La pandemia di COVID-19 ha comportato nuove sfide significative per le famiglie che affrontano l’FTD e ha anche comportato nuovi ostacoli per gli scienziati che cercano di comprendere e curare meglio questa malattia. Ricercatori dedicati nel nostro campo esprimono un forte senso di determinazione nel trattare e curare la FTD nonostante gli ostacoli e hanno identificato i cambiamenti apportati in questo difficile ambiente operativo che potrebbero portare progressi futuri. All’inizio della pandemia, molti laboratori hanno chiuso per prevenire la diffusione del COVID-19. Ciò limitò le operazioni e interruppe temporaneamente alcuni studi.

"Abbiamo perso circa tre mesi... ma stiamo facendo del nostro meglio", ha affermato Fen Biao Gao, PhD, professore di neurologia presso la University of Massachusetts Medical School e titolare della Governor Paul Cellucci Chair in Neuroscience Research. Ricercatore in scienze di base, gli studi di Gao utilizzano diversi approcci per cercare di individuare i meccanismi alla base della FTD e di altre malattie neurodegenerative. Mentre il dott. Gao è stato in grado di continuare alcuni aspetti del suo lavoro, come le revisioni dei manoscritti, da casa, gli esperimenti di laboratorio sono stati in gran parte sospesi.

“Da allora abbiamo ricominciato”, ha osservato, e mentre spera che le condizioni consentano agli studi di andare avanti senza fermarsi di nuovo, ha aggiunto che “il ritmo è più lento ora rispetto a prima del COVID, perché le persone non rimanere nel laboratorio così a lungo per motivi di sicurezza.

Uno dei primi borsisti post-dottorato dell'AFTD, Todd Cohen, PhD, ora aiuta a formare studenti laureati e altri dottorandi come assistente professore presso il Centro di neuroscienze dell'Università della Carolina del Nord. Ha trascorso gran parte della pandemia lavorando da casa, scrivendo articoli accademici e aiutando a prendersi cura dei suoi figli.

“Direi sicuramente che abbiamo subito un duro colpo in termini di produttività”, ha detto ad AFTD. "Ma abbiamo la fortuna di avere ben finanziati e la scienza sta facendo progressi." Continuare la ricerca sull’FTD è “più importante che mai”, ha osservato, alla luce delle difficoltà delle famiglie che ora devono affrontare sia la pandemia che l’FTD.

Connessione mancante e pensare al futuro

Andrew Arrant, PhD, assistente professore di neurologia presso l'Università dell'Alabama a Birmingham, ha condiviso la sua prospettiva di ricercatore all'inizio della carriera. Arrant, beneficiario del sussidio pilota di base AFTD 2019, lavora in un laboratorio cercando di comprendere meglio le patologie e i meccanismi della FTD. Sebbene le restrizioni inizialmente abbiano rallentato le operazioni, Arrant e i suoi colleghi ricercatori sono stati in grado di portare avanti gli studi esistenti e ora possono portare avanti nuovi esperimenti.

Al di fuori del laboratorio, le restrizioni sul distanziamento sociale e la cancellazione degli eventi di persona hanno fatto sì che Arrant abbia visto meno opportunità di connettersi, sia con altri ricercatori che con la comunità di persone e famiglie colpite da FTD. Ha detto che si ritrova a perdere "le interazioni davvero ricche che possono essere incredibilmente preziose per il feedback e la generazione di idee".

Nell’ambiente clinico, coinvolgere nuovi partecipanti allo studio è una sfida e i ricercatori hanno rivolto la loro attenzione ai preparativi che aiuteranno a far avanzare gli studi non appena potranno riprendere in sicurezza. "Stiamo tutti pensando al futuro per affrontare gli ostacoli... per prepararci al successo adesso, prima di ottenere il via libera per aprire le chiuse", e iniziare ancora una volta ad arruolare partecipanti negli studi clinici, ha affermato Nupur Ghoshal, MD, PhD, neurologo e ricercatore clinico presso la Washington University School of Medicine di St. Louis.

"Non è il modo in cui siamo abituati a fare scienza", osserva, ma è ottimista riguardo all'impatto che il suo team potrà avere quando le cose torneranno online. Nel frattempo le priorità sono state l’approvvigionamento dei dispositivi di protezione individuale e delle attrezzature di ricerca necessarie e lo svolgimento dei compiti amministrativi.

Potenziale per il futuro

La rete ALLFTD, un consorzio di ricerca finanziato dai National Institutes of Health incentrato sulla misurazione e il monitoraggio del processo della malattia FTD in preparazione per le sperimentazioni cliniche, ha anche risposto alle sfide causate dalla pandemia. Progettato per massimizzare la raccolta e la condivisione dei dati tra più siti di ricerca, il consorzio si basa su un approccio longitudinale, studiando la presentazione e la progressione della FTD nelle persone e nelle famiglie nel tempo. Laddove le restrizioni legate al COVID hanno limitato le opportunità di coinvolgere i partecipanti alla ricerca e raccogliere nuovi dati di persona, il consorzio sta pensando a nuovi modi per continuare la ricerca, poiché la tecnologia, inclusa la telemedicina, crea opportunità per appuntamenti a domicilio e metodi di test.

