD e sulla SLA, sapendo che una svolta in una malattia potrebbe portare a una svolta nell’altra. Inoltre:
- A marzo, Penny Dacks, PhD, direttore senior delle iniziative scientifiche dell'AFTD, ha partecipato al comitato direttivo per un vertice sulla variante del gene C9orf72, la causa più comune di FTD genetica e SLA, presso il Barrow Neurological Institute di Scottsdale, in Arizona. L'evento, che ha sottolineato l'importanza di abbattere le barriere che separano la ricerca sulla FTD e sulla SLA, è stato reso possibile grazie alla generosità di David e Louise (Weezie) Reese.
- Ad aprile, l’AFTD ha collaborato con il Packard Center della Johns Hopkins University per ospitare un workshop interdisciplinare incentrato sulla TDP-43, una proteina che forma accumuli anomali in alcuni casi di FTD e SLA. Il workshop ha riunito ricercatori tradizionali di FTD e SLA con esperti di biologia computazionale per fare un brainstorming su come applicare gli strumenti di biologia dei sistemi allo studio di TDP-43.
- A maggio, l’AFTD e l’ALS Association hanno annunciato una nuova opportunità di finanziamento che guiderà il progresso nello sviluppo collaborativo di strumenti digitali nel punto di intersezione tra ALS e FTD. Il sussidio Strumenti di valutazione digitale per FTD e SLA fornirà supporto ai ricercatori che sviluppano strumenti che utilizzano smartphone, dispositivi indossabili o altre tecnologie per raccogliere dati sui sintomi e sulla capacità di funzionamento di una persona al fine di espandere la ricerca e le opzioni di cura per FTD e SLA.
- Infine, il Consorzio CReATe dell'Università di Miami e l'Associazione ALS hanno collaborato con AFTD per finanziare due imminenti borse di studio post-dottorato Holloway, promuovendo ulteriormente la collaborazione produttiva tra i campi FTD e ALS.
“L’AFTD è orgoglioso di lavorare su più livelli per ridurre i silos di ricerca e cura di FTD e SLA”, ha affermato il dottor Dacks.
La conferenza annuale sull'istruzione dell'AFTD ha riunito quasi 300 partecipanti di persona e più di 700 partecipanti virtuali per connettersi, apprendere e interagire insieme agli altri membri della comunità AFTD il 5 maggio.
Persone affette da FTD, partner sanitari, volontari, operatori sanitari, ricercatori e professionisti del settore si sono riuniti al Marriott St. Louis Grand, oltre che virtualmente.
Coloro che sono arrivati a St. Louis un giorno prima hanno avuto la possibilità di prendere parte agli eventi pre-conferenza, tra cui una cena di apprezzamento per i volontari e una sessione speciale su FTD in the Arts, che ha presentato l'opera teatrale incentrata su FTD Chasing Rainbows e il cortometraggio Pedacito de Carne.
Bruce Miller, MD – Professore Distinguished di Neurologia dell'AW e Mary Margaret Clausen presso l'UCSF e membro del Consiglio consultivo medico dell'AFTD – ha tenuto il discorso programmatico. Il dottor Miller ha riflettuto sui numerosi progressi nella scienza della FTD a cui ha assistito nel corso della sua carriera, ha discusso le sfide che i ricercatori devono affrontare e ha evidenziato la crescente speranza man mano che la comunità di ricerca globale avanza promettenti studi clinici che un giorno potrebbero portare a trattamenti efficaci per la FTD.
"Non ci avrei mai creduto quando ho iniziato in questo campo, ma nel prossimo decennio credo che vedremo terapie efficaci per le diverse forme di FTD", ha affermato il dottor Miller. "Penso che questo rifletta un'enorme creatività degli scienziati nel nostro campo, nei diversi modi in cui pensano alle terapie - e, naturalmente, l'AFTD è stato uno stimolo importante per questi studi clinici."
Le sessioni interattive hanno offerto ai partecipanti virtuali e di persona vari argomenti da esplorare. Durante la sessione "Cosa viene dopo: supportare bambini e adolescenti dopo una diagnosi di FTD", lo staff di Lorenzo's House, un'organizzazione focalizzata sulla cura della demenza ad esordio giovanile, ha discusso i punti di vista di bambini e adolescenti che sono stati partner di cura, insieme alle strategie per supportare durante il viaggio FTD della loro famiglia.
