Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
Descarga el número completo (pdf)

Decidir si aprender si uno tiene una variante genética que algún día conducirá a FTD puede ser abrumador. Afortunadamente, existen asesores genéticos expertos que pueden proporcionar información,
orientación y recursos para que esa decisión sea un poco más fácil. Los siguientes son consejos y estrategias que pueden ayudar a los profesionales de la salud a orientar a las familias hacia un asesoramiento genético eficaz, así como una lista de verificación de cosas que las familias que enfrentan FTD deben tener en cuenta antes de reunirse con un asesor.

Orientación para profesionales de la salud

• Conozca la importancia de la genética y el estado genético para las personas y familias que viven con FTD.
• Comparte el enlace a la Sección de Genética FTD del sitio web de AFTD con personas diagnosticadas con FTD y familiares que desean saber más sobre si la FTD se puede heredar.
• Recomiende que las familias consideren la asesoría genética como un primer paso para responder preguntas sobre el estado genético.
• Considere que un asesor genético puede evaluar la probabilidad de que la FTD pueda tener una causa genética, ayudar a las familias a pensar en los beneficios y riesgos de las pruebas y proporcionar formas en que las familias pueden hablar con otros miembros de la familia.
• Conozca la disponibilidad de asesores genéticos en su área y pueda brindar orientación para ayudar a las familias a encontrar uno. los Sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos permite a las familias y a los médicos buscar asesoramiento genético (presencial o por telemedicina), incluidos aquellos con especialización en neurogenética.
• Conozca las oportunidades de investigación actuales de FTD a través de Registro de trastornos de FTD.
• Comparta con las familias que actualmente hay un motivo de esperanza para los posibles tratamientos de FTD. Entre otras investigaciones, se están realizando ensayos para encontrar un tratamiento que altere la enfermedad basado en el estado genético de la FTD.
• Tenga en cuenta que no todas las pruebas genéticas patrocinadas son iguales y no necesariamente incluyen asesoramiento genético previo y posterior a la prueba, los cuales son importantes para garantizar que quienes estén considerando o realizándose una prueba genética tengan toda la información y el apoyo que necesitan.
• Conectar a las personas con FTD y sus familias a los recursos para ayudarlos a comprender las diferencias en las pruebas genéticas patrocinadas sin costo actualmente disponibles. AFTD y el Registro de trastornos de FTD proporcionar información imparcial específica sobre los beneficios y las limitaciones de la genética actual gratuita
  pruebas.
• Considere hacer una remisión a un especialista en salud mental, especialmente uno que tenga experiencia con enfermedades neurodegenerativas progresivas, para las personas y familias que puedan necesitar apoyo para hablar sobre sus preocupaciones y temores sobre la decisión de buscar asesoramiento genético.

Orientación para personas con FTD y miembros de la familia

• Considere la asesoría genética como un primer paso para responder sus preguntas sobre el estado genético de la FTD, ya sea que tenga antecedentes personales o familiares de FTD, o si un diagnóstico erróneo anterior podría estar enmascarando uno.
• Sepa que una persona puede ver a un asesor genético individualmente o con un familiar o amigo.
• Considere que las pruebas genéticas nunca son una parte requerida del asesoramiento genético.
• Reúna, lo mejor que pueda, un historial de salud familiar completo antes de reunirse con un asesor genético. Sepa que la FTD puede presentarse con una amplia variedad de síntomas y sigue siendo frecuentemente mal diagnosticada, incluso hoy en día.
• Comuníquese con otros miembros de la familia para confirmar u obtener más información sobre el historial de salud de su familia.
• Reconozca que una comprensión completa de los antecedentes familiares debe incluir antecedentes de demencia, afecciones psiquiátricas importantes o desafíos progresivos en el movimiento que pueden haber sido mal diagnosticados en el pasado dentro de su familia.
• Pregúntele al asesor genético sobre su riesgo genético personal y su riesgo familiar; sobre preocupaciones futuras de planificación familiar, seguros y confidencialidad; y para obtener orientación sobre cómo hablar con otros miembros de la familia.
• Reconocer que una persona con FTD que puede dar su consentimiento informado para un procedimiento médico es quien decide por sí misma si hacerse una prueba genética.
• Comprenda que para cualquier persona con FTD que ya no pueda dar su consentimiento informado, la persona que haya identificado como su apoderado de atención médica o apoderado para atención médica puede dar su consentimiento para una prueba genética.
• Conozca cómo tanto una prueba genética como una autopsia cerebral pueden proporcionar información valiosa en relación con un diagnóstico de FTD. Si bien las pruebas genéticas por sí solas no pueden diagnosticar la FTD, se pueden usar, junto con una evaluación de los síntomas clínicos, imágenes y otras evaluaciones, para ayudar a determinar si alguien tiene FTD. Una prueba genética positiva para un gen FTD no determinará necesariamente el trastorno FTD específico.
• Planifique con anticipación si hay interés en las pruebas genéticas al programar una autopsia cerebral, ya que no se realiza de manera rutinaria.
• Disfruta el Registro de trastornos de FTD para obtener información sobre los estudios de investigación actuales de FTD y cómo participar. Unirse al Registro no requiere participación en la investigación.

haga clic aquí para obtener más información sobre la genética de FTD.

Ver también:

• ¿Viene en la familia?: La genética de FTD
• El papel de la genética en la FTD: una descripción general
• Brindar apoyo a quienes están considerando pruebas genéticas: orientación para profesionales de la salud
• Desde la perspectiva de un cuidador: decidir conocer el estado genético de uno
• Lo que debe saber antes de ordenar pruebas genéticas
• Descarga el número completo (pdf)