Dall'altra parte del confine, a Vancouver, il medico Ian Mackenzie, professore di patologia e medicina di laboratorio presso l'Università della British Columbia e presidente del Medical Advisory Council dell'AFTD, ha affrontato sfide simili nell'affrontare uno studio longitudinale separato e ha anche notato il ruolo della telemedicina potrebbero contribuire a far avanzare la ricerca.

“Essendo costretti a fare determinate cose a distanza o con la telemedicina – se seguiamo il processo per impostarlo e ci rendiamo conto che può essere relativamente efficace – si crea un potenziale per il futuro che potrebbe essere estremamente vantaggioso”, ha aggiunto.

Ostacoli alla donazione del cervello

Un patologo, il dott. Mackenzie ha anche dovuto affrontare delle difficoltà nella raccolta di campioni di tessuto, poiché il protocollo della sua struttura ora richiede il test COVID-19 prima che possa essere eseguita un'autopsia. Ciò ha comportato un ritardo di 24 ore che può interferire con la raccolta dei campioni. La risposta del dott. MacKenzie e del suo team in alcuni casi è stata quella di cercare una collaborazione con strutture le cui politiche consentono l'autopsia per i casi positivi al COVID-19.

Tammaryn Lashley, MD, PhD, professore associato di neurologia presso l'University College di Londra, ha descritto una dinamica simile. Recentemente vincitrice del premio AFTD FTD Biomarkers, la dottoressa Lashley ha iniziato la pandemia in una posizione unica, ma fortunata, in grado di continuare ad analizzare i dati esistenti e il tessuto cerebrale in relazione al suo studio. Ma quest’anno ha anche creato barriere alla donazione di cervello, che possono impedire la raccolta di campioni di tessuto che potrebbero altrimenti portare a importanti informazioni sulla FTD.

"Essendo la FTD un insieme di malattie così eterogeneo, abbiamo bisogno dei campioni post-mortem per confermare la diagnosi", ha detto. “Quindi, avremo perso un bel numero di casi a causa della pandemia”.

Le politiche in quest'area variano a seconda della struttura, una situazione che può lasciare le famiglie che hanno pianificato di donare il cervello di una persona cara con ulteriori domande e sfide.

Sfide per il progresso e sfide per le famiglie

Uno dei co-investigatori principali del consorzio ALLFTD, Bradley Boeve, MD, neurologo della Mayo Clinic e membro del MAC dell'AFTD, ha osservato che "COVID ha chiaramente rallentato il progresso della FTD su molti fronti". Ha aggiunto: “Le attività di avvio per ALLFTD sono state ritardate e la produttività sarà molto inferiore a quanto originariamente previsto per il 2020 e probabilmente oltre”.

E continua: “Ma queste sfide sono sminuite dall’impatto sulle persone diagnosticate e sulle loro famiglie. Molti mi hanno detto che si sentono ancora più isolati di prima, e molti sono preoccupati nel vedere gli operatori sanitari locali per paura di una possibile infettività del COVID”.

I ricercatori si impegnano a far avanzare la scienza dell'FTD nei modi in cui possono durante questo periodo. Jennifer Yokoyama, PhD, professore associato presso l'Università della California, San Francisco, il cui lavoro si concentra principalmente sulla genetica della neurodegenerazione, ha potuto utilizzare questo tempo per concentrarsi meglio sui dati ed eseguire analisi che altrimenti avrebbero potuto essere depriorizzate per perseguire nuovi esperimenti. Sebbene siano emerse sfide relative al personale e alla raccolta dei campioni, lei rimane ottimista.

"Stiamo facendo del nostro meglio per compensare rapidamente", ha detto. “È importante continuare la nostra ricerca nonostante tutto ciò che questa pandemia può portare – e continuare a ricordare alle persone che siamo ancora qui e che le persone sono ancora colpite dalla FTD”.

Far avanzare la ricerca

Nonostante le sfide e le preoccupazioni che questa pandemia avrà un impatto continuo sulla ricerca e sulle famiglie assistite dall'AFTD, la ricerca FTD continua ad avanzare. recente lancio da parte di Alector, Inc. del suo studio di fase 3 INFRONT-3, testando l'efficacia di un trattamento per le persone a rischio di FTD basata sulla progranulina, ha portato ottimismo; l'azienda ha anche preso l'iniziativa di rilasciare una dichiarazione pubblica in cui dichiara la sua intenzione di mantenere le tempistiche cliniche durante la pandemia, ove possibile, nel rispetto delle linee guida locali, statali e federali.

Per le famiglie che desiderano fare la differenza nella ricerca in questo periodo, AFTD promuoverà opportunità di impegno nella ricerca durante tutto l'anno a venire e oltre. Pagina degli studi in evidenza sul nostro sito web theaftd.org offre una gamma attuale di studi che reclutano per la partecipazione. E se non ti sei ancora iscritto, il Registro dei disturbi FTD offre un modo fondamentale per contribuire a garantire trattamenti futuri e una cura per la FTD.

Nella foto sopra: Fen-Biao Gao, PhD