Partners i FTD Care, vintern 2022
Ladda ner hela numret (pdf)

Att bestämma sig för om man ska lära sig om man har en genetisk variant som en dag kommer att leda till FTD kan vara överväldigande. Lyckligtvis finns det kunniga genetiska rådgivare som kan ge information,
vägledning och resurser för att göra det beslutet lite lättare. Följande är tips och strategier som kan hjälpa sjukvårdspersonal att peka familjer på effektiv genetisk rådgivning, samt en checklista över saker som familjer som står inför FTD bör vara medvetna om innan de träffar en kurator.

Vägledning för vårdpersonal

• Lär dig betydelsen av genetik och genetisk status för individer och familjer som lever med FTD.
• Dela länken till FTD Genetics sektion av AFTD:s hemsida med personer med diagnosen FTD och familjemedlemmar som vill veta mer om huruvida FTD kan ärvas.
• Rekommenderar att familjer överväger genetisk rådgivning som ett första steg för att svara på frågor om genetisk status.
• Tänk på att en genetisk rådgivare kan utvärdera sannolikheten för att FTD kan ha en genetisk orsak, hjälpa familjer att tänka igenom fördelarna och riskerna med testning och tillhandahålla sätt som familjer kan prata med andra familjemedlemmar.
• Lär dig mer om tillgången på genetiska rådgivare i ditt område och kunna ge vägledning för att hjälpa familjer att hitta en. De National Society of Genetic Counselors hemsida gör det möjligt för familjer och läkare att söka efter genetisk rådgivning (personligen eller via telemedicin), inklusive de med en neurogenetisk specialisering.
• Lär dig om aktuella FTD-forskningsmöjligheter via FTD Disorders Registry.
• Dela med familjerna att det för närvarande finns en anledning till hopp om potentiella FTD-behandlingar. Bland annan forskning pågår försök för att hitta en sjukdomsförändrande behandling baserad på FTD genetisk status.
• Var medveten om att inte alla sponsrade genetiska tester är desamma och inte nödvändigtvis inkluderar genetisk rådgivning före och efter test, vilka båda är viktiga för att säkerställa att de som överväger eller gör ett genetiskt test har all information och all stöd de behöver.
• Anslut de med FTD och deras familjer till resurser för att hjälpa dem att förstå skillnaderna i de kostnadsfria sponsrade genetiska testerna som för närvarande finns tillgängliga. AFTD och den FTD Disorders Registry tillhandahålla opartisk information specifik om fördelarna och begränsningarna med nuvarande kostnadsfria genetiska
  testning.
• Överväg att göra en remiss till en mentalvårdsspecialist, särskilt en som har erfarenhet av progressiv neurodegenerativ sjukdom, för individer och familjer som kan behöva stöd för att diskutera sina bekymmer och rädslor för att bestämma sig för om de ska bedriva genetisk rådgivning.

Vägledning för individer med FTD och familjemedlemmar

• Överväg genetisk rådgivning som ett första steg för att besvara dina frågor om FTDs genetiska status, oavsett om du har en personlig eller familjehistoria av FTD, eller om en tidigare feldiagnos potentiellt kan maskera en.
• Vet att en person kan träffa en genetisk rådgivare individuellt eller med en familjemedlem eller vän.
• Tänk på att genetisk testning aldrig är en nödvändig del av genetisk rådgivning.
• Samla, så gott du kan, en grundlig familjehälsohistoria innan du träffar en genetisk rådgivare. Vet att FTD kan uppvisa en mängd olika symtom och förblir ofta feldiagnostiserade, även idag.
• Kontakta andra familjemedlemmar för att bekräfta eller lära dig mer om din familjehälsohistoria.
• Inse att en fullständig förståelse av familjehistoria bör inkludera en historia av demens, allvarliga psykiatriska tillstånd eller progressiva utmaningar i rörelse som kan ha feldiagnostiserats i det förflutna inom din familj.
• Fråga den genetiska rådgivaren om din personliga genetiska risk och din familjerisk; om framtida familjeplanering, försäkringar och sekretessfrågor; och för vägledning om att prata med andra familjemedlemmar.
• Inse att en person med FTD som kan ge informerat samtycke till ett medicinskt ingrepp är den som själv bestämmer om man ska få ett genetiskt test.
• Förstå att för alla personer med FTD som inte längre kan ge informerat samtycke, kan den person som de har identifierat som sin vårdfullmakt eller fullmakt för sjukvård ge samtycke till ett genetiskt test.
• Lär dig om hur både ett genetiskt test och en hjärnobduktion kan ge värdefull information i samband med en FTD-diagnos. Även om genetisk testning inte i sig själv kan diagnostisera FTD, kan den användas - tillsammans med en utvärdering av kliniska symtom, avbildning och andra bedömningar - för att avgöra om någon har FTD. Ett positivt genetiskt test för en FTD-gen kommer inte nödvändigtvis att avgöra den specifika FTD-störningen.
• Planera i förväg om det finns ett intresse för genetisk testning när man ordnar en hjärnobduktion, eftersom det inte görs rutinmässigt.
• Gå med i FTD Disorders Registry för att lära dig om aktuella FTD-forskningsstudier och hur man engagerar sig. Att gå med i registret kräver inte forskningsdeltagande.

Klicka här för mer information om FTD-genetik.

Se även:

• Körs det i familjen?: The Genetics of FTD
• Genetikens roll i FTD: En översikt
• Att ge stöd till dem som överväger genetiska tester: vägledning för vårdpersonal
• Ur en vårdgivares perspektiv: Att bestämma sig för att lära sig sin genetiska status
• Vad du ska veta innan du beställer genetisk testning
• Ladda ner hela numret (pdf)