Successivamente, nella sessione “Condividere le vostre esperienze per far avanzare la scienza dell’FTD”, gli ambasciatori e i volontari dell’AFTD si sono uniti a Sweatha Reddy del Registro dei disturbi dell’FTD e a Nupur Ghoshal, MD, PhD, della Washington University, per condividere i modi in cui le persone affette da FTD possono aiutare a progredire la nostra comprensione di questa malattia e guidare la ricerca verso una cura.
Le sessioni sopra menzionate, insieme alla maggior parte delle altre sessioni della Conferenza sull'istruzione del 2023, sono disponibili per la visione sul canale YouTube dell'AFTD all'indirizzo youtube.com/TheAFTDorg.
La prossima conferenza AFTD Education si terrà a Houston il 3 maggio 2024, con la possibilità di partecipare di persona o virtualmente. Speriamo di vedervi lì!
L'AFTD ha recentemente assegnato diverse nuove sovvenzioni ai ricercatori che studiano la patologia della FTD e a coloro che studiano farmaci che potrebbero invertire o addirittura arrestare gli effetti della FTD.
Accelerazione della scoperta di farmaci per sovvenzioni per FTD
Attraverso il programma di sovvenzioni Accelerating Drug Discovery for FTD, l'AFTD e l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation lavorano per portare avanti promettenti progetti di ricerca per la scoperta di farmaci che potrebbero accelerare l'approvazione da parte della FDA dei trattamenti per la FTD.
Ana Martinez, PhD, professoressa di ricerca presso il Centro di ricerca biologica del Consiglio nazionale spagnolo per la ricerca, insieme alla società di biotecnologia da lei fondata, Ankar Pharma, hanno ricevuto finanziamenti per continuare lo sviluppo di farmaci che bloccano un enzima che guida i cambiamenti chimici legati alla l'aggregazione anomala delle proteine tau e TDP-43 associate alla FTD. Prendendo di mira questo enzima, il dottor Martinez spera di ridurre l'aggregazione di tau e TDP-43 e di rallentare o addirittura arrestare il processo patologico.
Robert Williams e Pelagos Pharmaceuticals hanno ricevuto finanziamenti per la loro ricerca su farmaci mirati a modificare le funzioni essenziali delle cellule cerebrali, come il metabolismo e l'infiammazione, causando malattie. Invertendo questi effetti dirompenti, il team Pelagos mira a ripristinare la funzione cellulare al suo stato normale nella FTD e nella SLA.
Sovvenzioni pilota AFTD
Un altro modo in cui l’AFTD fa avanzare la ricerca è attraverso i suoi finanziamenti pilota. Le sovvenzioni pilota Pathways for Hope sostengono la ricerca di base sulla neurobiologia della FTD e la ricerca traslazionale per migliorare le pratiche cliniche e i biomarcatori, mentre le sovvenzioni pilota Well-Being in FTD finanziano la ricerca per migliorare il benessere delle persone diagnosticate, delle famiglie e dei partner sanitari.
Steven Boeynaems, PhD, professore assistente al Baylor College of Medicine, ha ricevuto una borsa di studio Pathways for Hope per esaminare le somiglianze tra i meccanismi delle tossine presenti in natura come il veleno di serpente e le proteine ripetitive del dipeptide tossico che risultano dalle mutazioni del gene C9orf72. Spera di comprendere meglio come questi agenti tossici innescano risposte infiammatorie nel cervello per aprire la strada a trattamenti futuri.
Daniel Mordes, MD, PhD, professore assistente presso l'Università della California, a San Francisco, ha ricevuto una borsa di studio Pathways per studiare un'altra interruzione causata dal gene C9orf72: l'autofagia, che scompone le proteine danneggiate o anormali. Il suo progetto esaminerà un nuovo obiettivo per lo sviluppo di farmaci in grado di potenziare l’autofagia.
