Parceiros no FTD Care, Inverno 2022
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Decidir se devemos saber se alguém tem uma variante genética que um dia levará à DFT pode ser difícil. Felizmente, existem conselheiros genéticos experientes que podem fornecer informações,
orientação e recursos para tornar essa decisão um pouco mais fácil. A seguir estão dicas e estratégias que podem ajudar os profissionais de saúde a encaminhar as famílias para um aconselhamento genético eficaz, bem como uma lista de verificação de coisas que as famílias que enfrentam DFT devem estar cientes antes de se encontrarem com um conselheiro.

Orientação para Profissionais de Saúde

• Aprenda a importância da genética e do status genético para indivíduos e famílias que vivem com DFT.
• Compartilhe o link do Seção de Genética FTD do site da AFTD com pessoas diagnosticadas com DFT e familiares que desejam saber mais sobre se a DFT pode ser herdada.
• Recomendar que as famílias considerem o aconselhamento genético como um primeiro passo para responder a perguntas sobre o estado genético.
• Considere que um conselheiro genético pode avaliar a probabilidade de a DFT ter uma causa genética, ajudar as famílias a refletir sobre os benefícios e riscos dos testes e fornecer formas pelas quais as famílias possam falar com outros membros da família.
• Aprenda sobre a disponibilidade de conselheiros genéticos em sua área e seja capaz de fornecer orientação para ajudar as famílias a encontrar um. O Site da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos permite que famílias e médicos procurem aconselhamento genético (presencial ou por telemedicina), incluindo aqueles com especialização em neurogenética.
• Saiba mais sobre as oportunidades atuais de pesquisa em FTD por meio do Registro de Distúrbios FTD.
• Compartilhe com as famílias que atualmente há motivos para esperança em possíveis tratamentos para DFT. Entre outras pesquisas, estão em andamento ensaios para encontrar um tratamento que altere a doença com base no status genético da DFT.
• Esteja ciente de que nem todos os testes genéticos patrocinados são iguais e não incluem necessariamente aconselhamento genético pré e pós-teste, ambos importantes para garantir que aqueles que consideram ou fazem um teste genético tenham todas as informações e apoio de que necessitam.
• Conectar aqueles com DFT e suas famílias a recursos para ajudá-los a compreender as diferenças nos testes genéticos patrocinados gratuitos atualmente disponíveis. AFTD e a Registro de Distúrbios FTD fornecer informações imparciais específicas sobre os benefícios e limitações da atual genética gratuita
  testando.
• Considere fazer um encaminhamento para um especialista em saúde mental, especialmente um que tenha experiência com doenças neurodegenerativas progressivas, para indivíduos e famílias que possam precisar de apoio para discutir as suas preocupações e medos sobre a decisão de procurar aconselhamento genético.

Orientação para Indivíduos com DFT e Familiares

• Considere o aconselhamento genético como um primeiro passo para responder às suas perguntas sobre o status genético da DFT, se você tem um histórico pessoal ou familiar de DFT, ou se um diagnóstico errado no passado poderia estar mascarando um.
• Saiba que uma pessoa pode consultar um conselheiro genético individualmente, ou com um familiar ou amigo.
• Considere que o teste genético nunca é uma parte obrigatória do aconselhamento genético.
• Reúna, da melhor maneira possível, um histórico completo de saúde familiar antes de consultar um conselheiro genético. Saiba que a DFT pode apresentar uma ampla variedade de sintomas e permanece frequentemente mal diagnosticada, até hoje.
• Entre em contato com outros membros da família para confirmar ou saber mais sobre seu histórico de saúde familiar.
• Reconheça que uma compreensão completa da história familiar deve incluir uma história de demência, condições psiquiátricas graves ou desafios progressivos de movimento que possam ter sido mal diagnosticados no passado na sua família.
• Pergunte ao conselheiro genético sobre o seu risco genético pessoal e o risco familiar; sobre futuras questões de planeamento familiar, seguros e confidencialidade; e para orientação sobre como conversar com outros membros da família.
• Reconheça que uma pessoa com DFT que pode fornecer consentimento informado para um procedimento médico é aquela que decide por si mesma se deseja fazer um teste genético.
• Entenda que para qualquer pessoa com DFT que não possa mais fornecer consentimento informado, a pessoa que ela identificou como seu procurador de saúde ou procuração para cuidados de saúde pode fornecer consentimento para um teste genético.
• Aprenda como um teste genético e uma autópsia cerebral podem fornecer informações valiosas em relação ao diagnóstico de DFT. Embora os testes genéticos não possam, por si só, diagnosticar DFT, eles podem ser usados – juntamente com uma avaliação de sintomas clínicos, exames de imagem e outras avaliações – para ajudar a determinar se alguém tem DFT. Um teste genético positivo para um gene de DFT não determinará necessariamente o distúrbio específico de DFT.
• Planeje com antecedência se houver interesse em testes genéticos ao organizar uma autópsia cerebral, pois isso não é feito rotineiramente.
• Junte-se a Registro de Distúrbios FTD para aprender sobre os estudos de pesquisa atuais da FTD e como se envolver. A adesão ao Registro não exige participação em pesquisa.

Clique aqui para obter mais informações sobre a genética da FTD.

Veja também:

• Isso ocorre na família?: A genética da FTD
• O papel da genética na FTD: uma visão geral
• Fornecendo suporte para aqueles que consideram o teste genético: orientação para profissionais de saúde
• Da perspectiva de um cuidador: decidindo aprender o status genético de alguém
• O que saber antes de solicitar um teste genético
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