Vad du ska veta innan du beställer genetisk testning

Before Genetic Testing - WEB FB LI TW

Partners i FTD Care, vintern 2022
Ladda ner hela numret (pdf)

Frontotemporal degeneration är en progressiv, terminal neurologisk sjukdom utan några FDA-godkända behandlingar. På grund av tillståndets allvar och de potentiella konsekvenserna för utökade familjemedlemmar måste särskild omsorg och hänsyn tas till de känslomässiga, integritetsmässiga och juridiska/ekonomiska behoven hos den person som genomgår genetisk testning. Asymtomatiska familjemedlemmar till personer som diagnostiserats med FTD känner sig ofta bekymrade när de diskuterar både deras risk att utveckla FTD och tanken på att genomgå prediktiv genetisk testning (Wong et al., 2021). Genetiska rådgivare kan hjälpa människor att bättre förstå målen med genetiska tester, granska sin familjehistoria och ge en riskbedömning. AFTD rekommenderar att de som överväger genetisk testning först hänvisas till en genetisk rådgivare.

Vår förståelse för FTD:s orsaker har vuxit kraftigt under de senaste 20 åren. Trettio till femtio procent av fallen har en familjehistoria av demens, ett allvarligt psykiatriskt tillstånd eller progressiva rörelseproblem. En delmängd av dessa familjefall är genetiska, eller ärftliga, till sin natur (Goldman & van Deerlin, 2018). FTD är genetiskt heterogen, med minst 13 gener som är associerade med autosomalt dominanta fall. Det mesta av ärftligheten finns i tre gener: KARTA, GRN, och C9orf72. På grund av chansen att FTD kan ärvas, vill många som har en familjemedlem diagnostiserad med FTD lära sig mer om den genetiska risken att själva få FTD.

Kliniker kan rekommendera genetiska tester i närvaro av en stark familjehistoria eller kliniska presentationer, som i fallet med FTD-ALS. Eftersom familjehistoria kanske inte är fullständig eller avgörande, bör alla personer som diagnostiserats med FTD erbjudas genetisk rådgivning för att hjälpa till att få svar och lindra eventuella problem som de eller deras familj kan ha (Goldman & van Deerlin, 2018). För många människor kan lära sig sin genetiska risk lindra ångest till följd av det okända.

Bristen på sjukdomsmodifierande behandlingar vid FTD kan leda till ökad stress kring testning (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). Men eftersom potentiellt sjukdomsmodifierande behandlingar inom FTD går in i kliniska prövningar, kan personer med kända genetiska varianter delta och främja vetenskapen om FTD.

De som överväger genetiska tester står inför många komplexa överväganden; deras egenmakt och känslomässiga välbefinnande bör vara av högsta prioritet. Individer bestämmer sig för att genomgå genetiska tester av olika anledningar; en persons genetiska status kan informera om deras ekonomiska framtid, beslutet att bilda familj och planering av långtidsvård. Oavsett vilket är beslutet att genomgå genetisk testning ett personligt beslut och nödvändigt stöd bör erbjudas.

Källor:
Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens: det nuvarande tillståndet för genetik och genetiska tester sedan tillkomsten av nästa generations sekvensering. Molekylär diagnos och terapi, 2018; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Quick, A, & Kolb, SJ. Genetisk testning och genetisk rådgivning för amyotrofisk lateral skleros: en uppdatering för kliniker. Genetik i medicin, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, et al. Kunskapsbedömning och psykologisk påverkan av genetisk rådgivning hos människor i riskzonen för familjär FTD. Alzheimers & demens2021; 13(1): e12225.

Se även:

Hållas informerad

color-icon-laptop

Registrera dig nu och håll koll på det senaste med vårt nyhetsbrev, evenemangsvarningar och mer...