Una recente pubblicazione, Considerazioni sulla progettazione per gli studi di prevenzione della malattia C9orf72, è nato da un workshop di due giorni condotto da Adam Boxer, MD, PhD, (UCSF) e Michael Benatar, MD, PhD, (University of Miami) e mette in luce gli strumenti necessari per progettare uno studio clinico in cui gli approcci terapeutici vengano applicati durante le fasi iniziali delle malattie neurodegenerative legate alla mutazione C9orf72. Esperti di FTD e SLA, persone con esperienza diretta della malattia, partner no-profit e rappresentanti di enti governativi e di regolamentazione si sono riuniti per discutere di questi concetti chiave.

La mutazione C9orf72 è associata al rischio genetico di degenerazione frontotemporale (FTD) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Gli individui con questa mutazione possono manifestare sintomi di una o entrambe le malattie. Nonostante i progressi nella comprensione dei cambiamenti biologici che si verificano a causa della mutazione C9orf72, gli studi clinici mirati ai meccanismi della malattia da C9orf72 non hanno ancora mostrato benefici clinici. Pertanto, alcuni ricercatori sospettano che un intervento precoce, anche durante le fasi presintomatiche, possa produrre risultati migliori. A sua volta, si sta esplorando il concetto di uno studio di prevenzione come approccio alternativo per le malattie da C9orf72.

Il workshop è stato organizzato dall'AFTD con il supporto dell'ALS Association. Il sostegno finanziario dell'AFTD all'incontro è stato reso possibile grazie alla generosa donazione della Samuel I. Newhouse Foundation.