Infine, Alexandru Iordan, PhD, professore assistente presso l'Università del Michigan, ha ricevuto una borsa di studio Well-Being in FTD per valutare una forma all'avanguardia di stimolazione cerebrale che utilizza la risonanza magnetica per dirigere la stimolazione verso un'area specifica del cervello. Un effetto positivo sui sintomi sociali e comportamentali sosterrebbe uno studio successivo più ampio di questo nuovo trattamento.
Gli ambasciatori volontari dell'AFTD si sono riuniti per il loro vertice annuale il 4 maggio a St. Louis per riconnettersi tra loro, saperne di più sulle priorità organizzative dell'AFTD e accogliere cinque nuovi ambasciatori nell'ovile.
Gli ambasciatori sono leader volontari che rappresentano l'AFTD nelle comunità degli Stati Uniti. Aiutano a identificare opportunità per aumentare la consapevolezza sull'FTD, condurre sforzi di sensibilizzazione, creare reti con operatori sanitari e parlare pubblicamente per condividere le loro opinioni sull'FTD.
L’AFTD conta ora 15 ambasciatori, in rappresentanza di 13 stati: California, Washington, Oregon, Iowa, Michigan, Alabama, Texas, Massachusetts, New Jersey, Maryland, Carolina del Sud, Carolina del Nord e Illinois.
Oltre alla diversità geografica, gli ambasciatori dell'AFTD portano una serie di esperienze di FTD da una varietà di prospettive. I nuovi Ambasciatori includono una madre la cui figlia aveva la FTD ed è morta all'età di 33 anni, mentre un altro nuovo Ambasciatore porta il punto di vista della comunità Latinx. Tutte le voci dei nostri ambasciatori sono fondamentali per aumentare la consapevolezza dell'FTD negli Stati Uniti
Il vertice dei volontari del 2023 si è tenuto presso il Marriott St. Louis Grand, sede della conferenza sull'istruzione AFTD. Oltre a connettersi tra loro e imparare di più sull'AFTD, gli ambasciatori hanno potuto fornire input direttamente alla leadership dello staff dell'AFTD, ricevere indicazioni volte a massimizzare il loro impatto nel prossimo anno e semplicemente divertirsi trascorrendo del tempo insieme di persona.
Nel corso del vertice, gli ambasciatori e il personale hanno parlato dei modi in cui gli ambasciatori possono contribuire a far avanzare diverse aree chiave della missione dell'AFTD, in particolare la sensibilizzazione. Nell'anno fiscale 2023 (che è andato da luglio 2022 a giugno 2023), gli Ambasciatori hanno preso parte a quasi 50 attività di sensibilizzazione, tra cui apparizioni sui media, eventi di sostegno politico, raccolte fondi e opportunità di formazione per professionisti sanitari, tra molti altri.
L'amministratore delegato dell'AFTD Susan LJ Dickinson era presente al vertice e ha notato l'entusiasmo e l'energia che permeavano la stanza.
Il giorno successivo, 5 maggio, gli Ambasciatori sono stati determinanti per il successo della Conferenza sull'istruzione dell'AFTD, accogliendo le famiglie all'evento dal vivo e facilitando alcune delle sessioni di discussione.
Per saperne di più sugli ambasciatori dell'AFTD, visitare theaftd.org/about-us/aftd-ambassadors.
AFTD apprezza il lavoro dei nostri incredibili volontari durante tutto l'anno. Il 4 maggio a St. Louis, la notte prima della conferenza sull'istruzione dell'AFTD, lo staff dell'AFTD ha espresso la nostra gratitudine per il prezioso contributo dei nostri volontari offrendo un delizioso pasto a base di barbecue in stile St. Louis durante la nostra cena di apprezzamento dei volontari.
Ottanta volontari dell'AFTD si sono uniti a quasi 30 membri dello staff dell'AFTD per la cena, che si è tenuta nella storica sala da ballo Statler dell'hotel Marriott St. Louis Grand, il sito della lobby originale dell'hotel. L'ambiente era davvero unico, caratterizzato da eleganti pavimenti in marmo e soffitti glamourmente alti.
Il responsabile dei servizi di volontariato dell'AFTD, Michael Mullan, ha aperto la serata ringraziando tutti i volontari dell'AFTD, sia quelli presenti nella stanza che quelli che non sono riusciti ad arrivare a St. Louis. Ha elogiato i volontari di tutti i tipi: volontari dei gruppi di supporto, organizzatori di raccolte fondi, educatori della comunità, ambasciatori dell'AFTD e membri del consiglio, solo per citarne alcuni.
