Linde Jacobs, una enfermera de Minnesota que se ha dedicado a la defensa de la DFT genética después de enterarse de que ella y sus hermanas comparten la misma mapa La mutación que causó la DFT de su madre fue Perfilado por la filial de CBS en Minneapolis el 2 de junio.

Con solo 50 años, la madre de Jacobs, Allison, comenzó a mostrar algunas de las síntomas distintivos de la variante conductual de la DFTComportamientos impulsivos, pérdida de conciencia social y acciones completamente impropias de la cariñosa fisioterapeuta y abuela que siempre había sido. Tocaba inapropiadamente a desconocidos en público, incluso subiéndoles los pantalones al notar que se les veía la ropa interior.

Sin embargo, los médicos descartaron sus síntomas como depresión o problemas psicológicos. La DFT no estaba en su radar, incluso cuando el control de los impulsos de Allison se deterioró. Empezó a robar en tiendas y terminó en la cárcel por una infracción de tráfico, lo que ilustra Cómo las personas con DFT pueden, sin darse cuenta, entrar en conflicto con el sistema de justicia penal.

El descubrimiento provino de una fuente inesperada: una compañera de prisión llamada Angie, quien reconoció lo que los profesionales médicos habían pasado por alto. "Tu mamá no debería estar aquí", le escribió Angie a la hermana de Jacobs. "Creo que tiene demencia". La compasión de esta desconocida fue la clave que desveló años de misterio médico.

A Allison le diagnosticaron bvFTD causada por una variante en el mapa gene, una de las tres variantes genéticas más comunes Vinculada a la DFT. Tras someterse a pruebas genéticas, Jacobs descubrió que, al igual que sus dos hermanas, tiene la misma variante causante de la DFT.

“Me quedé sin palabras en esa cita”, dijo, “porque nunca antes me habían dado una noticia así. Fue tan impactante que no supe cómo asimilarlo ni asimilarlo”.

La madre de Jacobs falleció en 2021 después de una caída; tenía solo 62 años. Pero de esta pérdida surgió la determinación de Jacobs de garantizar que otras familias no enfrentaran la misma confusión y de elegir la defensa de sus derechos en lugar de la desesperación.

Comenzó a conectar con investigadores destacados que realizaban prometedores estudios con modelos murinos. Difundió la conciencia sobre la DFT al contar su historia en un artículo de portada del New York Times publicado a finales del año pasado. Y ha unido fuerzas con la AFTD, participando incluso en su primera conferencia. Simposio sobre la DFT genética, parte de la Conferencia de Educación de AFTD del mes pasado en Denver.

El reportaje de CBS Minnesota documenta el emotivo momento en que Jacobs conoció a Angie, ahora en libertad y sobria desde hace siete años, tras conectar por Facebook. Su historia ofrece recordatorios cruciales: el diagnóstico a menudo surge de lugares inesperados, la defensa de la causa impulsa la investigación y la esperanza puede florecer en nuestros momentos más difíciles. A medida que los posibles tratamientos para la DFT avanzan en las investigaciones, defensores como Jacobs nos recuerdan que nunca debemos rendirnos.