Partner von FTD Care, Winter 2022
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Die Entscheidung, ob man lernen soll, ob man eine genetische Variante hat, die eines Tages zu FTD führen wird, kann überwältigend sein. Glücklicherweise gibt es sachkundige genetische Berater, die Auskunft geben können,
Anleitungen und Ressourcen, um diese Entscheidung ein wenig einfacher zu machen. Im Folgenden finden Sie Tipps und Strategien, die medizinischem Fachpersonal helfen können, Familien auf eine wirksame genetische Beratung hinzuweisen, sowie eine Checkliste mit Dingen, die Familien mit FTD beachten sollten, bevor sie sich mit einem Berater treffen.

Anleitung für medizinisches Fachpersonal

• Erfahren Sie, wie wichtig Genetik und genetischer Status für Personen und Familien sind, die mit FTD leben.
• Teilen Sie den Link zum Abschnitt FTD-Genetik der AFTD-Website mit Personen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, und Familienmitgliedern, die mehr darüber wissen möchten, ob FTD vererbt werden kann.
• Empfehlen Sie Familien, eine genetische Beratung als ersten Schritt in Betracht zu ziehen, um Fragen zum genetischen Status zu beantworten.
• Denken Sie daran, dass ein genetischer Berater die Wahrscheinlichkeit einschätzen kann, dass FTD eine genetische Ursache haben könnte, Familien dabei helfen kann, die Vorteile und Risiken von Tests zu durchdenken, und Möglichkeiten aufzeigt, wie Familien mit anderen Familienmitgliedern sprechen können.
• Informieren Sie sich über die Verfügbarkeit von genetischen Beratern in Ihrer Nähe und können Sie Familien beraten, um einen zu finden. Das Website der National Society of Genetic Counselors ermöglicht Familien und Ärzten die Suche nach genetischer Beratung (persönlich oder per Telemedizin), einschließlich solcher mit einer neurogenetischen Spezialisierung.
• Informieren Sie sich über aktuelle FTD-Forschungsmöglichkeiten über die FTD-Krankheitsregister.
• Teilen Sie den Familien mit, dass es derzeit Grund zur Hoffnung auf potenzielle FTD-Behandlungen gibt. Neben anderen Forschungsarbeiten laufen Versuche, um eine krankheitsverändernde Behandlung auf der Grundlage des FTD-Genstatus zu finden.
• Beachten Sie, dass nicht alle gesponserten Gentests gleich sind und nicht unbedingt eine genetische Beratung vor und nach dem Test beinhalten, die beide wichtig sind, um sicherzustellen, dass diejenigen, die einen Gentest in Betracht ziehen oder durchführen, alle Informationen und Unterstützung erhalten, die sie benötigen.
• Verbinden Sie Personen mit FTD und ihre Familien mit Ressourcen, um ihnen zu helfen, die Unterschiede bei den derzeit verfügbaren kostenlosen gesponserten Gentests zu verstehen. AFTD und die FTD-Krankheitsregister Bereitstellung unvoreingenommener Informationen zu den Vorteilen und Einschränkungen der aktuellen kostenlosen Genetik
  testen.
• Erwägen Sie eine Überweisung an einen Spezialisten für psychische Gesundheit, insbesondere an einen, der Erfahrung mit fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankungen hat, für Einzelpersonen und Familien, die möglicherweise Unterstützung benötigen, um ihre Bedenken und Ängste hinsichtlich der Entscheidung zu besprechen, ob sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen möchten.

Anleitung für Personen mit FTD und Familienmitglieder

• Erwägen Sie eine genetische Beratung als ersten Schritt zur Beantwortung Ihrer Fragen zum genetischen Status von FTD, unabhängig davon, ob Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von FTD haben oder ob eine frühere Fehldiagnose möglicherweise eine maskiert.
• Wisse, dass eine Person einen genetischen Berater einzeln oder zusammen mit einem Familienmitglied oder Freund aufsuchen kann.
• Denken Sie daran, dass Gentests niemals ein erforderlicher Teil der genetischen Beratung sind.
• Stellen Sie, so gut Sie können, eine gründliche Familienanamnese zusammen, bevor Sie sich mit einem genetischen Berater treffen. Beachten Sie, dass FTD mit einer Vielzahl von Symptomen auftreten kann und auch heute noch häufig falsch diagnostiziert wird.
• Wenden Sie sich an andere Familienmitglieder, um Ihre Familiengesundheitsgeschichte zu bestätigen oder mehr darüber zu erfahren.
• Erkennen Sie, dass ein vollständiges Verständnis der Familiengeschichte eine Vorgeschichte von Demenz, schweren psychiatrischen Erkrankungen oder fortschreitenden Bewegungsproblemen beinhalten sollte, die in der Vergangenheit in Ihrer Familie möglicherweise falsch diagnostiziert wurden.
• Fragen Sie den genetischen Berater nach Ihrem persönlichen genetischen Risiko und Ihrem familiären Risiko; über zukünftige Familienplanung, Versicherung und Vertraulichkeitsbedenken; und für Anleitungen zum Gespräch mit anderen Familienmitgliedern.
• Erkennen Sie an, dass eine Person mit FTD, die eine informierte Zustimmung zu einem medizinischen Verfahren geben kann, diejenige ist, die selbst entscheidet, ob sie einen Gentest durchführt.
• Verstehen Sie, dass für jede Person mit FTD, die keine Einverständniserklärung mehr abgeben kann, die Person, die sie als Bevollmächtigte oder Bevollmächtigte für die Gesundheitsversorgung identifiziert hat, die Zustimmung zu einem Gentest geben kann.
• Erfahren Sie, wie sowohl ein Gentest als auch eine Gehirnautopsie wertvolle Informationen in Bezug auf eine FTD-Diagnose liefern können. Obwohl Gentests allein keine FTD diagnostizieren können, können sie – zusammen mit einer Bewertung der klinischen Symptome, Bildgebung und anderen Beurteilungen – verwendet werden, um festzustellen, ob jemand FTD hat. Ein positiver Gentest für ein FTD-Gen bestimmt nicht unbedingt die spezifische FTD-Erkrankung.
• Planen Sie im Voraus, wenn ein Interesse an Gentests besteht, wenn Sie eine Gehirnautopsie arrangieren, da dies nicht routinemäßig durchgeführt wird.
• Treten Sie dem bei FTD-Krankheitsregister um mehr über aktuelle FTD-Forschungsstudien zu erfahren und sich zu beteiligen. Der Beitritt zum Register erfordert keine Forschungsteilnahme.

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Siehe auch:

• Liegt es in der Familie?: Die Genetik von FTD
• Die Rolle der Genetik bei FTD: Ein Überblick
• Unterstützung für diejenigen, die Gentests in Erwägung ziehen: Anleitung für Angehörige der Gesundheitsberufe
• Aus der Perspektive einer Pflegekraft: Entscheidung, den genetischen Status zu erfahren
• Was Sie wissen sollten, bevor Sie Gentests bestellen
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