L'amministratore delegato dell'AFTD Susan LJ Dickinson ha poi sottolineato l'importanza storica dei volontari per la nostra organizzazione, mentre il direttore senior dei programmi dell'AFTD Sharon Denny ha parlato dei loro risultati nell'ultimo anno. I coordinatori dell'impegno dei volontari dell'AFTD Jacqueline Butler-Gamble e Carrie Johnson e il coordinatore dei servizi di supporto dell'AFTD Erin Ficca hanno recitato una breve poesia di gratitudine.
Dopo la cena, a ogni volontario sono stati offerti alcuni semplici segni del nostro apprezzamento, tra cui occhiali da sole AFTD e un parasole con marchio AFTD per le loro auto.
Per tutta la serata, i volontari e il personale hanno condiviso piacevoli conversazioni, risate ed entusiasmo palpabile per gli sforzi continui dei nostri volontari per rendere più facile il viaggio FTD per la prossima famiglia. Molti volontari hanno riacceso i legami delle passate conferenze ed eventi dell'AFTD, stringendo nuove amicizie che condividono il loro viaggio nell'FTD.
Le cene di apprezzamento dei volontari sono sempre una parte divertente ed energizzante dell'esperienza di persona della conferenza educativa AFTD. Non vediamo l'ora che arrivi il prossimo anno a Houston!
Eventi indipendenti:
Sláinte!
Denise Lange, Shannon e Geoff Fuller hanno ospitato una festa con uno scopo per il giorno di San Paddy in onore di Michael Lange il 18 marzo presso lo Springdale Area Recreation Club a Raleigh, nella Carolina del Nord. Michael Lange, il marito di Denise, è morto a causa di FTD nel 2022. La serata prevedeva un torneo di cornhole, un concorso di costumi e premi della lotteria e ha raccolto oltre $24.000 per la missione di AFTD!
Niente male
Christian Clark ha creato una pagina GoFundMe in memoria di sua madre, Alexandra, morta di FTD all'età di 59 anni nel dicembre 2022. Oltre a creare la raccolta fondi, Christian ha gestito la United Airlines NYC Half in sua memoria il 19 marzo. All'epoca al momento della stesura di questo articolo, la pagina di Christian ha raccolto $8.943 per portare avanti la missione dell'AFTD.
È il modo di Brooklyn
Tara Simonson ha corso la mezza maratona di Brooklyn il 20 maggio in memoria di sua madre, Lynn Surprenant, scomparsa a causa di FTD nel 2020. Il giorno della gara, Tara ha corso davanti al Brooklyn Museum, al Botanic Garden e al Prospect Park prima di fare il suo gran traguardo a la famosa passerella di Coney Island, il tutto sensibilizzando sulla FTD. Oltre a sensibilizzare l'opinione pubblica, Tara ha anche raccolto $7.147 a beneficio della missione dell'AFTD.
Un evento spettacolare
Todd Hartzog ha ospitato un'uscita di golf il 4 giugno presso il Colonial Oaks Golf Course a Fort Wayne, Indiana, a beneficio dell'AFTD e per onorare la memoria del suo amico Dustin Snyder, scomparso a causa dell'FTD nel 2022. L'evento è stato un grande successo, con circa 80 golfisti che hanno partecipato alle attività della giornata e hanno raccolto oltre $5.700 a sostegno della missione dell'AFTD.
Vestiti per il successo
Il 3 marzo Edwin Pagan ha organizzato un “Dress Down Day” con il Clifton School District (New Jersey) in memoria di Jackie Pang, scomparsa a causa di FTD nel 2020 all'età di 64 anni. Grazie all'impegno di Edwin, tutti hanno partecipato indossando abiti unici e insieme hanno raccolto $1.716 per sostenere la missione dell'AFTD.
