Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
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Decidir si uno tiene una variante genética que algún día conducirá a la FTD puede ser abrumador. Afortunadamente, existen asesores genéticos capacitados que pueden brindar información,
orientación y recursos para hacer esa decisión un poco más fácil. A continuación se ofrecen consejos y estrategias que pueden ayudar a los profesionales de la salud a orientar a las familias sobre un asesoramiento genético eficaz, así como una lista de verificación de cosas que las familias que enfrentan FTD deben tener en cuenta antes de reunirse con un consejero.

Guía para profesionales de la salud

• Conozca la importancia de la genética y el estado genético de las personas y familias que viven con FTD.
• Comparte el enlace al Sección de genética de FTD del sitio web de la AFTD con personas diagnosticadas con FTD y familiares que desean saber más sobre si la FTD se puede heredar.
• Recomendar que las familias consideren el asesoramiento genético como un primer paso para responder preguntas sobre el estado genético.
• Considere que un asesor genético puede evaluar la probabilidad de que la FTD pueda tener una causa genética, ayudar a las familias a pensar en los beneficios y riesgos de las pruebas y brindarles formas en que las familias puedan hablar con otros miembros de la familia.
• Conozca la disponibilidad de asesores genéticos en su área y pueda brindar orientación para ayudar a las familias a encontrar uno. El Sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos permite a las familias y a los médicos buscar asesoramiento genético (en persona o mediante telemedicina), incluidos aquellos con especialización neurogenética.
• Conozca las oportunidades actuales de investigación de FTD a través de Registro de trastornos FTD.
• Comparta con las familias que actualmente existe un motivo de esperanza para posibles tratamientos para la FTD. Entre otras investigaciones, se están llevando a cabo ensayos para encontrar un tratamiento que altere la enfermedad basándose en el estado genético de la FTD.
• Tenga en cuenta que no todas las pruebas genéticas patrocinadas son iguales y no necesariamente incluyen asesoramiento genético previo y posterior a la prueba, los cuales son importantes para garantizar que quienes estén considerando o realizando una prueba genética tengan toda la información y el apoyo que necesitan.
• Conecte a las personas con FTD y a sus familias con recursos que les ayuden a comprender las diferencias en las pruebas genéticas patrocinadas sin costo disponibles actualmente. AFTD y el Registro de trastornos FTD proporcionar información imparcial específica sobre los beneficios y limitaciones de la genética gratuita actual.
  pruebas.
• Considere derivar a un especialista en salud mental, especialmente uno que tenga experiencia con enfermedades neurodegenerativas progresivas, para las personas y familias que puedan necesitar apoyo para discutir sus inquietudes y temores sobre la decisión de buscar asesoramiento genético.

Orientación para personas con FTD y familiares

• Considere el asesoramiento genético como un primer paso para responder sus preguntas sobre el estado genético de la FTD, si tiene antecedentes personales o familiares de FTD, o si un diagnóstico erróneo en el pasado podría estar enmascarando uno.
• Sepa que una persona puede consultar a un asesor genético individualmente, o con un familiar o amigo.
• Tenga en cuenta que las pruebas genéticas nunca son una parte obligatoria del asesoramiento genético.
• Reúna, lo mejor que pueda, un historial médico familiar completo antes de reunirse con un asesor genético. Sepa que la FTD puede presentarse con una amplia variedad de síntomas y, con frecuencia, sigue siendo mal diagnosticada, incluso hoy en día.
• Comuníquese con otros miembros de la familia para confirmar u obtener más información sobre su historial de salud familiar.
• Reconozca que una comprensión completa de los antecedentes familiares debe incluir antecedentes de demencia, afecciones psiquiátricas importantes o problemas progresivos de movimiento que pueden haber sido diagnosticados erróneamente en el pasado dentro de su familia.
• Pregúntele al asesor genético sobre su riesgo genético personal y su riesgo familiar; sobre futuras preocupaciones sobre planificación familiar, seguros y confidencialidad; y para obtener orientación sobre cómo hablar con otros miembros de la familia.
• Reconocer que una persona con DFT que puede dar su consentimiento informado para un procedimiento médico es quien decide por sí misma si debe hacerse una prueba genética.
• Comprenda que para cualquier persona con FTD que ya no pueda brindar su consentimiento informado, la persona que haya identificado como su apoderado o poder notarial para la atención médica puede brindar su consentimiento para una prueba genética.
• Conozca cómo tanto una prueba genética como una autopsia cerebral pueden proporcionar información valiosa en relación con un diagnóstico de FTD. Si bien las pruebas genéticas por sí solas no pueden diagnosticar la FTD, pueden usarse (junto con una evaluación de los síntomas clínicos, imágenes y otras evaluaciones) para ayudar a determinar si alguien tiene FTD. Una prueba genética positiva para un gen FTD no determinará necesariamente el trastorno FTD específico.
• Planifique con anticipación si hay interés en realizar pruebas genéticas al programar una autopsia cerebral, ya que no se realiza de manera rutinaria.
• Disfruta el Registro de trastornos FTD para conocer los estudios de investigación actuales de FTD y cómo participar. Unirse al Registro no requiere participación en la investigación.

haga clic aquí para obtener más información sobre la genética FTD.

Ver también:

• ¿Es hereditaria?: La genética de la FTD
• El papel de la genética en la DFT: una visión general
• Brindar apoyo a quienes están considerando realizar pruebas genéticas: orientación para profesionales de la salud
• Desde la perspectiva de un cuidador: decidir conocer su estado genético
• Lo que debe saber antes de solicitar pruebas genéticas
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