Se continui a credere
Il 24 febbraio, Kathleen Pondelli, insieme ad altri membri della famiglia Pondelli, ha corso la Mezza Maratona delle Principesse Disney in memoria di Al, il marito di Kathleen, morto di FTD nel 2014. Correre la Mezza Maratona delle Principesse Disney è diventata una tradizione per Famiglia Pondelli dal 2016. Hanno raccolto un totale di $10.486 per AFTD, inclusi $1.063 quest'anno!
La famiglia che corre insieme…
Susan Gotsch e la sua famiglia hanno partecipato alla maratona di Flying Pig il 5 e 6 maggio a Cincinnati. Dopo aver completato la maratona nel 2019 con suo marito Keith, la famiglia Gotsch ha voluto ripeterla questa volta in memoria del loro amato marito e padre, poiché Keith è morto di FTD nel luglio 2022. Susan e il suo team hanno celebrato il 25° anno della maratona e ha contribuito a diffondere una quantità incommensurabile di consapevolezza dell’FTD. Inoltre, hanno raccolto oltre $1.400 per la missione dell'AFTD!
Cerchi e speranza
Soraya Sharma ha tenuto un torneo di basket il 15 aprile presso la Awty International School di Houston per sostenere la missione dell'AFTD. Squadre di cinque giocatori hanno pagato $25 per partecipare al torneo e partecipare a tanto divertimento e tanto spirito scolastico. Le vendite e le donazioni di cibo hanno aumentato l'importo donato successivamente all'AFTD, il che ha portato alla donazione di $1.195 alla missione dell'AFTD.
Scala la montagna più alta
Shelby Buckley si è imbarcata per scalare il Denali il 19 maggio in onore di suo padre, con il quale aveva precedentemente scalato la montagna dopo essersi diplomata al liceo. Dopo il loro viaggio iniziale, Shelby e suo padre si sono promessi l'un l'altro che avrebbero scalato insieme il Denali dopo che lei si fosse laureata. Da allora, a suo padre è stata diagnosticata la FTD e la progressione della malattia gli ha impedito di arrampicarsi. Ma Shelby si impegna a mantenere la sua promessa e ad arrampicarsi invece in suo onore.
Nel numero dell'estate 2022 di Notizie AFTD, abbiamo annunciato di aver eclissato i risultati della raccolta fondi del 2021. Quest'anno siamo lieti di annunciare che l'abbiamo fatto di nuovo! Durante il nostro anno fiscale 2023 (1 luglio 2022 – 30 giugno 2023), le nostre raccolte fondi guidate da volontari hanno raccolto un totale di $851.000 e contano per portare avanti la missione dell'AFTD!
Nell’ultimo anno sono cambiate molte cose per il Dipartimento Eventi. Ci siamo espansi ancora di più e ora siamo un team di quattro dipendenti a tempo pieno! Siamo stati onorati di lavorare con ognuno di voi e apprezziamo che vi siate aperti riguardo alle vostre storie di FTD, permettendoci di conoscervi a livello personale per contribuire a portare la tanto necessaria consapevolezza su questa malattia e sostenere altre famiglie su questo viaggio.
I nostri volontari per la raccolta fondi hanno portato il tutto a un altro livello lo scorso anno fiscale. Dai tornei di golf alle maratone alle feste a tema, tutti voi avete avuto un impatto significativo sul percorso per porre fine alla FTD! Durante l'anno fiscale 2023, Food for Thought ha celebrato il suo decimo anno come campagna e i partecipanti lo hanno riconosciuto incorporando il numero 10 nei loro eventi in modi unici. Abbiamo visto nuovi volontari raccontare storie Dal Cuore a febbraio attraverso la nostra campagna Con Amore, il tutto raccontato in una varietà di modi creativi. Abbiamo anche visto alcuni record personali stabiliti sia in termini di importi raccolti che di distanza percorsa durante la stagione di gare del nostro team AFTD. Ad ogni passo, i nostri volontari ci hanno impressionato con la loro dedizione, vulnerabilità, passione e creatività.
Dal dipartimento eventi dell'AFTD e a nome di tutti noi qui all'AFTD e della comunità che serviamo, vogliamo ringraziare tutti i nostri volontari per la raccolta fondi che stanno portando avanti la missione dell'AFTD. Non potremmo fare questo lavoro senza di te.
Italian 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Dutch 
Danish 
Polish 
Spanish (Spain)